(三)染色体异常遗传病

1、概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。

2、分类：(1)染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。

(2)染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。

(二)多基因遗传病

1、概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

2、特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。

3、类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

(一)单基因遗传病

1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。

2、分类：(1)显性遗传病：由显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

(2)隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

5、(2007广东生物33)人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为++－，其父亲该遗传标记的基因型为+－，母亲该遗传标记的基因型为――。请问：

(1)双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离？父亲。在减数分裂过程中，假设同源染色体的配对和分离是正常的，请在图中A-G处填写此过程中未发生正常分离一方的基因型(用+、－表示)。

(2)21三体综合征个体细胞中，21号染色体上的基因在表达时，它的转录是发生在细胞核　　　　　 中。

(3)能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症？请说明其依据。

能。在显微镜下，可观察到21三体综合征患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀型。

3、粮食是人类生存的基本条件，随着人口增加，耕地面积的减少，提高单位面积粮食的产量、质量自然就成了人们解决粮食问题的主要途径。

(1)为提高农作物的单产量，得到抗倒伏、抗锈病等优良性状，科学家往往采取多种育种方法来培育符合农业生产要求的新品种，根据以下提供的材料，设计最佳育种方案，尽快得到所需品种。

生物材料：A、小麦的高杆(显性)抗锈病(显性)纯种；B、小麦的矮杆(隐性)不抗锈病(隐性)纯种；C、小麦的高杆(显性)不抗锈病(隐性)纯种。

非生物材料：自选。

①育种名称：单倍体育种。

②所选择的生物材料：A、B。(填写代表生物材料的字母)

③该育种方案最常用的方法是花药离体培养和秋水仙素处理。

④希望得到的最能应用于生产的纯合的具有抗倒伏、抗锈病等优良性状的品种。

⑤预期产生这种结果(所需性状类型)的概率：1/4。

(2)随着科技的发展，许多新的育种方法已经出现并投入应用，如①用普通小麦和黑麦培育的八倍体小黑麦的方法是多倍体育种，常用的化学药剂是秋水仙素。②通过基因工程培育的抗虫棉，其育种原理是基因重组。

(3)目前通过卫星搭载种子育成了太空椒，那么利用这种方法是否一定能获得人们所期望的理想性状？为什么？不一定，因为基因突变是不定向的。

[高考模拟]4、(2007上海生物23)能在细胞分裂间期起作用的措施是(　 A　 )

①农作物的诱变育种；②用秋水仙素使染色体数目加倍；③肿瘸的治疗；④花粉离体培养。

A、①③　　　　　　　　　　　 B、①④　　　　　　　　　　　 C、②③　　　　　　　　　　　 D、②④

	单倍体育种	多倍体育种
原理	染色体数目以染色体组形式成倍减少，然后 再加倍从而获得纯种	染色体数目以染色体组形式成倍增加
方法	花药离体培养获得单倍体，再用秋水仙素处 理幼苗	秋水仙素处理正在萌发的种子或幼苗
优点	明显缩短育种年限	器官大，营养成分含量高，产量增加
缺点	技术复杂，需要与杂交育种配合	适用于植物，动物难以开展。多倍体植物生长周期延 长，结实率降低
举例

[基础训练]1、引起生物可遗传变异的原因有三种，即基因重组、基因突变和染色体变异。以下几种生物性状的产生，来源于同一种变异类型的是(　 C　 )

①果蝇的白眼；②豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒；③八倍体小麦的出现；④人类的色盲；⑤玉米的高杆皱形叶；⑥人类的镰刀型细胞贫血症

A、①②③　　　　　　　　　 B、④⑤⑥　　　　　　　　　　 C、①④⑥　　　　　　　　　　 D、②③⑤

2、秋水仙素诱导产生多倍体和诱导基因突变的生理作用分别是(　 D　 )

①抑制细胞有丝分裂时形成纺缍体；②加速细胞内染色体复制；③使染色体配对紊乱，不能形成可育的配子；④干扰DNA的正常复制。

A、①③　　　　　　　　　　　 B、②④　　　　　　　　　　　 C、③④　　　　　　　　　　　 D、①④

(二)单倍体与二倍体、多倍体的判定

1、单倍体与二倍体、多倍体是两个概念系统，主要区别在于是由什么发育而来的，单倍体的概念与染色体组无关。单倍体一般含一个染色体组(二倍体生物产生的单倍体)，也可以含两个、三个甚至更多个染色体组，如普通小麦产生的单倍体，就有三个染色体组。

2、二倍体、多倍体与染色体组直接相关，体细胞含有两个染色体组的个体叫二倍体，含有三个或三个以上的叫多倍体。

[思考感悟](1)改良苯酚品红染液可以用什么试剂替代？(2)实验中的情况在自然界中能发生吗？

(1)可以用龙胆紫、醋酸洋红等碱性染料替代。(2)能，特别是在高原植物中。

[基础训练]

1、下面所列材料中，最适合用于“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的是(　 C　 )

A、洋葱鳞片叶表皮细胞　　　　　　　　　　　　　　　　　 B、洋葱鳞片叶叶肉细胞

C、洋葱根尖分生区细胞　　　　　　　　　　　　　　　　　 D、洋葱根尖成熟区细胞

2、低温和秋水仙素都能诱导染色体数目加倍，起作用的时期是( 　B　 )

A、细胞分裂间期　　　　 B、细胞分裂前期　　　　 C、细胞分裂中期　　　　 D、细胞分裂后期

3、果蝇的卵原细胞在减数分裂形成卵细胞过程中常常发生同源染色体不分开的现象，因此常常出现性染色体异常的果蝇，出现不同的表现型，如下表所示。

为探究果蝇控制眼色的基因是否位于性染色体上，著名的遗传学家摩尔根(T.H.Morgan)做了下列杂交实验。让白眼雄果蝇和红眼雌果蝇交配时，后代全部是红眼果蝇；让白眼雌果蝇和红眼雄果蝇交配时，子代雄性果蝇全是白眼的，雌性果蝇全是红眼的。

但他的学生Bridges用白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配，子代大多数雄果蝇都是白眼，雌果蝇都是红眼，但有少数例外，大约每2000个子代个体中，有一个白眼雌果蝇或红眼雄果蝇，该红眼雄果蝇不育。

(1)请用遗传图解解释Morgan的实验结果(设有关基因为B、b)

(2)请用相应的文字和遗传图解(棋盘法)，解释Bridges实验中为什么出现例外。

说明：在X^bX^b(白眼♀)减数分裂形成卵细胞过程中，少数的初级卵母细胞中的两个X染色体不分离，进入到次级卵母细胞中，或进入到极体中，因而产生含两个X染色体的卵细胞(XX)或不含X染色体的卵细胞(O)，分别与X^BY(红眼♂)产生的正常精子结合，产生了例外子代。

[高考模拟]

4、(2007青岛模拟)下列关于细胞的叙述，正确的是(　 A　 )

A、在精子与卵细胞结合的过程中，细胞膜外面的糖蛋白具有很重要的作用

B、能发生碱基互补配对的细胞结构有细胞核、核糖体和高尔基体

C、原核生物的细胞结构中无线粒体，因此只能通过无氧呼吸获取能量

D、基因突变、染色体变异和基因重组主要发生在细胞有丝分裂的间期

5、(2008广东生物24)对于低温诱导洋葱染色体数目变化的实验，正确的描述是(　 ABD　 )

A、处于分裂间期的细胞最多

B、在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞

C、在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程

D、在诱导染色体数目变化方面，低温与秋水仙素诱导的原理相似

(一)二倍体、多倍体、单倍体的比较