(四)举例：猫叫综合征，是由于人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。

(三)结果：使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。

(一)概念：由染色体结构的改变而引起的变异。

(二)种类：

1、缺失：染色体中某一片段缺失引起的变异。如图1。

2、重复：染色体中增加某一片段引起的变异。如图2。

3、易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异。如图3。

4、倒位：染色体中某一片段位置颠倒引起的变异。如图4。

(一)基因突变和基因重组概念的比较

(二)根据细胞分裂图来确定变异类型

[思考感悟]存在诱变因素是否一定发生基因突变？

不一定，但基因突变的频率会提高。

[基础训练]1、基因重组发生在有性生殖过程中控制不同性状的基因的自由组合时，下列有关基因重组的说法正确的是(　 C　 )

A、有细胞结构的生物都能够进行基因重组

B、基因突变、基因重组都能够改变基因的结构

C、基因重组发生在初级精(卵)母细胞形成次级精(卵)母细胞过程中

D、在减数分裂四分体时期非同源染色体的互换也是基因重组

2、下列有关基因突变的叙述中，错误的是(　 D　 )

A、基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或替换

B、基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的部分改变而发生的

C、基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下发生

D、基因突变的频率是很低的，并且都是有害的

3、如图为同种生物的不同个体编码翅结构的基因的碱基比例图。基因1来源于具正常翅的雌性个体的细胞，基因2来源于另一具异常翅的雌性个体的细胞。据此可知，翅异常最可能是由于碱基对的(　 C　 )

A、插入　　　　　　　　　　　 B、替换

C、缺失　　　　　　　　　　　 D、正常复制

[高考模拟]4、(2007广东理基39)某人体检结果显示，其红细胞有的是正常的圆饼状，有的是弯曲的镰刀型。出现镰刀型红细胞的直接原因是(　 D　 )

A、环境影响　　　　　　　 B、细胞分化　　　　　　　　 C、细胞凋亡　　　　　　　　 D、蛋白质差异

5、(2008广东生物25)(多选)如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，可能的后果是( BCD )

A、没有蛋白质产物

B、翻译为蛋白质时在缺失位置终止

C、所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸

D、翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化

(三)意义：基因重组能够产生多样化的基因组合的子代。子代中就可能出现适应变化的环境的个体，从而在多变环境中繁衍下去。

(二)发生时期和原因

(一)概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

(二)基因突变对子代的影响

1、基因突变发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。

2、如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。

(一)基因突变对性状的影响：1、改变性状：(1)原因：突变间接引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变，影响生物性状。(2)实例：镰刀型细胞贫血症。

2、不改变性状，有下列两种情况：(1)一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的DNA转录后的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。(2)突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。

将基因突变的内涵、外延、原因、结果、特点、意义等概念要素整合如下：