5.(1)常染色体显性遗传(2)X隐  (3)  ①D由于Ⅲ一11的基因型可能为aaXBXB,与正常男子婚配,所生后代均正常②B由于Ⅲ一12的基因型可能为aaBXb,与正常男子婚配,若生女儿均表现正常,若生男孩则有可能患乙病。(或:C由于Ⅲ一12的基因型可能为aaXBXb,与正常男子婚配,若生女儿均表现正常,若生男孩则有可能患乙病,故应进行胎儿的基因检测。或:B和C由于Ⅲ一12的基因型可能为aaXBxb,与正常男子婚配,若生女儿均表现正常,若生男孩则有可能患乙病,故可以首先对胎儿进行性别鉴定,若确定为男性胎儿,再进行进一步基因检测。)  (4)采用甲病基因探针(单链的甲病基因片断)与胎儿单链DNA混合。可能出现的结果:胎儿DNA能与甲病基因探针发生结合,形成双螺旋结构,说明胎儿带有甲病基因,否则,胎儿不含有甲病基

  因。  解析:由Ⅱ一3、Ⅱ一4患有甲病而生有Ⅲ一11正常女子,可确定甲病的遗传属于常染色体显性遗传;由Ⅱ一7、Ⅱ一8均不患乙病,而Ⅲ一13患乙病可以确定乙病为隐性遗传,若乙病基因位于常染色体上,则Ⅲ一13的父母(Ⅱ一7、Ⅱ一8)都应带有隐性致病基因,这与题干信息“Ⅱ一3和Ⅱ一8两者的家族均无乙病史”不符,因而,可以确定乙病基因位于X染色体上。由于Ⅱ一3不带乙病基因(Xb),而Ⅱ一4不患乙病(XBY),因而Ⅲ一11的基因型为aaXBXB;因Ⅲ一13患乙病,可推得Ⅲ一12的基因型为aaXBXBA或aaXBXb。基

  因检测的原理是DNA分子杂交。

考点小资料

人类遗传病的种类

   (1)单基因遗传病:种类多,现已发现300O多种,每种病的发病率低,多属罕见病,如:多指,并指、软骨发育不全,家族性心肌病,遗传性神经性耳聋,苯丙酮尿症等。

   (2)多基因遗传病:指涉及许多对等位基因和许多种环境因素的遗传病。病因和遗传方式都比较复杂,不易与后天获得性疾病相配,多基因遗传病的发病率大多超过1/1 000,由于遗传基础不是单一因素,因此患者后代中的

发病率远低于1/2或1/4的频率水平,大约只有1%-10%。常见的有唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等。

   (3)染色体异常遗传病:该病遗传率为1/10。染色体异常造成的流产占自发性流产的50%以上。

   常见的有:21一三体综合征、特纳综合征、葛莱弗德氏综合征、猫叫综合征。

 0  212825  212833  212839  212843  212849  212851  212855  212861  212863  212869  212875  212879  212881  212885  212891  212893  212899  212903  212905  212909  212911  212915  212917  212919  212920  212921  212923  212924  212925  212927  212929  212933  212935  212939  212941  212945  212951  212953  212959  212963  212965  212969  212975  212981  212983  212989  212993  212995  213001  213005  213011  213019  447348 

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