3．人类常色体上β-珠蛋白基因(A´)，既有显性突变(A)，又有隐性突变(a),突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海盆血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 (　　 )

　　　 A．都是纯合子(体)　　　　　　　　　　　　　　 B．都是杂合子(体)

　　　 C．都不携带显性突变基因　　　　　　　　　　　 D．都携带隐性突变基因

2．下图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。Ⅲ-9的红绿色盲致病基因来自于　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 (　　 )

　　　 A．Ⅰ-1　　　　　　　　　 B．Ⅰ-2　　　　　　　　　 C．Ⅰ-3　　　　　　　　　 D．Ⅰ-4

1．已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传(D对d完全显性)。下图中Ⅱ₂ 为色觉正常的耳聋患者，Ⅱ₅为听觉正常的色盲患者。Ⅱ₄(不携带d基因)和Ⅱ₃婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋、色盲。既耳聋有色盲的可能性分别是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 (　　 )

　　　 A．0 、、0 　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　 B．0、、　　　　

　　　 C．0、、0　　　 　　　　　　　　　　　　　　　 D．、、

3．(10分)利用微生物分解玉米淀粉生产糖浆，具有广阔的应用前景。但现在野生菌株对淀粉的转化效率低，某同学尝试对其进行改造，以活得高效菌株。

　 (1)实验步骤：

①配置________________________(固体、半固体、液体)培养基，该培养基的碳源应为____________________。

②将______________________接入已灭菌的培养基平板上。

③立即用适当剂量的紫外线照射，其目的是__________________________。

④菌落形成后，加入碘液，观察菌落周围培养基的颜色变化和变化范围的大小。周围出现_______________________现象的菌落即为初选菌落。经分离、纯化后即可达到实验目的。

　 (2)若已得到二株变异菌株Ⅰ和Ⅱ，其淀粉转化率较高。经测定菌株Ⅰ淀粉酶人催化活性高，菌体Ⅱ的淀粉酶蛋白含量高。经进一步研究发现，突变发生在淀粉酶基因的编码区或非编码区，可推测出菌株Ⅰ的突变发生在________________区，菌株Ⅱ的突变发生在__________区。

　　　 答案：

　 (1)①固体　 玉米淀粉

②野生菌株

③对野生菌株进行诱变

④浅色范围大

　 (2)编码　 非编码

　　　 解析：

　 (1)利用微生物分解玉米淀粉生产糖浆，首先一步应是配制固体培养基，其碳源是玉米淀粉；其次要将野生菌株接种到培养基上；用紫外线照射的目的是对野生菌株进行诱变处理；加碘液是为了检验淀粉有没有被分解，如果颜色变浅，说明淀粉被分解了，这种菌落即为初选菌落。

　 (2)依题意，菌株Ⅰ淀粉酶的催化活性高，说明该突变发生在编码区，菌株Ⅱ淀粉酶的蛋白含量高，说明该突变发生在非编码区。

2．(下列关于人类遗传病的叙述，错误的是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 (　　 )

　　　 ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病

　　 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病

　　 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病

　 　　 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

　 　　 A．①②　　 　　　　　　 B．③④　　 　　　　　　 C．①②③　　 　　　　 D．①②③④

　　　 答案：D

　　　 解析：本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疫病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合症，21号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。

1．(16分)小鼠基因敲除技术获得2007年诺贝尔奖，该技术采用基因工程、细胞工程、杂交等手段使小鼠体内的某一基因失去功能，以研究基因在生物个体发育和病理过程中的作用。例如现有基因型为BB的小鼠，要敲除基因B，可先用体外合成的突变基因b取代正常基因B，使BB细胞改变为Bb细胞，最终培育成为基因敲除小鼠。

　 (1)基因敲除过程中外源基因是否导入受体细胞，可利用重组质粒上的____________检测。如果被敲除的是小鼠抑癌基因，则可能导致细胞内的_________________被激活，使小鼠细胞发生癌变。

　 (2)通过基因敲除，得到一只AABb小鼠。假设棕毛基因A、白毛基因a、褐齿基因B和黄齿基因b均位于常染色体上，现要得到白毛黄齿新类型小鼠，用来与AABb小鼠杂交的纯合亲本的基因型是_____________，杂交子代的基因型是________。让F₁代中双杂合基因型的雌雄小鼠相互交配，子代中带有b基因个体的概率是______________________。不带B基因个体的概率是___________________。

　 (3)在上述F₁代中只考虑齿色这对性状，假设这对性状的遗传属X染色体伴性遗传，则表现黄齿个体的性别是___________，这一代中具有这种性别的个体基因是___________。

　　　 答案：

　 (1)标记基因；原癌基因

　 (2)aaBB；AaBb；12/16(3/4)；4/16(1/4)

　 (3)雄性(♂)；X^BY、X^bY

　　　 解析：

　 (1)作为质粒的一个条件之一就是要具有标记基因，以检测外源基因是否导入受体细胞。

癌变的产生就是原癌基因由抑制态变激活态。

　 (2)根据题意AABb基因敲除小鼠的表现型是棕毛褐齿，现要得到白毛黄齿新类型小鼠(aabb)，应选取用与AABb小鼠杂交的纯合亲本的基因型是，用图解表示：

　　　 亲本：AABb　X　―――

子代：aabb

　　　 则此亲本必含有a基因，而又是纯合的基因型只能为aabb或aaBB，而aabb是要培育的新品种不可能有，所以只用选用基因型为aaBB的亲本，

　　　 亲本：AABb　X　aaBB

子一代：1/2AaBb　 1/2 AaBB

　　　 F₁代中双杂合基因型AaBb的雌雄小鼠相互交配即自交,由于是常染色体遗传,即Bb自交后代的基因型及比例为:1/4BB、2/4Bb、1/4bb，带有b基因个体的概率是3/4，不带B基因个体的概率是1/4。(只考虑B和b这一对基因的计算，用基因分离定律)

　　　 也可两对同时计算用自由组合定律，AaBb自交得1/4AAX1/4BB、1/4AAX2/4Bb、1/4AAX1/4bb、2/4AaX1/4BB、2/4AaX2/4Bb、24AaX1/4bb、1/4aaX1/4BB、1/4aaX2/4Bb、1/4aaX1/4bb、可得带有b基因个体的概率是12/16，不带B基因个体的概率是4/16。

　 (3)假设齿色性状的遗传属X染色体伴性遗传，则亲本都为褐齿，基因型为X^BX^b　和　X^BY，则F₁代的基因型为X^BX^b、X^BX^B、X^BY、X^bY，其中X^bY为黄齿是雄性个体，雄性个体基因还有X^BY。　

　　　 此题考查学生对两大遗传定律的理解与掌握情况及基因工程的有关知识。

5．突变的不定向性(多方向性)

　　 一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。如控制小鼠毛色的灰色基因(A ^y)可突变成黄色基因(A^Y)，也可突变成黑色基因(a)。

　　　 基因突变的概念、原因

　DNA--------------→DNA

　　　　　↓　

↓差错--→

↓

脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变

↓

碱基对替换、增添、缺失

↓

基因结构发生改变

↓

遗传信息改变

↓

产生等位基因(A＝a₁ a₂ …．)

基因突变和基因重组：

4．基因突变不一定会引起性状改变

　 　　　当控制某性状的基因发生突变时，其性状未必改变．其原因如下：

　 　　①若突变发生于真核生物基因结构的内含子内，此基因转录的mRNA仍未改变(但前体RNA改变)，因而合成的蛋白质也不发生改变．此时性状不改变。

　 　　　②若突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若该改变了的密码子与原密码子仍对应同一 种氨基酸，此时突变基因控制的性状也不改变。

　 　　③若基因突变为隐性突变，如AA中其中一 个A→→a，此时性状也不改变。

3．基因突变的有害性：在长期的进化过程中，生物无论在形态、结构还是生理上都已形成了自身的协调统一和对环境的适应。基因突变打破了原有遗传基础的均衡性，从而　 引起不同程度的有害后果，表现出生活力和可育性的降低、寿命缩短、甚至死亡。但并非所有的基因突变都是有害的，有些突变也会产生有利的或既无利也无害的变异。

2．基因突变的结果：　 基因的突变产生了该基因的等位基因，即新基因，也是改变了基因的表现形式，如：由A→a或a→A，但并未改变染色体上基因的数量，因而基因突变引起基因“质”的改变，未引起“量”的改变。