14．(26分)人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：

甲图：

乙图：

(1)分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因________发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因________发生突变所致。

(2)通过A过程产生的苯丙氨酸进入内环境至少穿过________层生物膜，催化A过程的酶在合成及分泌时与其密切相关的细胞器有____________________。(至少4个)

(3)分析图甲可知，基因对性状的控制途径可以是________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

(4)分析图乙可知，苯丙酮尿症是由________染色体上的________性基因控制。

(5)图乙中Ⅱ₅、Ⅱ₈的基因型分别为______、______。

(6)图乙中Ⅲ₁₀是患病女孩的几率是________。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。

[解析]　(1)白化病是因为酪氨酸没有转化成黑色素所致，根本原因是基因3发生突变，不能合成酪氨酸酶。苯丙酮尿症是由于基因2突变，苯丙氨酸不能正常代谢产生酪氨酸，而是通过苯丙氨酸转氨酶形成大量苯丙酮酸所致。(2)食物中的蛋白质要经过消化酶消化分解才能形成笨丙氨酸，苯丙氨酸经过小肠上皮细胞的吸收才能进入组织液，所以至少需要穿过两层生物膜才能进入内环境。与消化酶的合成和分泌密切相关的细胞器有线粒体、核糖体、内质网、高尔基体。(3)基因对性状的控制有两条途径，一个是通过基因控制酶的合成代谢来控制性状，另一个途径是通过控制蛋白质的结构来控制生物性状。(4)根据系谱图，Ⅰ₁、Ⅰ₂无病而Ⅱ₇有病，说明该病是隐性基因控制的疾病，而且该病不能位于X染色体上，否则Ⅱ₇有病，则Ⅰ₁必然有病。(5)根据系谱图可以判断I₁、I₂个体的基因型是Rr，则Ⅱ₅无病的基因型可能是RR或Rr。因为Ⅱ₁₁为患者，基因型为rr，所以Ⅱ₈必然含有致病基因，同时，Ⅱ₈未患病，所以Ⅱ₈是携带者，基因型为Rr。(6)Ⅱ₅的基因型为RR(1/3)或Rr(2/3)，Ⅱ₆基因型为rr，如果子代患病则Ⅱ₅必须为Rr(2/3)，所以患病概率为2/3×1/2＝1/3，又因是女孩，所以概率是1/6。

[答案]　(1)3　2　(2)两　线粒体、核糖体、内质网、高尔基体　(3)通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状　(4)常　隐　(5)RR或Rr　Rr

(6)1/6　如下图

13．(26分)生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现：甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(假定甲、乙病均由核基因控制)。请根据所给的材料和所学的知识回答：

型 　 现 　 表 　 别 　 性 　 数 　 人	有甲病无乙病	无甲病有乙病	有甲病有乙病	无甲病无乙病
男性	279	150	6	4465
女性	281	16	2	4701

(1)控制甲病的基因最可能位于________，控制乙病的基因最可能位于________，主要理由是________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

(2)下图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。请根据家族系谱图回答下列问题：

①Ⅲ₁₀的基因型为__________________。

②如果Ⅳ₁₁是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为________，只患甲病的概率为________。

[解析]　(1)甲病男女患病几率相同，基因最可能位于常染色体上；乙病男性患者多于女性患者，致病基因最可能位于X染色体上。(2)由家族系谱图可以判断出甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ₁₀的基因型为aaX^BX^B或aaX^BX^b，Ⅲ₉的基因型为AaX^BY。Ⅲ₁₀与Ⅲ₉婚配，后代表现如下：甲病患者1/2，甲病正常1/2；男性乙病患者1/4，男性乙病正常3/4，因此Ⅳ₁₁同时患甲病和乙病的概率为1/2×1/4＝1/8，只患甲病的概率为1/2×3/4＝3/8。

[答案]　(1)常染色体上　X染色体上　甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者多于女性患者

(2)①aaX^BX^B或aaX^BX^b　②1/8　3/8

12．(2008·通化模拟)在性状的传递过程中，呈现隔代遗传且男性多于女性的遗传病是

(　)

A．多指

B．血友病

C．白化病

D．先天性睾丸发育不全综合征

[解析]　多指和白化病都是常染色体遗传病与性别无关，血友病是伴X隐性遗传病，在男性中发病率高，先天性睾丸发育不全综合征是男性才患的疾病。

[答案]　B

11．如图所示的4个家系，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。下列叙述不正确的是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 (　)

A．可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁

B．肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X显性遗传病)遗传的家系是甲、乙

C．家系甲中、这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4

D．家系丙中，女儿不一定是杂合子

[解析]　色盲是伴X隐性遗传，特点是母患子必患，所以丁一定不是色盲。抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，所以甲、乙肯定不是抗维生素D佝偻病遗传。家系甲中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传，也有可能是伴X隐性遗传，不管是哪种遗传病，这对夫妇再生一患病孩子的几率都为1/4。家系丙中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也有可能是伴X隐性遗传或伴X显性遗传，所以家系丙中，女儿有可能是纯合子，也有可能是杂合子。

[答案]　A

10．(2008·南通模拟)原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 (　)

①在人群中随机抽样调查并计算发病率　②在人群中随机抽样调查研究遗传方式　③在患者家系中调查并计算发病率　④在患者家系中调查研究遗传方式

A．①②　 　　　　　　　　　　　　　　　　 B．②③

C．③④　 　　　　　　　　　　　　　　　　 D．①④

[解析]　某种病的发病率的计算公式是：(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%，某种遗传病的被调查人数应该是在人群中随机抽样组成的。要判断遗传方式必须在其家族中进行调查，绘制家族遗传系谱图，然后才能分析出该病属于什么基因控制(显性还是隐性)，该基因位于什么染色体上。

[答案]　D

9．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 (　)

①都是由于遗传物质改变引起的

②都是由一对等位基因控制的

③都是先天性疾病

④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加

⑤线粒体基因异常不会导致遗传病

⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病

A．①　 　　　　 　　　　　　　　　　　　　　 B．①③⑥

C．①②③⑥　 　　　　　　　　　　　　　 D．①②③④⑤⑥

[解析]　人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。因此只有①选项正确。

[答案]　A

8．(2009·成都模拟)对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传规律的一项是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 (　)

(注：每类家庭人数150-200人，表中+为发现该病症表现者，－为正常表现者)

A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病

B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病

C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病

D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病

[解析]　如果是伴X染色体显性遗传病，则母亲没病，儿子一定没病。第Ⅱ类也可以是伴X染色体隐性遗传病。第Ⅲ类也可以是显性遗传病。第Ⅳ类如果是显性遗传病，则儿子有病，其父母至少有一个有病，不符合题意，所以为隐性遗传病。

[答案]　D

7．(2009·商洛高三期末)进行染色体组型分析时，发现某人的染色体组成为44+XXY，该病人的亲代在形成配子时，不可能出现的情况是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 (　)

A．次级精母细胞分裂的后期，两条性染色体移向一侧

B．次级卵母细胞分裂的后期，两条性染色体移向一侧

C．初级精母细胞分裂的后期，两条性染色体移向一侧

D．初级卵母细胞分裂的后期，两条性染色体移向一侧

[解析]　考查减数分裂。44+XXY的个体有两种情况，第一由22+X的雌配子和22+XY的雄配子结合形成受精卵发育而成，22+XY的雄配子是初级精母细胞在分裂后期X和Y没有发生分离；第二由22+XX的雌配子和22+Y的雄配子结合形成，这可能是初级卵母细胞在分裂后期X和X没有发生分离，或者是次级卵母细胞在分裂后期X的姐妹染色单体形成的两条X染色体移向了同一极进入了卵细胞。

[答案]　A

6．(2009·唐山高三期末)人类中有一种性别畸形。XYY个体，外貌男性，有的智力差，有的智力高于一般人。据说这种人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。有生育能力，2n＝47，XYY，假如有一个XYY男人与一正常女性结婚，下列判断正确的是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 (　)

A．该男性产生精子有X、Y和XY三种类型

B．所生育的后代中出现XYY孩子的概率为1/2

C．所生育的后代中出现性别畸形的概率为1/2

D．所生育的后代智力都低于一般人

[解析]　此题难度中，考查考生对减数分裂和生殖方面的了解。XYY的男性产生精子应有X、Y、XY和YY四种类型：出现XYY孩子的概率为1/4；后代中性染色体为XYY、XXY的个体均为性别畸形，概率1/2；后代中有智力正常、智力高于正常人和智力差的个体。

[答案]　C

5．(2009·石家庄高三质检)优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 (　)

A．适龄结婚，适龄生育

B．遵守婚姻法，不近亲结婚

C．进行遗传咨询，做好婚前检查

D．产前诊断，以确定胎儿性别

[解析]　本题考查优生的措施，为容易题。产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，而不是进行性别鉴定。

[答案]　D