13.(14分)(2014·烟台模拟)图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险;表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√”代表乳光牙患者,“○”代表牙齿正常)。

甲

 

 

祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
母亲
姐姐
弟弟
女性患者
○
√
√
○
√
√
○
○
√

乙

分析回答下列问题:

(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是______________________________。

(2)图甲中,染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期,这是因为_____________________________________________________________。克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY,父亲色觉正常(XBY),母亲患红绿色盲(XbXb),生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者,原因是_______________。

(3)请根据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边提供的图例绘制)。从遗传方式上看,该病属于________遗传病,致病基因位于________染色体上。

             

(4)同学们进一步查阅相关资料得知,遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生了改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的,已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG,终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么,该基因突变发生的碱基对变化是__________________,与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________(增加/减少/不变),进而使该蛋白质的功能丧失。

[解析] (1)由图甲中信息可知,多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多。(2)染色体异常遗传病发病风险在出生后就大幅度下降,原因是大多数在胚胎期就死亡了;XXY型的个体从染色体角度分析,多出的一条染色体可能来自父方,也可能来自母方,但本题中XB和Y只能来自父方。(3)父母均患病,生有正常的女儿,可以判断出此病为常染色体显性遗传病。(4)通过密码子比较可以看出,谷氨酰胺密码子CAA(CAG)与终止密码子UAA(UAG)只相差一个碱基,因此该基因突变原因可能是GC→AT,即碱基对发生了替换,一旦出现终止密码子,翻译就结束了,从而使合成的蛋白质相对分子质量减少。

[答案] (1)成年人发病风险显著增加

(2)大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了 母亲减数分裂形成Xb型卵细胞;父亲减数第一次分裂时,X、Y染色体未正常分离,形成XBY型精子,二者结合形成XBXbY型的受精卵

(3)如图 显性 常

(4)G—C突变成A—T 减少

 0  121393  121401  121407  121411  121417  121419  121423  121429  121431  121437  121443  121447  121449  121453  121459  121461  121467  121471  121473  121477  121479  121483  121485  121487  121488  121489  121491  121492  121493  121495  121497  121501  121503  121507  121509  121513  121519  121521  121527  121531  121533  121537  121543  121549  121551  121557  121561  121563  121569  121573  121579  121587  447090 

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