14.某医师通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子已经怀孕)的检查和询问，判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病(显性基因为A，隐性基因为a)，他的祖父和祖母是近亲结婚；妻子家族中患有乙种遗传病(显性基因为B，隐性基因为b)，她有一个年龄相差不多患先天性愚型(21三体综合征患者)的舅舅；夫妻均不带有对方家族的致病基因。医师将两个家族的系谱图绘制出来(如图)，请回答下列相关问题。

(1)甲病的致病基因位于　　染色体上，是　　性遗传。

(2)乙病的致病基因位于　　染色体上，是　　性遗传。

(3)医师通过咨询该夫妇各自家族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者，由此可以判断夫妻双方　　(填“不带有”或“带有”)对方家庭的致病基因。

(4)丈夫的基因型是　　　　，妻子的基因型是　　。

(5)该夫妇再生一个男孩患病的概率是　　，女孩患病的概率是　　。

(6)先天性愚型，可能是由染色体组成为　　的卵细胞或　　的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。

(7)通过对上述问题的分析，为了达到优生的目的，应该采取的措施有：

①　　　　　；②　　　　　；

③　　　　　；④　　　　　。

解析：(1)由Ⅰ₁、Ⅰ₂生育出女性患者Ⅱ₅，判断甲病是隐性遗传病，由于女性患者的父亲表现正常，因此甲病的基因位于常染色体上。

(2)由Ⅲ₁₁、Ⅲ₁₂生育出男性乙病患者Ⅳ₁₃，判断乙病是隐性遗传病，由于Ⅲ₁₁不带有乙病致病基因，因此Ⅳ₁₃的致病基因只能来自于母亲Ⅲ₁₂，由此推断乙病为伴X隐性遗传病。

(3)根据医师询问的情况和绘制的遗传系谱图分析两种病都是隐性遗传病，若各自家庭中都含有，在三代以内的血亲中就可能出现患者，正是因为三代以内的血亲和旁系血亲都没有出现，所以判断两个家庭各自不含有对方家庭的致病基因。

(4)由于该夫妇不带有对方家庭的致病基因，因此可以判断丈夫的基因型是AAX^BY或AaX^BY，妻子的基因型是AAX^BX^b。

(5)该夫妇所生子女都不患甲病，男孩患乙病的概率为1/2，女孩患乙病的概率为0，从优生角度看应优先选择生育女孩。

(6)先天性愚型含47条染色体，可能是由染色体组成为23+X的卵细胞或23+Y的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。

答案：(1)常　隐　(2)X　隐　(3)不带有　(4)AAX^BY或AaX^BY　AAX^BX^b　(5)1/2　0　(6)23+X　23+Y

(7)①禁止近亲结婚　②进行遗传咨询　③提倡“适龄生育”　④产前诊断

13.甲图为人的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的(甲图中Ⅰ片段)，该部分基因互为等位基因；另一部分是非同源的(甲图中的Ⅱ₁，Ⅱ₂片段)，该部分基因不互为等位基因。请回答：

(1)人类的血友病基因位于甲图中的　　片段。

(2)在减数分裂形成配子过程中，X和Y染色体能通过互换发生基因重组的是甲图中的　　片段。

(3)某种病的遗传系谱如乙图，则控制该病的基因很可能位于甲图中的　　片段。

(4)假设控制某个相对性状的基因A(a)位于甲图所示X和Y染色体的Ⅰ片段，那么这对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗？试举一例。(

(5)失散多年的堂兄弟(同一祖父)分别在台湾和大陆，若从DNA分子水平上鉴别这一关系，最可靠的DNA分子来源是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 (　)

A.常染色体　　　　　　 　B.X染色体

C.Y染色体 　　　　　　　　　　D.线粒体

解析：(1)血友病属伴X染色体隐性遗传病，其基因位于甲图中的Ⅱ₂片段，Y染色体上无相应片段。(2)同源染色体非姐妹染色单体的相应部分才能发生交叉互换，所以是Ⅰ片段(因为X和Y的Ⅰ片段是同源的)。(3)从题乙图看出，患该病的全部为男性，则可以推出该病致病基因位于Y染色体的Ⅱ₁片段上。(4)如果相对性状的基因位于X和Y的Ⅰ片段上，虽有相对应基因互为等位，但后代中男、女个体表现型比例不一定相同。(5)若为堂兄弟，其Y染色体则来源于他们共同的祖父，而其他的染色体则不一定来自同一个体。

答案：(1)Ⅱ₂　(2)Ⅰ　(3)Ⅱ₁　(4)不一定。例如母本为X^aX^a，父本为X^aY^A，则后代男性个体为X^aY^A，全部表现为显性性状；后代女性个体为X^aX^a，全部表现为隐性性状。　(5)C

12.调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N＝×100%进行计算，则公式中a和b依次表示　　　　　　　　　　　　　　 (　)

A.某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数

B.有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数

C.某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数(

D.有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数

解析：遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。

答案：C

11.下列关于遗传病的叙述，正确的是　　　　　　　　　　　　　　　　 (　)

A.遗传病是先天的，因此在婴幼儿时期就表现出来

B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病

C.遗传病是由于遗传物质改变引起的，但遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用

D.遗传病是仅由遗传物质改变引起的疾病

解析：大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病。家族性疾病可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关，故家族性疾病不一定是遗传病。遗传病是由遗传物质发生改变引起，但受环境的影响。

答案：C

10.(2010·广州质检)某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是　　　 　　　　　(　)

A.白化病；在周围熟悉的4-10个家系调查

B.红绿色盲；在患者家系中调查

C.苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查

D.青少年型糖尿病；在患者家系中调查

解析：只有在患者家系中进行调查才能知道遗传病的遗传方式；在群体中随机调查，可以获得遗传病的发病率数据；青少年型糖尿病是多基因病，易受环境影响，不易确定其遗传方式。

答案：B

9.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是　　　　　　　　　　　 (　)

A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩

B.羊水检测是产前诊断的唯一手段

C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病

D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式

解析：苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关。产前诊断除了羊水检测外，还有B超检查、血细胞检查以及基因诊断等手段。遗传咨询的第一步是了解家族遗传病史，产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。

答案：C

8.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关

系如图所示，预防该遗传病的主要措施是　　　 (　)

①适龄生育　②基因诊断　③染色体分析　④B超检查

A.①③　　B.①②

C.③④　　D.②③

解析：根据图中曲线可以看出，随着母亲年龄的增长，

发病率提高，因此要适龄生育。因该病为染色体数目变异，产前诊断进行染色体分析可有效地对该病作出诊断。

答案：A

7.某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果较准确的解释是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 (　)

A.先天性肾炎是一种常染色体遗传病

B.先天性肾炎是一种隐性遗传病

C.被调查的母亲中杂合子占2/3

D.被调查的家庭数过少难下结论

解析：从题干信息“某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为 1∶2”知先天性肾炎为伴X染色体显性遗传。

答案：C

6.优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是　　　　　 (　)

A.适龄结婚，适龄生育

B.遵守《婚姻法》，不近亲结婚

C.进行遗传咨询，做好婚前检查

D.产前诊断，确定胎儿性别进而有效预防白化病

解析：白化病是常染色体隐性遗传病，与性别无关。

答案：D

5.(2010·湛江质检)关于多基因遗传病的叙述，错误的是　　　　　　　　　　　 (　)

A.原发性高血压是多基因遗传病

B.受多对等位基因控制

C.在同胞中发病率高

D.在群体中发病率高

解析：多基因遗传病在群体中的发病率相对较高，在同胞中的发病率较低。

答案：C