2．不能够通过显微镜检验胎儿或新生儿体细胞发现的遗传病是
A．苯丙酮尿症 B．21三体综合征 C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症
〖解析〗21三体综合征是第21号染色体多了一条，猫叫综合征是人的第5号染色体缺失了一段，都是染色体异常遗传病，在显微镜可检测出来，而苯丙酮尿症和镰刀型细胞贫血症是基因异常引起的遗传病，基因在显微镜下看不到，但镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀状，在显微镜下也可检测出来，所以不能够通过显微镜检验胎儿或新生儿体细胞发现的遗传病是苯丙酮尿症。
〖答案〗A
1．有一种遗传病，在静止或运动时有舞蹈样动作，称为舞蹈症，这是由于患者体内缺乏脱羧酶所致。如图为某家族舞蹈病的遗传系谱图。下列说法正确的是 （ ）
A．这是一种常染色体上隐性基因控制的遗传病
B．II3号个体是致病基因携带者的可能性为1／2
C．这种病的根本原因是患者的染色体结构发生改变
D．III1和III2号婚配，后代患舞蹈症的几率比随机婚配
要高得多
〖解析〗根据图谱“无中生有”且“女性患病其父子不患病”判断舞蹈症属于常染色体上的隐性遗传病；这种病是单基因遗传病，产生的根本原因是基因突变；II3号个体是致病基因携带者的可能性为2／3，III1和III2号婚配属于近亲结婚，所以患病率会大大提高。
〖答案〗D
29.（广东省广州市2009年高三年级调研测试，生物,33）（9分）地中海小岛撒丁岛与世隔绝，当地居民普遍患有多种遗传病，是各种遗传病基因采集样本的理想地点。
（1）选择该地为遗传病基因采集样本地的原因是__________________________。
（2）如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是__________细胞中的基因。原因是___________________ _______。
（3）右图是两种遗传病的系谱图，其中甲病为地中海贫血症（一种常染色体隐性遗传病，显性基因用A表示，隐性基因用a表示），若该岛中每256人中有一人患有地中海贫血症，则该岛人群中基因A的频率为 。乙病致病基因位于 染色体上，为 性基因。若图中Ⅲ2与Ⅲ3结婚生了一个男孩，则该男孩患乙病的概率为 。
（4）要降低该地遗传病发生的频率，可以采取哪些措施？
〖答案〗（9分）
（1）因该地不与外界人群发生基因交流
（2）白细胞（淋巴细胞） 白细胞（淋巴细胞）有细胞核，有完整的DNA组成
（3）15/16 常 显 1/2
（4）避免近亲结婚（与岛外人群通婚）（1分）；进行遗传咨询和产前诊断（1分）
（一）文字介绍
人类遗传病是历年高考热点问题，是考查推理能力和综合分析能力最好的生物学科素材，必须全面掌握，基础题主要考查考生对人类遗传病类型的识别能力，能力题主要是结合遗传系谱图或相关图表，突出遗传方式的判断，综合考查遗传的规律和伴性遗传的特点。
应用遗传规律进行遗传系谱图分析和概率计算，考查知识的迁移及其应用能力，随着优生优育知识的推广，人类遗传病与优生将可能是2009年高考重要考点。
（二）考点预测题
28.（福建师大附中2008－2009学年高三第一学期第一学段检测，生物,44）（14分，每空2分）生物研究小组的同学对某地区人类的遗传病进行词查。在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）发病率较高，往往是代代相传,乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。 下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）。请根据所给的材料和所学的知识回答：
（1）控制甲病的基因最可能位于_______ 染色体上，控制乙病的基因最可能位于_______染色体上，主要理由是____________________________。
（2）右图是该小组的同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图（其中甲病显性基因用A表示．隐性基因用a表示；乙病显性基因用B表示，隐性基因用b表示）。请根据家族系谱图回答下列问题：
①III11的基因型是________。
②如果Ⅳ12是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为______．只患甲病的概率为___。
③如果Ⅳ12是女孩，且为乙病的患者，则最可能的患病原因是___________________.
〖答案〗（每空2分）（1）常 X 甲病男女患病的人数（或概率）相同，乙病男性患者多于女性
（2）①aaXBXB或aaXBXb ②1/8 3/8 ③基因突变
27.（2008-2009学年度威海市高三年级教学质量调研考试，生物,44）（8分）在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中有66%为甲种遗传病（基因为A、a）致病基因携带者。岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙病（基因为B、b），两种病中有一种为血友病，请据图分析回答：
（1）___________病为血友病，另一种遗传病的致病基因在___________染色体上，为___________性遗传病。
（2）Ⅱ―6的基因型为___________，Ⅲ―13的基因型为___________。
（3）Ⅱ―6在形成配子时，在相关的基因传递中，遵循的遗传规律是___________。
（4）若Ⅲ―11与该岛上一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为___________。
（5）若Ⅲ―11与Ⅲ―13婚配，则其孩子中不患遗传病的概率为___________。
〖答案〗（8分）
（1）乙 常 隐
（2）
（3）基因的自由组合定律
（4）11%
（5）1／3
D．4号遗传的
26.（南通市2008～2009学年度第一学期高三期末调研考试，生物,29）（7分）下图的甲为某家族遗传性肾炎（显性基因A，隐性基因a）和苯丙酮尿症（显性基因B，隐性基因b）遗传系谱图；乙表示家族中一些个体体内细胞分裂时两对同源染色体（其中一对为性染色体）形态及遗传性肾炎基因在染色体上的位置。试分析回答：
（1）乙图中B所示细胞中含染色体组数为 ，C所示细胞中染色体数和DNA分子数之比为 。
（2）乙图所示细胞可能在图甲Ⅰ1体内存在的是 。
（3）甲图中Ⅱ1的基因型为 ，个体U只患一种病的概率是 ，若已知个体U为苯丙酮尿症女孩，则Ⅱ2和Ⅱ3再生一个正常男孩的概率为 。
〖答案〗（1）4 1:2 （2）A、C（2分） （3）bbXAY 1/2 3/16
25. (山东省莒南一中2007―2008学年度高三年级质量检测，生物，45)（12分）已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为调查的科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。
Ⅰ）调查步骤：
（1）确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
（2）设计计录表格及调查要点如下：
双亲性状
调查的家庭个数
子女总数
子女患病人数
男
女
总计
（3）分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
（4）汇总总结，统计分析结果如下：
2）回答总是：
①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状
②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是 遗传病。
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X隐性遗传病
④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是 遗传病。
⑤若只有男性患病，可能是 遗传病。
⑥若男女患病比例相等，且发病率较高，可能是常染色体显性遗传病
〖答案〗（12分）
①表格中双亲可能性状
双亲正常
母患病父正常
父患病母正常
双亲都患病
（4）②常染色体隐性 ④伴X显性
（5）伴Y
24. (山东省莒南一中2007―2008学年度高三年级质量检测，生物，27)右图所示的遗传系谱图中，2号个体无甲病致病基因。1号和2号所生的第一个孩子表现正常的几率为 （ ）
A．1/3 B．2/9 C．2/3 D．1/4
23.(江苏 省2008年百所高中样本分析考试，生物，11)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 （ ）
A．研究猫叫综合症的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
22.(江苏 省2008年百所高中样本分析考试，生物，10)
A．① B．④ C．①③ D．②④