5.(2007年高考生物江苏.38)单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者,为了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。

(1)从图中可见,该基因突变是由于                   引起的。巧合的是,这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点,突变基因上只有2个酶切位点,经限制酶切割后,凝胶电泳分裂酶切片段,与探针杂交后可显示出不同的带谱,正常基因显示      条,突变基因显示       条。

(2)DNA或RNA分子探针要用              等标记。利用核酸分子杂交原理,根据图中突变基因的核苷酸序列(---ACGTGTT---),写出作用探针的核糖核苷酸序列            

(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1~Ⅱ-4中基因型BB的个体是               ,Bb的个体是         ,bb的个体是         

【解析】比较基因B和和突变后的基因b的碱基组成,发现它们的差别仅是B基因一条链某一位点上的碱基A突变成b基因一条链某一位点上的碱基T(实质上对应的另一条链上的碱基也发生了改变)。据图观察,正常基因B经限制酶切割后,凝胶电泳分裂酶切片段,与探针杂交后可显示出不同的带谱都是二条,而突变后的基因b经限制酶切割后,与探针杂交后可显示出不同的带谱都是一条。所以,在分析推断胎儿Ⅱ-1~Ⅱ-4的基因型时,可以这样认为:基因型Bb的个体同时带有B基因和b基因,所以其应同时含有与B基因对应的二条带谱,与b基因对应的一条带谱(这也可以从Ⅰ-1和Ⅰ-2得到验证)。符合这个条件的仅有Ⅱ-3。同理,基因型为BB的个体应仅有与B基因相对应的二条带谱,符合条件的是Ⅱ-1和Ⅱ-4。bb的个体是只能是含有与b基因相对应的一条带谱,为Ⅱ-2。作为探针的必要条件之一是要易于识别,所以可用放射性同位素或荧光分子等进行标记。既可以用脱氧核苷酸链作探针,也可以用核糖核苷酸链作探针,题干中明确要求用核糖核苷酸链,所以,特别要注意当DNA链上的碱基是A时,作探针用的RNA链上的碱基应为U。

【答案】(1)碱基对改变(或A变成T)  2  1  (2)放射性同位素(或荧光分子等)  (3)---UGCACAA---  (4)Ⅱ-1和Ⅱ-4  Ⅱ-3  Ⅱ-2

 0  18041  18049  18055  18059  18065  18067  18071  18077  18079  18085  18091  18095  18097  18101  18107  18109  18115  18119  18121  18125  18127  18131  18133  18135  18136  18137  18139  18140  18141  18143  18145  18149  18151  18155  18157  18161  18167  18169  18175  18179  18181  18185  18191  18197  18199  18205  18209  18211  18217  18221  18227  18235  447090 

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