11．Ⅰ．科学家在进行遗传病调查时，发现某山村一男性患一种单基因遗传病，该
病有明显的家族聚集现象。该男性的祖父、祖母、父亲都患该病，他的两位姑姑中有一位患该病，该患病姑姑婚后生了一个患病的女儿。家庭中其他成员都正常，请分析回答：
（1）该遗传病属于 遗传病。
（2）请根据题意在下图方框中绘制出该家庭三代遗传系谱图。
图例：正常女性：○ 正常男性：□
女性患者：● 男性患者：■
夫妻：○――□
（3）该男性的基因型与其患病表妹基因型相同的概率是 。预计该男性与表现型正常、但其父亲为色盲的女性婚配，生一个只患一种病的男孩的概率是 。
雄性个体为显性，均为纯合（注：XAY、XaY均视为纯合），已
知控制该性状的基因可能位于常染色体上或X染色体的特有区
段（如图Ⅱ―2区段）或X、Y染色体的同源区段（如图Ⅰ区段），
请补充下列实验方案以确定该基因的位置。
（1） 取若干对雌雄果蝇分别交配，观察其后代现型。若后代中，
，则该基因位于X染色体的特有区段。
（2）若后代中无论雌雄均为显性，则再选取后代中雌、雄个体分别交配，若 ，则该基因位于常染色体上，若 ，则该基因位于X、Y染色体的同源区段。
〖解析〗此题先画系谱图更有助于解题。（1）由题意判断该遗传病为常染色体显性遗传病。（2）系谱图详见答案。（3）由图很直观的看出：二人双亲中均有一人表现正常，所相同概率是100%。若该病用A表示，则双方基因型为：AaXBY和aaXBXb，则生一个只患一种病的男孩的概率是：1/2×1/4+1/2×1/4=1/4。
Ⅱ（1）若干对雌雄果蝇分别交配，若后代雌性个体为显性，雄性个体为隐性，该基因位于X染色体的特有区段。（2）若后代中无论雌雄均为显性，则再选取后代中雌、雄个体分别交配，若无论雌雄均有两种性状，则该基因位于常染色体上；若雄性个体为显性，雌性个体表现为两种性状则该基因位于X、Y染色体的同源区段。
〖答案〗[除（3）题每空为1分外，其余每空均为2分，共12分]Ⅰ（1）常染色体显性
（3）100%（1分） 1/4（1分）
Ⅱ（1）雌性个体为显性，雄性个体为隐性（2分）
（2）无论雌雄均有两种性状（2分） 雄性个体为显性，雌性个体表现为两种性状
〖解析〗首先根据III1、1II2及IV“无中生有”判断该遗传病为常染色体显性遗传病。Ⅰ―2突变的基因能遗传给后代，那么突变的细胞最有可能的是进行减数分裂产生生殖细胞的过程中的细胞。基因型推断：Ⅲ―4为隐性纯合，表现正常，和Ⅲ―5为显性杂合。基因结构的单链中增加了27个碱基，所以转录翻译后多了9个氨基酸。
〖答案〗每空1分，共6分。
（1）生殖（或卵原细胞、初级卵母细胞、次级卵母细胞）
（2）常 显
（3）1/2 产前诊断（基因诊断） （4）9
10．（6分）并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病。下图为某家族先天性并指（趾）遗传系谱。试回答：
（1）研究表明，并指（趾）是由基因突变引起的一种遗传病，该家庭中的致病基因来自Ⅰ―2，其 细胞发生了这种变化，导致后代出现患者，
（2）分析图谱可知，并指（趾）是由位于 染色体上 性基因控制的遗传病。
（3）Ⅲ―4和Ⅲ―5这对夫妇所生子女患病的概率是 。若Ⅲ―5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应进行 ，以便确定胎儿是否患病。
（4）从该家族多名患病者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列：―CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC―（模板链），导致其指导合成的蛋白质中多了 个氨基酸。
9．甲图为人的性染色体简图。①和②染色体有一部分是同源的(甲图中I片段)，该部分基因互为等位；另一部分是非同源的(甲图中的Ⅱ―1，Ⅱ―2片段)，该部分基因不互为等位。请回答：
（1）人类的色盲基因位于甲图中的 片段。
（2） 在减数分裂形成配子过程中，①和②染色体能发生联会的区段是甲图中的 片段。
（3）乙图为某些单基因遗传病的遗传系谱，其中肯定不属于Ⅱ―1片段上隐性基因控制的是 （填编号）。
（4）位于Ⅱ―2片段上的某基因所控制性状的遗传特点是 。
（5）位于Ⅱ―1片段上的某隐性基因所控制性状的遗传特点是 、 。
（6）假设控制某个相对性状的基因A(a)位于甲图所示的I片段，那么男子隐性个体的基因型为 ，女子显性个体的基因型为 。
〖解析〗本题主要考查生物的伴性遗传和遗传系谱的判断方法等知识点，解答本题主要从以下几个方面入手分析：（1）血友病是伴X遗传，其基因应位于X染色体的非同源区段上；（2）在减数分裂过程中，能发生互换的前提条件是染色体的同源区段上或同源染色体之间；（3）如果某隐性致病基因位于Ⅱ―1上，则X染色体上可能含有该致病基因，Y染色体上也可能含有该致病基因，可用假设法判断A、B、C不属于Ⅱ―1片段上隐性基因控制。（4）如果某基因位于Ⅱ―2上，则此基因所控制的性状只在男性中表现。
〖答案〗（6分）（1）Ⅱ1 （2）Ⅰ （3）ABC （4）限雄遗传（只在男性中表现）
（5）（隔代）交叉遗传 男性中表现多于女性中表现 （6）XaYa、XAXA/XAXa
可以由6、7号个体推知16号个体的基因型为： XAXA或者XAXa 各占1/2的可能性，根据题意17号的基因型为：XAY，所以容易计算出生下具该新性状雄猫的可能性是1/8。
答案：（1）隐 X I1 1/8
8．猫是常见动物，已知猫的性别决定为XY型，XX为雌性，XY为雄性。
决定这种新性状的基因是 性基因，最可能位于 染色体上，该基因可能是来自 个体的基因突变。若16号个体与一正常雄猫交配，生下具该新性状雄猫的可能性是 。
（2）猫的体色由位于X染色体上的等位基因决定，B为黑色、b为黄色，B和b同时存在时为黄底黑斑。现有黑色猫和黄色猫若干，如何获得黄底黑斑猫，请写出可能的遗传图解：
〖解析〗本题考查伴性遗传和基因的分离定律，以及分析解决问题的能力。根据遗传系谱图中，双亲不具有新性状而后代产生了新性状的个体来判断，决定这种新性状的基因是隐性基因；又看出雄性新性状个体远远多于雌性新性状个体，但是由Ⅲ11不是新性状个体可以叛判断不属于半Y遗传，所以很可能是伴X隐性遗传。
7．右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来
A．1号 B．2号
C．3号 D．4号
〖解析〗色盲为伴X隐性遗传病，所以7号的致病基因来
自母亲，而母亲的致病基因来自于 2号。
〖答案〗B
5.研究发现线粒体的进化速度非常快，它的一个基因的进化速度（突变速度）大约是一个核基因进化速度的6～17倍，用做遗传分析灵敏度高，下列哪项不是这种现象的原因( )
A.线粒体DNA代增时间短，快速增殖为突变提供了更多的机会
B.线粒体DNA无组蛋白保护，易发生突变
C.线粒体基因突变对生物生命没影响，没有选择压力，突变比较容易保留下来
D.线粒体DNA复制酶具备的校对能力低，碱基误配率高，且缺乏修复机制
〖解析〗：线粒体进化速度快与线粒体DNA代增时间短，无组蛋白保护以及线粒体DNA复制酶校对能力低，碱基误配率高，且缺乏修复机制有关，线粒体基因突变会影响生物的代谢，从而影响生物的生存。
〖答案〗C
A．1/9 B．1/4
C．1/6 D．1/8
〖解析〗假设白化病基因为a，由Ⅱ1是白化病可知I1和I2的基因型都是Aa，则Ⅱ2的基因型为Aa或AA，几率分别为2/3和1/3；同理，Ⅱ3的基因型为Aa，则Ⅱ2和Ⅱ3婚配生一个白化病孩子的概率是：2/3×1/4=1/6。
4.现有显性纯合子高秆抗病小麦和矮秆不抗病小麦杂交得F1，F1自交或测交，预期结果不正确的是 ( )
A.自交结果中高秆抗病与矮秆抗病比例9∶1
B.自交结果中高秆与矮秆比例3∶1，抗病与不抗病比例3∶1
C.测交结果为矮秆抗病：矮秆不抗病：高秆抗病：高秆不抗病为1∶1∶l∶l
D.自交和测交后代出现四种相同表现型
〖解析〗自交结果中高秆抗病占9/16，矮秆抗病占3/16，所以高秆抗病与矮秆抗病的比例为3∶1，其它几项都正确
〖答案〗A
3.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是 ( )
A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B.羊水检测是产前诊断的唯一手段
C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
〖解析〗苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关，产前诊断除了羊水检测外，还有B超检查、血细胞检查以及基因诊断等手段。遗传咨询的第一步应是了解家族遗传病史，产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。