15.(2010·泰安模拟)遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查,请根据调查结果分析回答下列问题:

(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病,小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后,记录如下(表格中“√”的为乳光牙患者):

祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
母亲
姐姐
弟弟
女性患者
 


 


 
 

①根据上表绘制遗传系谱图。

②该病的遗传方式是      ,该女性患者的基因型是   ,若她与一个正常男性结婚后,生下一个正常男孩的可能性是   

③同学们进一步查阅相关资料得知,遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的,已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码子(UAA、UAG、UGA),那么,该病基因发生突变的情况是      ,与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量是   ,进而使该蛋白质的功能丧失。

(2)21三体综合征是一种染色异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加,生出21三体综合征患儿的几率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。

①若用“+”表示有该遗传标记,“-”表示无该遗传标记,现诊断出一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型是“+ + -”,其父基因型是“+ -”,母亲的基因型是“- -”,那么这名患者21三体形成的原因是            

②根据上述材料分析,为有效预防该遗传病的发生,可采取的主要措施是    

(3)调查研究表明,人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关,据此有的同学提出:“人类所有的病都是基因病”,请你利用所学知识从正反两个方面对此作出评

价:                                  

解析:(1)由一对患病夫妇可以生出正常儿女,可以看出该病为常染色体上的显性遗传,且基因型都为Aa,患病女儿的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3),该女患者与aa婚配,后代正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2=1/6。对照谷氨酸密码子和终止密码子可知该病基因中的G-C突变成A-T,自然新合成的蛋白质也由于氨基酸的减少,使相对分子质量减小。(2)父亲基因型是“+ -”,母亲的基因型是“- -”,21三体综合征患者的基因型是“+ + -”,这说明患者是由异常的精子“+ +”和正常的卵子“-”结合的受精卵发育来的。异常精子“+ +”是由父亲“+ -”减数第二次分裂后期“+ +”染色体没有移向两极造成的。为防止21三体综合征患者的出生,可以进行产前胎儿细胞的染色体分析。(3)性状=基因+环境,故人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的,也可能是外界环境因素造成的。

答案:(1)①如下图 ②常染色体显性遗传 AA或Aa 1/6 ③G-C突变成A-T 减少

(2)①父亲的21号染色体在减数第二次分裂中没有分别移向两极

②适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析

(3)人体患病也是人体所表现出来的性状,而性状是由基因控制的,所以说疾病都是基因病,是有一定道理的,然而,这种观点过于绝对化,人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的,也可能是外界环境因素造成的,如由大肠杆菌引起的腹泻就不是基因病

14.某医师通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子已经怀孕)的检查和询问,判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病(显性基因为A,隐性基因为a),他的祖父和祖母是近亲结婚;妻子家族中患有乙种遗传病(显性基因为B,隐性基因为b),她有一个年龄相差不多患先天性愚型(21三体综合征患者)的舅舅;夫妻均不带有对方家族的致病基因。医师将两个家族的系谱图绘制出来(如图),请回答下列相关问题。

(1)甲病的致病基因位于  染色体上,是  性遗传。

(2)乙病的致病基因位于  染色体上,是  性遗传。

(3)医师通过咨询该夫妇各自家族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者,由此可以判断夫妻双方  (填“不带有”或“带有”)对方家庭的致病基因。

(4)丈夫的基因型是    ,妻子的基因型是  

(5)该夫妇再生一个男孩患病的概率是  ,女孩患病的概率是  

(6)先天性愚型,可能是由染色体组成为  的卵细胞或  的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。

(7)通过对上述问题的分析,为了达到优生的目的,应该采取的措施有:

     ;②     

     ;④     

解析:(1)由Ⅰ1、Ⅰ2生育出女性患者Ⅱ5,判断甲病是隐性遗传病,由于女性患者的父亲表现正常,因此甲病的基因位于常染色体上。

(2)由Ⅲ11、Ⅲ12生育出男性乙病患者Ⅳ13,判断乙病是隐性遗传病,由于Ⅲ11不带有乙病致病基因,因此Ⅳ13的致病基因只能来自于母亲Ⅲ12,由此推断乙病为伴X隐性遗传病。

(3)根据医师询问的情况和绘制的遗传系谱图分析两种病都是隐性遗传病,若各自家庭中都含有,在三代以内的血亲中就可能出现患者,正是因为三代以内的血亲和旁系血亲都没有出现,所以判断两个家庭各自不含有对方家庭的致病基因。

(4)由于该夫妇不带有对方家庭的致病基因,因此可以判断丈夫的基因型是AAXBY或AaXBY,妻子的基因型是AAXBXb

(5)该夫妇所生子女都不患甲病,男孩患乙病的概率为1/2,女孩患乙病的概率为0,从优生角度看应优先选择生育女孩。

(6)先天性愚型含47条染色体,可能是由染色体组成为23+X的卵细胞或23+Y的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。

答案:(1)常 隐 (2)X 隐 (3)不带有 (4)AAXBY或AaXBY AAXBXb (5)1/2 0 (6)23+X 23+Y

(7)①禁止近亲结婚 ②进行遗传咨询 ③提倡“适龄生育” ④产前诊断

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