3．(2010·长沙质检)现代生物进化理论认为，突变和基因重组能产生生物进化的原材料，下列哪种变异现象不属于此类突变的范畴(　)

　　 A．黄色黄色、绿色

　　 B．红眼果蝇中出现了白眼

　　 C．猫叫综合征

　　 D．无子西瓜

　　 解析：本题以生物进化的原材料为核心命题点，考查了基因突变、染色体变异等知识点，综合考查判断、分析能力。“突变和基因重组为生物进化提供原材料”中的突变是广义的突变，包括基因突变和染色体变异，B属基因突变，C、D属染色体变异。A中绿色的出现属隐性基因的纯合，不属于突变。

　　 答案：A

2．以下情况属于染色体变异的是(　)

　 ①21三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条　②非同源染色体之间发生了互换　③染色体数目增加或减少④花药离体培养后长成的植株　⑤非同源染色体之间自由组合⑥染色体上DNA碱基对的增添、缺失和替换

　 A．②④⑤　 　　　 　　B．①③④⑤

　　 C．②③④⑤　 　　　　 D．①②③④

　　 解析：同源染色体的非姐妹染色单体筛选叉互换属于基因重组，非同源染色体之间的互换属于染色体结构变异；染色体结构变异会改变DNA上基因的数目和排列顺序。花药离体培养获得的植株染色体数目减半，属于单倍体。非同源染色体之间的组合属于基因重组。染色体上DNA碱基对的增添、缺失和替换属于基因突变。

　　 答案：D

1．(2010·聊城模拟)单倍体生物的体细胞中染色体数应是(　)

　　 A．只含一条染色体

　　 B．只含一个染色体组

　　 C．染色体数是单数

　　 D．含本物种配子的染色体数

　　 解析：如果是多倍体，其单倍体生物体细胞应含有不止一个染色体组，因此染色体奇、偶数不能作为判断的依据。

　　 答案：D

15．已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。

　　 (1)调查步骤：

　 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；

　 ②设计记录表格及调查要点如下：

　 ③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；

　 ④数据汇总，统计分析结果。

　　 (2)回答问题：

　 ①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。

　 ②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是________遗传病。

　 ③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病。

　 ④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是________遗传病。

　 ⑤若只有男性患病，可能是________遗传病。

　　 解析：双亲是否患病的组合方式共有4种，根据表格特点分析最后一行应填写各数据的统计。常染色体遗传病男女患病率相当，但显性发病率高于隐性；伴X染色体遗传病男女患病率不等，显性时女多于男，隐性时男多于女；伴Y染色体遗传病患者只有男性。解题时应根据各遗传病的特点进行分析。

　　 答案：(2)①如下表：

②常染色体隐性　④伴X染色体显性　⑤伴Y染色体

14．(2010·佛山模拟)某医师通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子已经怀孕)的检查和询问，判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病(显性基因为A，隐性基因为a)，他的祖父和祖母是近亲结婚；妻子家族中患有乙种遗传病(显性基因为B，隐性基因为b)，她有一个年龄相差不多患先天性愚型(21三体综合征患者)的舅舅；夫妻均不带有对方家族的致病基因。医师将两个家族的系谱图绘制出来(如图)，请回答下列相关问题：

　　 (1)甲病的致病基因位于________染色体上，是________性遗传。

　　 (2)乙病的致病基因位于________染色体上，是________性遗传。

　　 (3)医师通过咨询该夫妇各自家族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者，由此可以判断夫妻双方________(填“不带有”或“带有”)对方家庭的致病基因。

　　 (4)丈夫的基因型是________，妻子的基因型是________。

　　 (5)该夫妇再生一个男孩患病的概率是________，女孩患病的概率是________。

　　 (6)先天性愚型可能是由染色体组成为________的卵细胞的或________的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。

　　 (7)通过对上述问题的分析，为了达到优生的目的，应该采取的措施有：

　 ①______________________；②________________________

　 ③______________________；④______________________

　　 解析：(1)甲病“无中生有”是隐性遗传病，由于女性患者Ⅱ₅的父亲表现正常，因此甲病的基因位于常染色体上。(2)乙病“无中生有”也是隐性遗传病，由于Ⅲ₁₁不带有乙病的致病基因，因此Ⅳ₁₃的致病基因只能来自其母亲Ⅲ₁₂，由此判断乙病为伴X染色体隐性遗传病。(4)由于该夫妇不带有对方家庭的致病基因，因此可以判断丈夫的基因型是AAX^BY或AaX^BY，妻子的基因型是AAX^BX^b。(5)该夫妇所生子女都不患甲病，生男孩患病概率为1/2，生女孩患病概率为0。(6)先天性愚型的染色体组成为47，可能是由染色体组成为23+X的卵细胞或23+Y的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。

　　 答案：(1)常　隐　(2)X　隐　(3)不带有　(4)AAX^BY或AaX^BY　AAX^BX^b　(5)1/2　0　(6)23+X　23+Y　 (7)①禁止近亲结婚　②进行遗传咨询　③提倡“适龄生育”　④产前诊断

13．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是(　)

　　 A．苯丙酮尿症携带者　 　 B．21三体综合征

　　 C．猫叫综合征　 　　　　　 　　D．镰刀型细胞的贫血症

　　 解析：21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病，可以利用显微镜观察到；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以观察组织切片难以发现。

　　 答案：A

12．下列哪种人不需要进行遗传咨询(　)

　　 A．孕妇孕期接受过放射照射

　　 B．家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年

　　 C．35岁以上的高龄孕妇

　　 D．孕妇婚前得过甲型肝炎病

　　 解析：遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。

　　 答案：D

11．某校学生在开展研究性学习时，进行了人类遗传病方面的调查研究，发现一家族中有的成员患甲种遗传病，有的成员患乙种遗传病。如图是该校学生根据调查结果绘制的该家族遗传系谱图，现已查明，Ⅱ₆不携带致病基因。下列对该家族系谱的分析判断中，正确的是(　)

　　 A．甲、乙两病均为常染色体隐性遗传病

　　 B．Ⅲ₈的致病基因中有一个来自Ⅰ₁

　　 C．甲病是性染色体病，乙病是常染色体病

　　 D．若Ⅲ₈和Ⅲ₉婚配，则后代患乙病概率为1/8

　　 解析：根据Ⅱ₃、Ⅱ₄、Ⅲ₈，“无中生有”为隐性及利用反证法确定乙病不可能是伴X遗传病，只能是常染色体隐性遗传病。根据Ⅱ₅、Ⅱ₆、Ⅲ₉，“无中生有”为隐性，又知道Ⅱ₆不携带致病基因，所以甲病只能为伴X隐性遗传病。用X^b来表示甲病基因，a表示乙病基因，则Ⅲ₈基因型为aaX^BX^b(1/2)或aaX^BX^B(1/2)；Ⅲ₉基因型为：AaX^bY(1/2)或AAX^bY(1/2)，两者后代患甲病的概率为：1/2×1/2＝1/4，患乙病的概率为：1/2×1/2＝1/4。

　　 答案：C

10．(2010·临沂模拟)如果通过转基因技术成功改造了某血友病女性的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常。当她与正常男性结婚，婚后所生子女的表现型为(　)

　　 A．儿子、女儿全部正常

　　 B．儿子、女儿中各一半正常

　　 C．儿子全部有病，女儿全部正常

　　 D．儿子全部正常，女儿全部有病

　　 解析：该女子的造血干细胞基因改变了，但她的卵原细胞的基因未改变，其基因型仍为

　 ?→X^HX^h，X^hY，所生儿子全有病，女儿全正常。

　　 答案：C

9．下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是(　)

　　 A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代时适宜选择生女孩

　　 B．羊水检测是产前诊断的惟一手段

　　 C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病

　　 D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式

　　 解析：苯丙酮尿症是常染色体遗传病，与性别无关；遗传咨询的第一步应体检并了解家庭病史，对是否患遗传病作出判断；B超检查、基因诊断都可以作为产前诊断的手段。

　　 答案：C