15.下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传”课题的研究方案:
Ⅰ课题名称:人群中XX性状的调查。
Ⅱ研究目的、研究内容、材料用具、研究过程(略)。
Ⅲ调查结果分析。
请分析该研究方案并回答有关问题:
(1)根据下面的“家庭成员血友病调查表”,判断“本人”的基因型(用B或b表示)是 。
家庭成员血友病调查表(说明:空格中打“√”的为血友病患者):
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祖父 |
祖母 |
外祖父 |
外祖母 |
父亲 |
母亲 |
|||
|
|
|
|
|
√ |
|
|||
|
兄弟 |
姐妹 |
本人 |
||||||
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A1 |
A2 |
A3 |
B1 |
B2 |
B3 |
|||
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|
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|
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(2)下表是关于单眼皮和双眼皮遗传情况调查的统计结果。据表回答下列问题:
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组别 |
第一组 |
第二组 |
第三组 |
第四组 |
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婚配方式 |
父 |
单眼皮 |
双眼皮 |
单眼皮 |
双眼皮 |
|
母 |
单眼皮 |
单眼皮 |
双眼皮 |
双眼皮 |
|
|
调查家庭数 |
35 |
300 |
100 |
220 |
|
|
儿子 |
单眼皮 |
17 |
36 |
24 |
31 |
|
双眼皮 |
0 |
122 |
28 |
98 |
|
|
女儿 |
单眼皮 |
23 |
75 |
19 |
25 |
|
双眼皮 |
0 |
99 |
33 |
87 |
根据表中第 组调查结果,可直接判断 性状为显性性状。理由是
。
(3)调查中发现某男子患一种遗传病,该男子的祖父、祖母、父亲都患此病,他的两位姑姑中也有一位患此病,这位患病姑姑又生了一个患病的女儿。其他家族成 员都正常。
①请根据该男子及其相关家族成员的情况,在右边方框中绘制出遗传系谱图, 并标出该男子及其直系亲属的基因型。(用D或d表示)
图例:○正常女性 ●女性患者
□正常男性 ■男性患者
②此遗传病的遗传方式是 。
③该男子(色觉正常)与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性婚配,预期生出完全正常的孩子和只患一种病的孩子的概率分别是 和 。
解析:血友病为伴X染色体隐性遗传。父亲为患者,则其正常的子女基因型为XBY或XBXb。在单、双眼皮的遗传调查中,双眼皮父母生出了单眼皮的子女且无明显的性别差异,可判知该性状为常染色体遗传,其中双眼皮为显性性状。绘制遗传系谱图时要一代一代的进行,婚配生育组合不能出错。只要绘制正确,即可据此进行准确的分析。
答案:(1)XBY或XBXb(全对才给分)
(2)四 双眼皮 父母均为双眼皮,子女出现了单眼皮
(3)①遗传系谱如下图
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②常染色体显性遗传 ③3/8 1/2
14.(2010·泰安模拟)遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查,请根据调查结果分析回答下列问题:
(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病,小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后,记录如下:
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祖父 |
祖母 |
外祖父 |
外祖母 |
父亲 |
母亲 |
姐姐 |
弟弟 |
女性患者 |
|
|
√ |
√ |
|
√ |
√ |
|
|
√ |
(表格中“√”的为乳光牙患者)
①根据上表绘制遗传系谱图。
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②该病的遗传方式是 ,该女性患者的基因型是 ,若她与一个正常男性结婚后,生下一个正常男孩的可能性是 。
③同学们进一步查阅相关资料得知,遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的,已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码子(UAA、UAG、UGA),那么,该病基因发生突变的情况是 ,与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量 ,进而使该蛋白质的功能丧失。
(2)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加,生出21三体综合征患儿的几率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。
①若用“+”表示有该遗传标记,“-”表示无该遗传标记,现诊断出一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型是“++-”,其父基因型是“+-”,母亲的基因型是“--”,那么这名患者21三体形成的原因是。
②根据上述材料分析,为有效预防该遗传病的发生,可采取的主要措施是 。
(3)调查研究表明,人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关,据此有的同学提出:“人类所有的病都是基因病”,请你利用所学知识从正反两个方面对此作出评价:。
解析:(1)由一对患病夫妇可以生出正常儿女,可以看出该病为常染色体上的显性遗传,且基因型都为Aa,患病女儿的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3),该女患者与aa婚配,后代正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2=1/6。对照谷氨酸密码子和终止密码子可知G-C突变成A-T,新合成的蛋白质由于氨基酸的减少,使相对分子质量减小。(2)父亲基因型是“+-”,母亲的基因型是“--”,21三体综合征患者的基因型是“++-”,这说明患者是由异常的精子“++”和正常的卵子“-”结合的受精卵发育来的。异常精子“++”是由父亲“+-”减数第二次分裂后期“++”染色体没有移向两极造成的。为防止21三体综合征患者的出生,可以进行产前胎儿细胞的染色体分析。(3)性状=基因+环境,故人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的,也可能是外界环境因素造成的。
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答案:(1)①如图 ②常染色体显性遗传 AA或Aa 1/6 ③G-C突变成A-T 减少
(2)①父亲的21号染色体在减数第二次分裂中没有分别移向两极 ②适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析
(3)人体患病也是人体所表现出来的性状,而性状是由基因控制的,所以说疾病都是基因病,是有一定道理的,然而,这种观点过于绝对化,人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的,也可能是外界环境因素造成的,如由大肠杆菌引起的腹泻就不是基因病