39.(12分)2003年6月,中山市人民医院基因研究室在为一孕妇做基因检测时发现其染色体中有四条发生了易位。这种复杂的染色体核型极为罕见,该研究室遂将提取的标本和有关资料送往中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定,目前收到反馈,确认此罕见的染色体核型为世界首报核型。这位孕妇去年4月和今年4月两次怀孕都是在60天左右死胎、流产。医院对夫妇俩做的常规检查都无异常,孕妇的父母也不是近亲结婚。根据经验,医生怀疑这种自然流产与遗传因素有关,就建议她接受基因检查。在随后进行染色体外周血核型检查时,医生发现这名孕妇细胞中竟有4条染色体异常,其中的3号、21号、12号和18号染色体发生了平衡

  易位](如图)。

通俗点说,就是3号和21号染色体

各有一段跑到对方那里“串门”了,12号和18号也是如此。由于两条染色体异常都已很少见,目前统计的发生率约为千分之一点九左右;而四条染色体同时异常则是极为罕见,估计百万个人中才可能有一个。

根据上述内容,回答下列问题:

(1)染色体结构变异除了“易位”以外,还有                  

(2)这位孕妇不管外形上还是生理上都和正常人并无两样,但在生育下一代时就会出现流产死胎、早产和生育早夭的畸形儿等现象,原因是             

                                   

(3)这种极为罕见的染色体核型虽然给这名孕妇及一家带来了痛苦,但从另一方面来说也有重要意义,你认为这种染色体核型发现的重要意义体现在哪些方面?

                                        

(4)如果这名妇女非得想体会一下做母亲的感觉,即十月怀胎生下一个健康的后代,你认为可行的方法是                         

36.(22分)回答下面的(1)-(2)题:

(1)下图表示人体内苯丙氨酸代谢过程的部分图解,根据图解回答:

①控制酶2和酶3合成的基因中任何一个基因发生突变,都会引起黑色素无法合成而形成的白化病。但是,如果仅控制酶1合成的基因发生突变,却不会引起白化病,原因可能是                       

②E过程是      作用,除了产生苯丙酮酸外,还会产生      

③当控制酶1合成的基因发生突变后,人的血液中     的含量将会增加,损害大脑,形成苯丙酮尿症。

④已知控制酶1的基因和控制酶2的基因在两对同源染色体上(假设控制酶3的基因都正常),如果一对正常的夫妻,生下了一个白化且有苯丙酮尿症的女儿,那么这对夫妻再生一个小孩,只患一种病的几率是   ;表现型完全正常的几率是   ;完全正常且不会使后代致病的几率是  

⑤如果一对患白化病的夫妻,生了5个孩子都是正常的,最可能的原因是     

(2)红绿色盲是一种人类遗传病。某中学生物兴趣小组开展研究性学习,对该校01、02、03、04级学生中红绿色盲发病情况进行调查。

①他们在制定调查方案中应包括哪些内容?                  

②请你设计一表格,记录调查结果。

③假如被调查人数共为3000人(男性1450人,女性1550人),调查结果发现有色盲患者43人(男性41人,女性2人),如果在正常的人群中有30个携带者,则红绿色盲的基因频率为    

 0  206830  206838  206844  206848  206854  206856  206860  206866  206868  206874  206880  206884  206886  206890  206896  206898  206904  206908  206910  206914  206916  206920  206922  206924  206925  206926  206928  206929  206930  206932  206934  206938  206940  206944  206946  206950  206956  206958  206964  206968  206970  206974  206980  206986  206988  206994  206998  207000  207006  207010  207016  207024  447348 

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