题目内容
【题目】原发性视网膜色素变性是由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致的夜盲或视野缺损最终致盲。其有三种遗传方式，以常染色体隐性遗传最多，常染色体显性遗传次之，伴X染色体隐性遗传最少。现有甲、乙两个原发性视网膜色素变性家族，且致病基因各位于一对同源染色体上，甲、乙家族均不含对方家族致病基因，各自遗传图谱如下。回答下列问题：
（1）据图可知，甲、乙家族中原发性视网膜色素变性的遗传方式分别最可能为________，在该情况下，若甲家族中Ⅲ-1与乙家族中Ⅲ-1婚配，生出正常男孩的概率为_______________。
（2）检测人类遗传病的方法很多，其中一种是分子杂交技术，该方法是用放射性物质标记的一段已知序列的DNA或RNA作为探针，探测细胞基因组中是否含有致病基因，其利用的原则是_________________________；该方法具有一定的局限性，不能应用于所有遗传病的检测，原因是___________________。
（3）为了更深人地研究该遗传病，科研人员通过诱变等方法，最终获得了三只雌性病变犬，分别编号为A、B、C，将它们分别与未诱变犬（野生型正常犬）杂交，结果如下表所示（不考虑性染色体同源区段的遗传）：
亲本 | F1表现型 | ||
雌性 | 雄性 | 雌性 | 雄性 |
A | 野生型 | + | + |
B | 野生型 | + | + |
C | 野生型 | + | — |
①据表可知，______犬突变位点在X染色体上，且表现为____________性突变。
②进一步研究发现，A犬的出现是由一对等位基因控制的，B犬的出现是由两对等位基因控制的，则控制B病变犬的基因与染色体的位置关系可能为___________________，请利用现有材料设计实验作出准确判断：___________________。
【答案】常染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传 1/4 碱基互补配对 染色体异常遗传病无法通过分子杂交技术检测；该检测方法需要知道遗传病的致病基因序列，而目前并非所有遗传病的致病基因序列都已知 C 隐 两对等位基因位于一对同源染色体上或位于两对同源染色体上 将B病变犬的F1雌雄个体进行交配，观察F2的表现型及比例，若子代正常犬∶病变犬=3∶1，则两对等位基因位于一对同源染色体上；若子代正常犬∶病变犬=9∶7，则两对等位基因位于两对同源染色体上
【解析】
甲家族：根据伴X隐性遗传病“母患子必患”的特点，Ⅰ-2患病而Ⅱ-1不患病，可排除该种可能性；又Ⅱ-4不含致病基因，若为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-3与Ⅱ-4后代不会出现患病个体，与图不符；综合可知甲为常染色体显性遗传病。
乙家族：Ⅱ-1与Ⅱ-2不患病，后代有患病个体，故为隐性病；又Ⅱ-2不含致病基因，若为常染色体隐性病，则后代不会出现患病个体，；故为伴X隐性遗传病。
（1）据以上分析可知，甲家族为常染色体显性遗传病，乙家族为伴X隐性遗传病；甲家族相关基因用A、a表示，则Ⅱ-4为aa，Ⅱ-3与Ⅱ-4结合产生了不患病的后代aa，所以Ⅱ-3为Aa，推知Ⅲ-1为Aa；乙家族相关基因用B、b表示，Ⅲ-1为XbY。甲乙家族均不含对方家族致病基因，综合得知：甲Ⅲ-1为AaXBXB，乙Ⅲ-1为aaXbY，二者结合生出正常男孩（aaXBY）的概率为1/4。
（2）分子杂交技术的原理是碱基互补配对原则，用放射性物质标记的一段已知序列的DNA或RNA（通常是致病基因的特定片段或转录片段）作为探针，观察是否出现杂交带，从而确定细胞基因组中是否含有致病基因；而遗传病类型除了基因遗传病外还有染色体异常遗传病，后者无法通过分子杂交技术探明，而且部分致病基因的序列是未知的。
（3）①据表可知，C犬杂交后代明确出现了性状与性别相关联的情况，假设该对相对性状由C、c控制，可推知亲本为XcXc、XCY，F1为XCXc、XcY，该突变为隐性突变；
②结合表格和题干可知，B犬为双隐性个体，与之交配的野生型为双显性个体，则无论两对等位基因位于一对染色体上还是两对染色体上时，后代均表现为野生型；当两对等位基因位于两对同源染色体上时遵循自由组合定律，位于一对同源染色体上时遵循分离定律，故可设计实验：将B病变犬的F1雌雄个体进行交配，观察F2的表现型及比例，若子代正常犬∶病变犬=3∶1，则两对等位基因位于一对同源染色体上；若子代正常犬∶病变犬=9∶7，则两对等位基因位于两对同源染色体上。
