题目内容
【题目】普通水稻植株体细胞染色体数为2n=24，自然条件下均表现为感病性状（aa）。经X射线处理后得到了一种抗病品种M，经检测发现体细胞中7号染色体有三条，其染色体和基因组成，如图所示。回答下列问题：
（1）判断普通水稻是二倍体的依据是____________。其体细胞中的一个染色体组有___________条染色体。
（2）M是一种三体抗病水稻，新品种M发生的变异类型是___________。
（3）M进行减数第一次分裂联会时期的细胞中，可观察到___________个四分体，此时细胞中A基因和a基因分别有_____________个。
（4）该三体抗病水稻M与正常感病水稻杂交，假设减数分裂过程中，任意两条7号染色体联会，第三条7号染色体随机移向细胞一极，则后代的表现型及比例是____________。
【答案】普通水稻由受精卵发育而来，且植株体细胞染色体数为2n=24，含两个染色体组 12 染色体数目变异 12 4、2 抗病：感病=5:1
【解析】
1.染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型；染色体数目的变异有染色体组成倍增加或减少和染色体个别数目的增加或减少。
2.根据题意分析可知：抗病品种M经检测发现体细胞中7号染色体有三条，为染色体数目的变异。
（1）判断普通水稻是二倍体的依据是普通水稻植株体细胞染色体数为2n=24，为两个染色体组，且由受精卵发育而来。其体细胞中的一个染色体组有12条染色体。
（2）抗病品种M经检测发现体细胞中7号染色体有三条，故新品种M发生的变异类型是染色体数目变异。
（3）水稻植株体细胞染色体数为2n=24，由于三体在减数分裂过程中联会紊乱，所以该减数分裂过程处于减数第一次分裂联会时期的细胞中可观察到12个四分体；该细胞的基因型为AAa，由于减数第一次分裂前的间期DNA发生复制，故减数第一次分裂联会时细胞中A基因和a基因分别有4个、2个。
（4）该三体抗病水稻M与正常感病水稻杂交，在减数分裂过程中，任意两条7号染色体联会，第三条7号染色体随机移向细胞一极，三体AAa产生的配子种类及比例为AA：a：Aa：A=1：1：2：2，用正常感病水稻（aa）和该三体抗病水稻（AAa）杂交，则后代的表现型及比例是抗病：感病=5:1。
【题目】阅读下列材料，回答（1）-（5）题。
抗体多样性产生的原因
抗体（Ig）是重要的免疫活性物质。人的抗体由两条重链和两条轻链组成（如图），每条链都包括可变区(V区)和恒定区（C区）。V区是氨基酸序列变化较大区域，C区是序列相对稳定区域。人的一生中可以产生多达1011种抗体。
针对如何产生数量众多的不同抗体，早期科学界主要有两种假说。一种是种系发生细胞学说，认为所有Ig编码基因都是进化过程中积累产生的，在种系发生细胞中有很多Ig编码基因，对应各种不同的抗体。另一种是体细胞变异学说，认为种系发生细胞中最初只有很少Ig编码基因，而在细胞分化的过程中发生重组或突变而产生更多基因编码抗体。
美国科学家Ursula Storb从某动物脾脏细胞中提取DNA，先在其中加入从肝脏细胞中提取的RNA（不带放射性标记）进行第一次杂交，然后在同一个体系中加入从脾脏细胞中提取的RNA（带有放射性标记）进行第二次杂交。检测第二次杂交的杂交量，并以此表示Ig编码基因的数量。由结果推测Ig编码基因数量足够大，因此支持种系发生细胞学说。但实际上此种方法的影响因素很多，推测并不准确。
1976年日本科学家小泉纯一郎和利根川进设计了一个实验检测小鼠胚胎期细胞和成体期浆细胞中Ig编码基因的区别。首先用限制酶BamHI将两种细胞中的全部DNA切成小段，用编码Ig轻链的mRNA制备2种带有放射性标记的探针与DNA片段杂交，检测杂交区段分子量大小，结果如下表。
探针种类 杂交区段分子量 （百万道尔顿） 实验小鼠 | 轻链的RNA全序列（V区+C区）探针 | 轻链的RNA3’端序列（C区）的探针 |
胚胎期小鼠细胞DNA | 6．0和3．9 | 3．9 |
成体小鼠浆细胞DNA | 2．4 | 2．4 |
两位科学家比较了2种细胞DNA杂交区段分子量种类和大小。认为成体小鼠浆细胞DNA杂交后只出现一种分子量的杂交区段的原因不是由于基因突变导致丢失了一个BamHI的酶切位点引起的，而是在胚胎期细胞基因组中含有两个不连接的片段，分别编码V区和C区，在成体小鼠浆细胞DNA中发生了染色体片段的重新组合（染色体重组），使V区和C区的编码基因连接形成了一个片段。
后续很多实验证实了淋巴细胞分化过程中发生染色体重组，重组方式多样性是Ig序列多样性的重要来源。
（1）抗体的化学本质是__________，它是由抗体基因经过_________过程合成的，在免疫中与_________特异性结合发挥免疫效应。
（2）根据文中信息，你认为区分种系发生细胞学说和体细胞变异学说最简单的方法是__________。
（3）Ursula Storb实验中首先加入没有标记的从肝脏细胞中提取的RNA的作用是_________。
（4）据两位日本科学家的实验分析，3．9及6．0百万道尔顿的基因组片段分别控制合成抗体轻链中的__________区域。 文中提出“成体小鼠浆细胞DNA杂交后只出现一种分子量的杂交区段的原因不是由于基因突变导致丢失了一个BamHI的酶切位点引起的。” 结合文中信息，请说明理由：_________。
（5）下图是对日本科学家核酸分子杂交实验结果的分析示意图，请补充完整。（在图中画出成体小鼠浆细胞V区和C区片段情况，并用箭头表示出2种小鼠DNA片段中的BamHI酶切位点）
__________
【题目】原发性视网膜色素变性是由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致的夜盲或视野缺损最终致盲。其有三种遗传方式，以常染色体隐性遗传最多，常染色体显性遗传次之，伴X染色体隐性遗传最少。现有甲、乙两个原发性视网膜色素变性家族，且致病基因各位于一对同源染色体上，甲、乙家族均不含对方家族致病基因，各自遗传图谱如下。回答下列问题：
（1）据图可知，甲、乙家族中原发性视网膜色素变性的遗传方式分别最可能为________，在该情况下，若甲家族中Ⅲ-1与乙家族中Ⅲ-1婚配，生出正常男孩的概率为_______________。
（2）检测人类遗传病的方法很多，其中一种是分子杂交技术，该方法是用放射性物质标记的一段已知序列的DNA或RNA作为探针，探测细胞基因组中是否含有致病基因，其利用的原则是_________________________；该方法具有一定的局限性，不能应用于所有遗传病的检测，原因是___________________。
（3）为了更深人地研究该遗传病，科研人员通过诱变等方法，最终获得了三只雌性病变犬，分别编号为A、B、C，将它们分别与未诱变犬（野生型正常犬）杂交，结果如下表所示（不考虑性染色体同源区段的遗传）：
亲本 | F1表现型 | ||
雌性 | 雄性 | 雌性 | 雄性 |
A | 野生型 | + | + |
B | 野生型 | + | + |
C | 野生型 | + | — |
①据表可知，______犬突变位点在X染色体上，且表现为____________性突变。
②进一步研究发现，A犬的出现是由一对等位基因控制的，B犬的出现是由两对等位基因控制的，则控制B病变犬的基因与染色体的位置关系可能为___________________，请利用现有材料设计实验作出准确判断：___________________。