2.人类遗传病遗传方式的推导

[例题1](1996年上海高考题)观察下列遗传系谱图,分析其遗传类型并回答问题。

A.致病基因位于常染色体的显性遗传病    B.致病基因位于常染色体的隐性遗传病

C.致病基因位于X染色体的显性遗传病    D.致病基因位于X染色体的隐性遗传病

(1)分析各遗传系谱,回答所属遗传类型。(将正确选项写入括号内)

①甲遗传系谱所示的遗传可能是(   )

②乙遗传系谱所示的遗传病可能是(   )

③丙遗传系谱所示的遗传病可能是(   )

④丁遗传系谱所示的遗传病可能是(   )

(2)假设上述系谱中可能属于隐性伴性遗传病的家族,已经医生确认,请据图回答:

①设伴性遗传病的致病基因为a,则该家族遗传系谱中第13号成员的基因型为  

②确认该家族遗传病为伴性遗传的理由是:        

解析:

人类遗传病的类型及特点:

常染色体隐性。如白化病。特点是:①隔代发病   ②患者男性、女性相等

常染色体显性。如多指症。特点是:①代代发病   ②患者男性、女性相等

X染色体隐性。如色盲、血友病。特点是:①隔代发病   ②患者男性多于女性

X染色体显性。如佝偻病。特点是:①代代发病   ②患者女性多于男性

Y染色体遗传病。如外耳道多毛症。特点是:全部男性患病

遗传方式的推导方法

1确定显隐性:

   高考遗传题的主要类型有:基因型、表现型的推导,遗传病遗传方式的推导,概率计算,种子果实基因型、表现型推导,育种等。

1.基因型的推导、概率计算

[例题1](2002年上海高考,13分)下图为白化病(A-a)和色盲(B-b)两种遗传病的家族系谱图。请回答:

 

(1)写出下列个体可能的基因型。

  I2       ,Ⅲ9       ,Ⅲ11       

  (2)写出与Ⅲ10产生的卵细胞可能的基因型为         

  (3)若Ⅲ8与Ⅲ11结婚,生育一个患白化病孩子的概率为       ,生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为       ,假设某地区人群中每10000人当中有一个白化病患者,若Ⅲ8与该地一个表现正常的男子结婚,则他们生育一患白化病男孩的概率为   

  (4)目前已发现的人类遗传病有数千种,遗传病产生的根本原因是   

解析:确定遗传病的遗传方式:白化病是常染色体隐性遗传;色盲是X染色体隐性遗传病。

第(1)问基因型的推导:方法有多种,最常用的是填空式。

填空式的基本原理是:隐性性状一出现一定是纯合体,显性性状一出现可能是纯合体,也可能是杂合体,但至少含有一个显性基因。

填空式的基本操作程序是:

①两对遗传病分开去做,化繁为简。

②把要写的三个基因型按上述原理能写的写出来,不能写的先空着。如Ⅲ11可写出A  XBY。

③补空档:联系亲代或子代补空,基本方法是亲代或子代中出现隐性,则该个体一定是杂合体。如从Ⅲ9号可以推出的Ⅱ5、Ⅱ6的基因型分别是Aa和Aa,则Ⅲ11的基因型是AA或 Aa。

第(2)问:先按上述方法推出Ⅲ10的基因型是AAXBXb或AaXBXb,然后再写出产生卵细胞的种类。

第(3)问:把两种病分开计算

从白化病对正常这对相对性状分析:Ⅲ8的基因型一定是aa,Ⅲ11的基因型有两种即:1/3AA或2/3Aa,这样后代患白化病的可能性是2/3×1/2=1/3,正常的可能性是1-1/3=2/3。

从色盲病对正常这对相对性状分析:Ⅲ8的基因型可能是1/2XBXb或1/2XBXB,一定是XBY,这样后代患色盲的可能性是1/2×1/4=1/8,正常的可能性是1-1/8=7/8。

所以:后代患白化病的可能性是2/3×1/2=1/3;生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为1/3×7/8=7/24。

第三空解法如下:先算出该地区正常男、女是携带者的可能性

设该地区正常男、女是携带者的可能性为X,

 则:   P     X Aa   ×  X Aa

 

   子代          1/4aa

根据题意:X×X×1/4=1/10000    解之X=1/50

再计算Ⅲ8与该地一个表现正常的男子结婚,则他们生育一患白化病男孩的概率

     P    aa   ×  1/50 Aa

 

   子代       1/2aa

这里还应特别注意题问“生育一患白化病男孩的概率”为1/50×1/2×1/2=1/200

第(4)问:略

答案:(1)AaXbY  aaXbXb  AAXBY或AaXBY

 (2)AXB、AXb、aXB、aXb  (3)1/3  7/24  1/200(4)遗传物质的改变  (基因突变和染色体变异)

[例题2](1997年上海)为了说明近亲结婚的危害性,某医生向学员分析讲解了下列有白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图。设白化病的致病基因为a,色盲的致病的基因为b,请回答:

(1)写出下列个体可能的基因型:

Ⅲ-8         Ⅲ-10      

(2)若Ⅲ-8与Ⅲ-10结婚,生育子女中只患白化病或色盲一种遗传病的概率是        ;同时患两种遗传病的概率是      

(3)若Ⅲ-9和Ⅲ-7结婚,子女中可能患的遗传病是     ,发病的概率是       

答案:(1)aaXBXb或aaXBXB    AAXbY或AaXbY   (2)5/12    1/12   (3)白化病、色盲    5/12

48、(8分) 选考题

A题.探究实验设计:

   问题来源:在细胞进行有丝分裂前期,核膜解体,到末期又重新形成。对新形成的核膜的来源有两种不同意见:一种主张认为是由旧核膜的碎片连接形成,另一种主张认为是由内质网膜重新形成的。现给你提供变形虫、3H-胆碱(磷脂的成分)和其他必需仪器,请设计实验过程,预测实验结果,并说明支持哪一主张。

  设计:

  (1)将部分变形虫置于含3H-胆碱介质中培养,使其膜被标记。

 (2)                           

(3)                             

预测结果1:                         

  结论1:                            

预测结果2:                           

  结论2:                            

B题、(8分)下图所示为人类“治疗性克隆”的大概过程,请据图作答。

⑴人类“治疗性克隆”的核心技术是胚胎工程中的___________技术。

⑵“治疗性克隆”的结果说明高度分化的体细胞的核仍然具有___________。相同的胚胎干细胞,“克隆”的结果各种各样,如有的是胰岛细胞,有的是血细胞,有的是心肌细胞,究其本质原因是基因_________的结果。

⑶若将上述技术用于白血病人的骨髓移植,且图中患者是A型血(IAi),提供卵细胞的女性是AB型血(IAIB)的,则骨髓移植成功后患者的血型是______________型。

⑷科学家为何要将患者的体细胞的核植入去核的卵细胞,而不直接用体细胞进行细胞培养?_____           ___

⑸按上述方法克隆器官在器官移植方面的主要优点是__________________。

C.(8分)现有甲、乙两种可能有一定毒性的化学物质,实验室研究人员欲通过动物细胞培养的方法来鉴定它们是否有毒性并比较二者毒性的强弱。请你以一个研究人员的身份参与此项研究,完成下列有关问题。

实验原理:_____________________________________________________。根据这种变异细胞占全部培养细胞的百分数(以下称Q值),可判断该化学物质的毒性。

材料用具:活的小白鼠胚胎、胰蛋白酶液、动物细胞培养液、动物细胞固定液、适宜浓度的龙胆紫溶液、适宜浓度的化学物质甲溶液、适宜浓度的化学物质乙溶液、蒸馏水、滴管、培养皿、剪刀、锥形瓶、恒温箱、载玻片、盖玻片、显微镜、小白鼠正常有丝分裂各时期的高倍显微照片。

实验步骤:

⑴制备细胞悬浮液。

把活的小白鼠胚胎放在培养皿中剪碎,转入锥形瓶中,加入胰蛋白酶液处理,使胚胎组织离散成单个细胞,再加入动物细胞培养液,制成细胞悬浮液。

⑵进行细胞培养。

①取A、B、C3个洁净的培养瓶,___________________________________;

②向A、B两个培养瓶中分别加入等量的甲、乙溶液,C瓶中加入等量的蒸馏水,摇匀;

③把3个培养瓶放在37度(或适宜温度)的恒温箱中培养;

⑶制作临时装片。

①当细胞增殖到大约8代左右时,同时从恒温箱中取出3个培养瓶,用胰蛋白酶液处理,加入动物细胞固定液,迅速杀死细胞并固定细胞分裂相;

②静置一段时间后,分别从各培养瓶底部吸取适量的细胞悬浮液,滴在与培养瓶有相同编号的载玻片的中央,_____________________,3-5min后,盖上盖玻片。

⑷镜检和统计。

  把临时装片放在显微镜下,先用低倍镜后用高倍镜,寻找处于______________期的细胞,并与_____________________进行对比,统计并计算该期变异的细胞占该期细胞总数的百分数(Q值)。

结果分析与结论:

⑴经研究人员实验得知,A、B、C三个培养瓶的Q值依次为:QA=1.3%, QB=12.5%, QC=0.1%,

由此可知该实验的结论是__________________________________________.

⑵在实验中,C培养瓶起__________作用,C瓶的Q值说明____________________

  _______________________________________________________________。

 0  203642  203650  203656  203660  203666  203668  203672  203678  203680  203686  203692  203696  203698  203702  203708  203710  203716  203720  203722  203726  203728  203732  203734  203736  203737  203738  203740  203741  203742  203744  203746  203750  203752  203756  203758  203762  203768  203770  203776  203780  203782  203786  203792  203798  203800  203806  203810  203812  203818  203822  203828  203836  447348 

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