2、多基因遗传病

多基因遗传病是指受　　　 等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病不仅表现出　　　　 现象，还比较容易受到　　　　　 的影响。这些病主要包括一些　　　 性发育异常和一些 　　　。例如：　　　　　 、

　　　　　 、　　　　　　　　　　　　 、　　　　　　　　　　　　　　　　 等。多基因遗传病在　　　 中发病率比较高。

　　 人类遗传病通常是指由于　　　　 改变而引起的人类疾病。

1、单基因遗传病

单基因遗传病是指受　　 等位基因控制的人类遗传病。一类是由显性致病基因引起的。例如，　　　　 、

　　　　　　　 、　　　　　　　　　　　 等，另一类是由隐性致病基因引起的。例如，　　　　 、　　　 、

　　　　　　　　　　　　 等。

3、基因工程与环境保护

　　 基因工程的方法可以用于环境监测。基因工程还可以用于被污染的环境净化。

2、基因工程与农牧业、食品工业

(1)基因工程与农业

　　 基因工程在农业方面的应用主要表现在两个方面。一方面，通过基因工程技术获得高产、稳产和具有优良品质的　　　　 。另一方面，用基因工程的方法培育出具有各种　　 的作物新品种。

(2)基因工程与畜牧业

　　 将某些特定的外源基因导入哺乳动物体内并表达，从这些动物的相应部位获得人类所要的各种物质。

(3)基因工程与食品工业

　　 基因工程可以为人类开辟新的食物来源。

1、基因工程与医药卫生

(1)生产基因工程药品

用基因工程方法制造的“工程菌”，可以高效率地生产出各种高质量、低成本的药品。如　　　 　　　　、

　　　　　 、　　　　　 等。

(2)用于基因诊断与基因治疗

基因诊断是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA 分子做　　 ，利用DNA分子　　 原理，鉴定被检测标本上的　　　 ，达到检测　　 目的。

基因治疗是把健康的外源基因导入有基因　　 的细胞中，达到治疗疾病的目的。

2、基因操作的基本步骤

(1)提取目的基因

　　 基因操作的第一步是取得人们所需要的特定基因(目的基因)，其主要的途径有：一条是从供体细胞的DNA中直接　　 基因；另一条是人工　　 基因。

　　 直接分离基因最常用的方法是“鸟枪法”，又叫“散弹射击会”。这种方法犹如用猎枪发射的散弹打鸟，无论哪一颗弹粒击中目标，都能把鸟打下来。鸟枪法的具体做法是：用限制酶将　　 细胞中的DNA切成许多片段，将这些片段分别载入运载体，然后通过运载体分别转入不同的　　 细胞，让供体细胞所提供的DNA(外源DNA)的所有片段分别在各个　　 细胞中大量复制(在遗传学中叫做扩增)，从中找出含有　　 基因的细胞，再用一定的方法把带有目的基因的　　 片段分离出来。

用“鸟枪法”获取目的基因的优点是操作　　 ，缺点是工作量大，具有一定的　　 性。又由于真核细胞的基因含有　　 表达的DNA片段，不能直接用于基因的扩增和表达，因此，在获取真核细胞中的目的基因时，一般是用　　　　 基因的方法。

目前人工合成基因的方法主要有两条途径。一条途径是以　　　 基因转录成的信使RNA为模板，反转录成互补的单链DNA，然后在酶的作用下合成　　 链DNA，从而获得所需要的基因。另一条途径是根据已知的蛋白质的　　　 序列，推测出相应的　　　　　 序列，然后按照碱基互补配对原则，推测出它的结构基因的　　　 序列，再通过化学方法，以单核苷酸为原料合成目的基因。

(2)目的基因与运载体结合

将目的基因与运载体结合的过程，实际上是不同来源的DNA　　　 的过程。如果以质粒作为运载体，首先要用一定的限制酶切割质粒，使质粒出现一个切口，露出黏性末端。然后用　 一种限制酶切断目的基因，使其产生相同的黏性末端。将切下的目的基因的片段插入　　 的切口处，再加入适量DNA连接酶，质粒的黏性末端与目的基因DNA片段的黏性末端就会因碱基　　 配对而结合，形成了一个重组DNA分子(也叫重组质粒)。

(3)将目的基因导人受体细胞

目的基因的片段与运载体在生物体外连接形成重组DNA分子后，下一步是将重组DNA分子引入　　 细胞中进行扩增。基因工程中常用的受体细胞有大肠杆菌、枯草杆菌、土壤农杆菌、酵母菌和动植物细胞等。

　　 用人工的方法使体外重组的DNA分子转移到受体细胞，主要是借鉴细菌或病毒侵染细胞的途径。例如，如果运载体是质粒，受体细胞是细菌一般是将细菌用　　　 处理，以增大细菌细胞　　 的通透性，使含有目的基因的重组质粒进入　　 细胞。目的基因导入受体细胞后，就可以随着受体细胞的繁殖而　　 ，由于细菌繁殖的速度非常快，在很短的时间内就能够获得　　 的目的基因。

(4)目的基因的检测和表达

以上步骤完成以后，在全部受体细胞中，真正能够摄入重组DNA分子的受体细胞是　　　 的。因此，必须通过一定的手段对受体细胞中是否导入了目的基因进行　　　 。检测的方法有很多种，例如，大肠杆菌的某种质粒具有青霉素抗性基因，当这种质粒与外源DNA组合在一起形成重组质粒，并被转入受体细胞后就可以根据受体细胞是否具有青霉素抗性来判断　　　 细胞是否获得了目的基因。

　　 重组的DNA分子进入受体细胞后，受体细胞必须表现出特定的　　 ，才能说明目的基因完成了　　 过程。

基因工程又叫做基因拼接技术或DNA重组技术。这种技术是在生物体外，通过对DNA分子进行人工　　　 和　　　 ，对生物的基因进行　　　 和　　　 ，然后导入　　 细胞内进行　　 繁殖，使重组基因在　　 细胞内　　 ，产生出人类所需要的基因产物。也就是按照人们的意愿，把一种生物的个别基因　　 出来，加以　　　　 ，然后放到另一种生物的细胞里，定向地　　　 　生物的遗传性状。基因工程是在DNA　　　 水平上进行设计施工。

1、基因操作的工具

(1)基因的剪刀--限制性内切酶

　　 基因的剪刀指的是DNA限制性　　　　　　 (以下简称限制酶)。限制酶主要存在于　　　 中。一种限制酶只能识别一种特定的　　　 序列，并且能在特定的切点上切割　　　　 。

(2)基因的针线-- DNA连接酶

被限制酶切开的DN A两条单链的切口，带有几个伸出的核苷酸，它们之间正好互补配对，这样的切口叫做　　　 末端。可以设想，如果把两种来源不同的DNA用同一种限制酶来切割，然后让两者的　　 末端黏合起来，似乎就可以合成重组的DNA分子了。但是，实际上仅仅这样做是不够的，互补的碱基处虽然连接起来，但是这种连接只相当于把断成两截的梯子中间的　　 连接起来，两边的　　 的断口处还没有连接起来。要把扶手的断口处连接起来，也就是把两条DNA 末端之间的缝隙“缝合”起来，还要靠另一种极其重要的工具一-DNA连接酶。

(3)基因的运输工具一-运载体

要将一个外源基因，送入　　 细胞，还需要有运输工具，这就是　　　 。作为运载体必须具备以下条件：能够在　　　 细胞中复制并稳定地保存；具有多个限制酶　　 ，以便与外源基因连接；具有某些　 　基因，便于进行筛选。目前，符合上述条件并经常使用的运载体有　　 、　　　　 和　　　　　　　　 等。

　　 质粒是基因工程最常用的　　 ，它存在于许多　　 以及　　　 等生物中，是细胞染色体外能够自主复制的很小的环状　　 分子，最常用的质粒是　　　 的质粒。大肠杆菌的质粒中常含有　　 基因，如抗四环素的标记基因。细菌质粒的大小只有普通细菌染色体DNA的百分之一左右。质粒能够“友好”地“借居”在　　　 细胞中。一般来说，质粒的存在与否对宿主细胞　　 　没有决定性的作用。但是，质粒的复制则只能在　　　 细胞内完成。

2、染色体数目的变异

一般来说，每一种生物的染色体数目都是　　 的，但是，在某些特定的环境条件下，生物体的染色体数目会发生改变，从而产生　　　 的变异。染色体数目的变异有两种：细胞内　　 染色体增加或减少和细胞内的染色体数目以　　　　　 的形式成倍地增加或减少。

(1)染色体组

细胞中的一组　　　 染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的　　　　 ，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。

(2)二倍体

由　　　 发育而成的个体，体细胞中含有　　 个染色体组的个体叫做二倍体。几乎全部动物，过半数的高等植物都是　　　 。

(3)多倍体

由　　　　 发育而成，体细胞中含有　　　　　　 以上染色体组的个体叫做多倍体。1/3的被子植物、65%帕米尔高原的高山植物是多倍体，在动物中比较　　　 。

多倍体产生的主要原因是体细胞在有丝分裂的过程中，染色体完成了复制，但是细胞受到外界环境条件(如　　　　　　　 )或生物　　　　　 的干扰，　　　　 的形成受到破坏，以致　　　　 不能被拉向　　　 ，细胞也不能分裂成　　　　 细胞，于是就形成染色体　　　　 的细胞。如果这样的细胞继续进行正常的　　 分裂，就可以发育成染色体　　　　　 的　　 或　　 。另外，染色体数目加倍也可以发生在　　 形成的　　　　 过程中，这样就会产生染色体数目加倍的　　 ，染色体数目加倍的配子在　　　 以后也会发育成　　　　　　 。

与二倍体植株相比，多倍体植株的茎杆　　　 ，叶片、果实、种子比较　　 ，　　　　　 等营养物质含量　　　　　　 。

(4)人工诱导多倍体在育种上的应用

方法：最常用而且最有效的方法是用　　　 处理萌发的　　 或　　 ，从而得到多倍体。

成因：秋水仙素作用于正在　　 的细胞时，能够抑制　　　 形成，导致　　　 不分离，从而引起细胞内染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行正常的　　 分裂，将来就可以发育成多倍体植株。实例：三倍体无籽西瓜的培育(见课本图解)。

(5)单倍体

体细胞中含有本物种　　 染色体数目的个体(可能含有一到　　 个染色体组)，叫做单倍体。

产生的原因主要是由于配子未经　　 作用，直接发育而成一个生物体。例如：蜜蜂中的雄蜂；在自然条件下的玉米、高梁、水稻、番茄等高等植物偶尔也会出现　　 倍体植株。与正常的植株相比，单倍体植株长得　　 　，而且高度　　 。

(6)单倍体育种

方法：采用　　　　　　　 培养的方法先得到　　 倍体植株，再经过人工　　 (一般使用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗)，使它的染色体数目　　 。这样，它的体细胞中不仅含有正常植株体细胞中的染色体数，而且每对染色体上的成对的基因都　　　 的。(花药离体培养法与单倍体育种的区别)。利用单倍体植株培育新品种，只需要　 年时间，就可以得到一个稳定的　　 品种。与常规的杂交育种方法相比明显　　　 了育种年限。

　　 染色体变异可以用显微镜　　　 观察到的比较明显的染色体的变化，例如染色体结构的　　　 、染色体数目的　　　 等。

1、染色体结构的变异

　　 在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要4种：①染色体中某一片段的　　　　 ，②染色体中　　 了某一片段，③染色体中某一片段的的　　 颠倒180^0，，④染色体中某一片段　　 到另一条非同源染色体上。

　　 这些染色体结构的改变，都会使排列在染色体上的　　 的数目和　　　　　 发生改变，从而导致　　 的变异。大多数染色体结构变异对生物体是　　　 的，有的甚至会导致生物体死亡。

4、基因重组的意义

　　 通过　　 生殖过程实现的基因重组，为生物变异提供　　　 的来源。这是形成生物　　　　 的重要原因之一，对于生物　　　 具有十分重要的意义。