Question

下图表示一种单基因遗传病（用B、b表示）在两个家族中的遗传系谱图，其中Ⅱ9不携带致病基因。加答下列问题：

（1）该遗传病是由______基因控制的遗传病。该基因位于_______（填“常”或“X”）染色体上，判断依据是_______________________________________________。
（2）Ⅲ11的致病基因来自Ⅰ代的___________。
（3）从细胞水平分析，Ⅲ15患病的原因是其亲代在形成配子时，产生了含有致病基因的_________（填“雌”、“雄”或“雌雄”）配子。
（4）检测发现，正常人体中与性状相关的蛋白质的一条多肽链由138个氨基酸组成，而该遗传病只由98个氨基酸组成。从基因表达水平分析，患者形成该异常肽链的原因是_________。

Answer 1

（1）隐性    X   若致病基因在常染色体上，Ⅲ15基因型为bb，其父母应为致病基因携带者，而其父Ⅱ9不携带致病基因（由于Ⅱ9不携带致病基因，因此Ⅲ15的致病基因只能来自其母亲。）（2）2
（3）雌（4）终止密码提前出现

解析试题分析：（1）Ⅱ8与Ⅱ9正常，后代Ⅲ15患病，属无中生有，为隐性遗传病，若致病基因在常染色体上，Ⅲ15基因型为bb，其父母应为致病基因携带者，而其父Ⅱ9不携带致病基因，所以致病基因位于X染色体上。（2）Ⅲ₁₁的基因型为X^bX^b，Ⅱ₆的基因型为X^bY，Ⅱ₆的基因型为X^b来自于其母亲Ⅰ₂。（3）Ⅲ15基因型为X^bY，致病基因来自于雌配子。（4）患者体内相应的肽链比正常人短，说明在翻译时终止密码提前出现。
考点：本题考查伴性遗传等相关知识，意在考察考生对知识点的理解和对系谱图的分析能力。