Question

6．图1是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图（控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示），根据有关知识回答下列问题：

（1）基因型为Dd和dd的人血液中胆固醇含量高于正常人．
（2）调查发现在人群中每1000000人中有一个严重患者，那么正常基因的频率是$\frac{999}{1000}$，在正常人群中，该致病基因携带者的频率是$\frac{2}{1001}$．
（3）图2是对该高胆固醇血症和白化病患者家庭的调查情况，Ⅱ-7和Ⅱ-8生一个同时患这两种病的孩子的概率是$\frac{1}{18}$，若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一个患严重高胆固醇血症的孩子，其最可能的原因是发生了基因突变．

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：图1中，正常的人细胞膜表面存在较多的LDL受体，而中度患病的该受体减少，严重患病的细胞膜上没有该受体，并且严重患病的为隐性性状．
图2中，根据系谱图判断Ⅱ₇与Ⅱ₈个体的基因型，然后根据乘法法则计算患病概率=患高胆固醇血症×患白化病的．

解答 解：（1）图1中可以看出，严重患病的细胞膜上没有该受体，并且严重患病的为隐性性状，可用dd表示，因此控制LDL受体合成的是显性基因．基因型为DD的个体细胞膜上具有较多的LDL受体，因此血液中胆固醇含量少，Dd和dd个体该受体较少或没有该受体，因此血液中胆固醇含量较高．
（2）调查发现在人群中每1000000人中有一个严重患者（dd），即dd的基因型频率为$\frac{1}{1000000}$，则d的基因频率为$\frac{1}{1000}$，D的基因频率为1-$\frac{1}{1000}$=$\frac{999}{1000}$．则DD的基因型频率=（$\frac{999}{1000}$）²，Dd的基因型频率=2×$\frac{999}{1000}×\frac{1}{1000}$，因此在正常人群中，该致病基因携带者的频率是  $\frac{2}{1001}$．
（3）图中看出，7号为中度高胆固醇血症患者，基因型为Dd，而8号表现正常，基因型为DD；又由于6号和9号均为白化病患者，因此判断他们的双亲均为杂合子，则7号和8号的基因型均为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，因此Ⅱ₇与Ⅱ₈生一个同时患这两种病的孩子的几率=$\frac{1}{2}$（$\frac{2}{3}×\frac{2}{3}×\frac{1}{4}$）=$\frac{1}{18}$．正常情况下，Ⅱ7（Dd）与Ⅱ8（DD）所生孩子不可能患严重高胆固醇血症，若它们生了一个患严重高胆固醇血症的孩子，其最可能原因是发生了基因突变．
故答案为：
（1）Dd和dd
（2）$\frac{999}{1000}$    $\frac{2}{1001}$
（3）$\frac{1}{18}$     基因突变

点评 本题结合图解，考查基因分离定律的实质、人类遗传病等知识，要求考生掌握基因分离定律的实质，能图中信息准确判断两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型；识记几种常见人类遗传病的特点，了解人类遗传病的监测和预防措施；能熟练运用逐对分析法进行相关概率的计算．