Question

4．通过光学显微镜观察患者的细胞，不能排查的遗传病是（　　）

• A． 镰刀型细胞贫血症
• B． 21三体综合征
• C． 猫叫综合征
• D． 苯丙酮尿症

Answer 1

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：A、镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，其形成原因是基因突变，基因突变通过光学显微镜观察不到，但镰刀型细胞可通过光学显微镜观察到，A正确；
B、21三体综合征属于染色体异常遗传病，染色体异常可以通过光学显微镜观察到，B正确；
C、猫叫综合征属于染色体异常遗传病，染色体异常可以通过光学显微镜观察到，C正确；
D、苯丙酮尿症属于单基因遗传病，通过光学显微镜观察不到，D错误．
故选：D．

点评 本题考查人类遗传病的类型及危害，要求考生识记人类遗传病的类型及实例，明确只有染色体异常遗传病才能在光学显微镜下观察到，属于考纲识记层次的考查．