Question

【题目】家族性高胆固醇血症（FH）是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）异常引起血浆低密度脂蛋白﹣胆固醇（LDL﹣C）水平升高所致．对某人群进行调查，结果如表．

FH调查表
	LDLR基因	血浆LDL﹣C水平	患病情况
隐性纯合子	正常	+	正常
杂合子	正常、缺陷	+++	轻度
显性纯合子	缺陷	+++++	重度

已知LDLR基因位于第19号染色体上，将正常基因与缺陷基因进行比较，发现只有第1747位和第1773位的核苷酸…不同．两种基因编码的氨基酸序列比较如图（字母代表氨基酸，虚线处氨基酸相同）．请回答下列问题：
（1）FH的遗传方式是；临床上通过检测判断某人是否患病．
（2）据图推测，致病的根本原因是由于第位的核苷酸发生了 ， 最终导致LDLR结构异常．这反映了基因和性状的控制方式为 ．
（3）某男与其父母均患轻度FH，其妹妹患白化病．在正常情况下该男细胞中最多有个LDLR缺陷基因，若他与一正常女子结婚（其母为白化病患者），生出患病孩子的概率为 ． 为确诊胎儿是否患FH症应对胎儿细胞进行 ．

Answer 1

【答案】
（1）常染色体显性遗传；血浆LDL﹣C水平
（2）1747；替换；基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
（3）2；；基因诊断/基因检测/基因鉴定
【解析】解：（1）分析表格信息可知，高胆固醇血症只有隐性纯合子不患病，杂合子和显性纯合子都患病，因此显性遗传病，由于致病基因位于19号染色体上，不位于性染色体上，因此是常染色体显性遗传病；与正常人相比，患者血浆LDL﹣C水平升高，因此可以通过检测血浆LDL﹣C水平判断某人是否患病．（2）分析题图可知，与正常人相比，高胆固醇血症相关的蛋白质中的一个氨基酸M被N替代，致病的根本原因是由于第1747核苷酸发生了替换，最终导致LDLR结构异常；这体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．（3）由题意知，患有轻度FH的个体是杂合子，因此该轻度FH患者的男子体细胞中含有一个致病基因，细胞分裂过程中基因随染色体复制而复制，该基因最多是2个；该病用A、a基因表示，白化病用B、b表示，由于妹妹为bb，因此该男子的基因型为 AaBB、 AaBb，母为白化病患者的正常女子的基因型为aaBb，两者结婚结婚，生出患病孩子的概率=1﹣不患病=1﹣不患FH×不患白化病=1﹣ = ．为确诊胎儿是否患FH症应对胎儿细胞进行基因诊断．
【考点精析】利用常见的人类遗传病对题目进行判断即可得到答案，需要熟知常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等．