题目内容
【题目】如图表示雄果蝇进行某种细胞分裂时，处于四个不同阶段的细胞（Ⅰ﹣Ⅳ）中遗传物质或其载体（①﹣③）的数量．下列表述与图中信息相符的是（ ） 
A.Ⅱ所处阶段发生基因自由组合
B.Ⅲ代表初级精母细胞
C.②代表染色体
D.Ⅰ﹣Ⅳ中的DNA数量比是2：4：4：1
【答案】A
【解析】解：A、由图分析可知II所处阶段可以代表减数第一次分裂的前期、中期和后期，而基因的自由组合发生在减数第一分裂后期，A正确；
B、III中染色体数目减半存在染色体单体应是次级精母细胞，B错误；
C、②是染色单体，①是染色体，C错误；
D、Ⅰ﹣Ⅳ中的①染色体数量比为2：2：1：1，②染色单体数量比为0：4：2：0，③DNA数量比是2：4：2：1，D错误．
故选：A．
【题目】家族性高胆固醇血症（FH）是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）异常引起血浆低密度脂蛋白﹣胆固醇（LDL﹣C）水平升高所致．对某人群进行调查，结果如表．
FH调查表 | |||
LDLR基因 | 血浆LDL﹣C水平 | 患病情况 | |
隐性纯合子 | 正常 | + | 正常 |
杂合子 | 正常、缺陷 | +++ | 轻度 |
显性纯合子 | 缺陷 | +++++ | 重度 |
已知LDLR基因位于第19号染色体上，将正常基因与缺陷基因进行比较，发现只有第1747位和第1773位的核苷酸…不同．两种基因编码的氨基酸序列比较如图（字母代表氨基酸，虚线处氨基酸相同）．请回答下列问题： 
（1）FH的遗传方式是；临床上通过检测判断某人是否患病．
（2）据图推测，致病的根本原因是由于第位的核苷酸发生了 ， 最终导致LDLR结构异常．这反映了基因和性状的控制方式为 ．
（3）某男与其父母均患轻度FH，其妹妹患白化病．在正常情况下该男细胞中最多有个LDLR缺陷基因，若他与一正常女子结婚（其母为白化病患者），生出患病孩子的概率为 ． 为确诊胎儿是否患FH症应对胎儿细胞进行 ．
