A. 重组和易位
病。如果这种推理成立，推测Ⅳ一5的女儿的基因型及其概率(用分数表示)
。
、 10 002／40
000 
、 29 997／40
000 
27.(09山东卷)(18分)人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：
(1)上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。甲病的遗传方式为____________，乙病的遗传方式为____________。Ⅱ-2的 基因型为____________，Ⅲ-1的基因型为____________，如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为____________。
(2)人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：
|
CGG重复次数(n) |
n<50 |
n≈150 |
n≈260 |
n≈500 |
|
F基因的mRNA(分子数/细胞) |
50 |
50 |
50 |
50 |
|
F基因编码的蛋白质(分子数/细胞) |
1000 |
400 |
120 |
0 |
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症状表现 |
无症状 |
轻度 |
中度 |
重度 |
此项研究的结论_______________________________________________________________。
推测：CGG重复次数可能影响mRNA与____________的结合。
(3)小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。请填充观察小鼠细胞减少分裂的实验步骤：
供选材料及试剂：小鼠的肾脏、睾丸、肝脏，苏丹Ⅲ染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿B(健那绿)染液，解离固定液。
取材：用____________作实验材料
制片：①取少量组织低渗处理后，放在____________溶液中，一定时间后轻轻漂洗。
②将漂洗后的组织放在载玻片上，滴加适量____________。
③一定时间后加盖玻片，____________。
观察：①用显微镜观察时，发现几种不同特征的分裂中期细胞。若它们正常分裂，产生的子细胞是__________________。
②右图是观察到的同源染色体进入(A1 和A2)的配对情况若A1正常，A2发生的改变可能是________________________。
答案：
(1)常染色体上的显性遗传病 伴X隐性遗传病 AaXbY aaXBXb 7/32
(2)CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译(蛋白质的合成)，并与该遗传病是否发病及症状表现(发病程度)有关 核糖体
(3)(小鼠)睾丸 解离固定液 醋酸洋红染液 压片 次级精母细胞，精细胞，精原细胞 缺失
解析：
本题考察了以下的知识点：
(1)通过遗传系谱图考察了遗传病方式的判断和患病概率的计算
(2)图表形式呈现一定的信息，要求学生据表格数据得出结论并作出相关推测
(3)减数分裂观察实验
(1)题考查遗传病方式的判断和患病概率的计算。
由图示难以推断甲病是显性还是隐性遗传病(不满足有中生无和无中生有的任何一个规律)。这样我们可以直接来看Ⅱ-2病而I-1未病(男病女未病)，排除是伴X显性遗传病，Ⅱ-3病而Ⅲ-5未病(女病男未病)，排除是伴X隐性遗传病，同时显然也不可能是伴Y遗传病，那么只能是常染色体上的遗传病。如果是常染色体的隐性遗传病，则Ⅱ-4为携带者，有致病基因，所以甲病是位于常染色体上的显性遗传病。乙病由I-1、I-2无乙病生出Ⅱ-2患乙病的(无中生有)，判断乙病属于隐性遗传病，同样如果是常染色体上的隐性遗传病则Ⅱ-4为携带者，有致病基因，所以判断乙病是伴X隐性遗传病。进一步较易推断出Ⅱ-2的基因型是AaXbY,Ⅲ-1的基因型是aaXBXb，Ⅲ-2的基因型AaXBY, Ⅲ-3的基因型是1/2AaXBXb或1/2AaXBXB，这样分以下两种情况：①Ⅲ-2(AaXBY)与Ⅲ-3(1/2AaXBXb)生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB_,概率是1/2×1/4×3/4=3/32②Ⅲ-2(AaXBY)与Ⅲ-3(1/2AaXBXB)生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB_,概率是1/2×1/4×1=1/8,所以二者生出正常孩子的概率是3/32+1/8=7/32。
(2)图表形式呈现一定的信息，要求学生据表格数据得出结论并作出相关推测
由图标中的数据发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数，即不影响F基因的转录，但影响F基因编码的蛋白质数，即影响翻译的过程，从而推测很可能是由于CGG重复mRNA与核糖体的结合进而影响了蛋白质的合成。
(3)本题考察了减数分裂观察实验，比较贴近课本。
首先学生要对课本上关于有丝分裂实验中的系列步骤要熟知，取材--解离--漂洗--染色--制片--观察。然后将知识迁移到减数分裂实验观察中