【题目】I.人类基因组计划的实施发现了一大批单基因遗传病的致病基因。图1中是某致病基因的两条链,图2为某单基因遗传病的一个家系,Ⅰ-4为纯合子。为某遗传病研究所对一地区的人类遗传病进行调查,发现有一种遗传病表现出明显家族倾向,且往往是代代相传,图3为该研究所绘制的此病在这个地区10000人中的发病情况图。请回答下列问题:

(1)图1中是另一条多核苷酸链,则图示过程为_________

(2)若调查图2中此病的发病率,调查的结果显示,该地区此病的发病率为1%,则图2中Ⅱ-8与一个表现型正常男性结婚后所生男孩患病的几率是_____________

(3)若图2中Ⅱ-6和Ⅱ-7已不能提取相应的遗传物质,则要判断9与该家庭的关系,可比较9与_____________的线粒体DNA序列。

(4)控制图3的基因最可能位于________染色体上,主要理由是______________

Ⅱ.下图为哺乳动物的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的(图中Ⅰ片段),该部分基因互为等位:另一部分是非同源的(图中的Ⅱ,III片段),该部分基因不互为等位。从性遗传又称性控遗传。从性遗传是指常染色体上基因控制的性状,在表现上受个体性别的影响的现象。在杂合体中雄性表现为有角,雌性表现为无角。

绵羊有角和无角受一对等位基因(A,a)控制,雌雄都有有角个体出现。现有一只有角公羊与一只无角母羊交配所生的多胎小羊中,性成熟以后,凡公羊都表现为有角,凡母羊都表现为无角。试根据以上事实回答:(注:若性染色体上有角A基因为显性)

(1)绵羊的有角基因A是否位于Ⅱ片段?_____________。理由是:_____________

(2)根据以上事实。推测绵羊的有角性状的遗传有两种可能:一种是位于性染色体上_____的遗传,另一种从性遗传,若是从性遗传则无角母羊的基因型是:_____________

【题目】I.新一代基因编辑工具由 Cas9(一种限制性核酸内切酶)和向导RNA构成。该复合体能与DNA分子上的特定序列结合,并在合适位点切断DNA双链(如下图所示)。DNA被切断后,细胞会启动DNA损伤修复机制,在此基础上如果为细胞提供一个修复模板,细胞就会按照提供的模板在修复过程中引入片段插入或定点突变,从而实现基因编辑。请回答:

(1)在将编码Cas9的基因导入真核细胞的转基因操作中,若控制合成Cas9的基因序列已知,可用_______方法合成目的基因,再构建表达载体导入真核细胞。上述转基因操作成功的标志________________

(2)如图1所示,基因编辑工具发挥作用时,向导RNA分子的序列与基因组DNA中特定碱基序列因为碱基互补序列所以能结合在一起,然后由Cas9催化__________键断裂,从而使 DNA分子断裂。

(3)一般来说,在使用基因编辑工具对不同基因进行编辑时,应使用Cas9和_____(填“相同”或“不同”)的向导RNA进行基因的相关编辑。

(4)如图2所示,若用两种识别切割序列完全不同的限制酶E和F从基因组DNA上切下目的基因,并将之取代质粒pZHZ1(3.7kb,1kb=1000对碱基)上相应的E—F区域(0.2kb)。已知在质粒pZHZl中,限制酶G切割位点距限制酶E切割位点0.8kb,限制酶H切割位点距限制酶F切割位点O.5kb。若分别用限制酶G和H酶切两份重组质粒pZHZ2样品,据表所列为酶切结果。请将目的基因内部的限制酶G和H切割位点标注在图3中。_______

Ⅱ.青光眼是导致人类失明的三大致盲眼病之一,其中发育性青光眼(婴幼儿型和青少年型)具有明显的家族遗传倾向。检查发现,发育型青光眼患者角膜小梁细胞中M蛋白异常。为研究其病因,研究者用含绿色荧光蛋白基因G或红色荧光蛋白基因R的质粒、正常人M蛋白基因(M+)或青光眼患者M蛋白基因(M-),构建基因表达载体,分别导入Hela细胞中进行培养,一段时间后检测培养液和细胞中荧光的分布情况,实验分组及检测结果如下表(示只含荧光蛋白基因的质粒片段;示含荧光蛋白基因和M蛋白基因的质粒片段,此时两基因表达的产物是一个整体)。

(1) 据下表推测,发育型青光眼的病因是_______异常导致其指导合成的M蛋白异常,导致小梁细胞中的M蛋白___________________,而在细胞中大量积累,最终导致小梁细胞功能异常。

(2)下表中第___________组实验可以判断:发育型青光眼是显性遗传病。

 0  164710  164718  164724  164728  164734  164736  164740  164746  164748  164754  164760  164764  164766  164770  164776  164778  164784  164788  164790  164794  164796  164800  164802  164804  164805  164806  164808  164809  164810  164812  164814  164818  164820  164824  164826  164830  164836  164838  164844  164848  164850  164854  164860  164866  164868  164874  164878  164880  164886  164890  164896  164904  170175 

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