14.关于遗传问题
阿尔茨海默病(ID,俗称老年痴呆)是一种显性遗传性疾病,该症产生的主要原因是某号染色体(排除在1号和19号之外)的基因(t)突变,导致表达的相关酶发生改变,使脑内的一种跨膜蛋白(APP)转变成Aβ40,继而生成淀粉样蛋白(Aβ),从而毒害、损伤神经元,而正常产生的APPα和P3均能营养和修复神经元;1号染色体上存在的突变型早老素基因pS2,会加快脑内淀粉样蛋白的产生速度,如图1.19号染色体上的载脂蛋白基因病变会提高ID发病风险.

(1)关于ID病变原因的叙述,正确的有AD(多选)
A.合成淀粉样蛋白的底物是APP            B.Υ分泌酶的出现是ID病产生的主要原因
C.早老素基因pS2使α分泌酶转变成Υ分泌酶   D.ID的发生程度与时间受多种基因影响
(2)某家族的ID致病基因遗传系谱图如图2,就主要致病基因而言,该病为常染色体的显性遗传病.5号、6号再生一个健康孩子的几率是$\frac{1}{3}$.
家族成员5、6号色觉正常,7号还患有红绿色盲.5、6号再生一个孩子,完全不带有ID与红绿色盲基因的几率是$\frac{1}{6}$.
19号染色体上的载脂蛋白Apo-B基因座上具有E2、E3、E4三种基因,E2、E3、E4基因之间为共显性;E2基因表达的蛋白具有抑制ID发病的作用,而E3、E4为突变型基因,其表达的产物失去正常功能,提高了发病风险,尤其是E4基因大大提前了发病几率; E2E4的发病时间等同E3E3.已知某地的三种基因频率分别是:E2:24%,E3:63%,E4:13%.
(3)该地区19号染色体的载脂蛋白基因型种类有6种;表现型5种.
(4)用某种限制酶切E2、E3、E4基因,然后将酶切产物进行凝胶电泳,结果如图3;7号ID患病时间显著高于5号,7号的基因酶切、电泳图如4.
7号的基因型是E3E4,其发病较早的基因来自6号.
6号个体在19号染色体的基因是纯合体的几率是6.9%.
 0  133304  133312  133318  133322  133328  133330  133334  133340  133342  133348  133354  133358  133360  133364  133370  133372  133378  133382  133384  133388  133390  133394  133396  133398  133399  133400  133402  133403  133404  133406  133408  133412  133414  133418  133420  133424  133430  133432  133438  133442  133444  133448  133454  133460  133462  133468  133472  133474  133480  133484  133490  133498  170175 

违法和不良信息举报电话:027-86699610 举报邮箱:58377363@163.com

精英家教网