Question

14．关于遗传问题
阿尔茨海默病（ID，俗称老年痴呆）是一种显性遗传性疾病，该症产生的主要原因是某号染色体（排除在1号和19号之外）的基因（t）突变，导致表达的相关酶发生改变，使脑内的一种跨膜蛋白（APP）转变成Aβ₄₀，继而生成淀粉样蛋白（Aβ），从而毒害、损伤神经元，而正常产生的APPα和P³均能营养和修复神经元；1号染色体上存在的突变型早老素基因pS2，会加快脑内淀粉样蛋白的产生速度，如图1.19号染色体上的载脂蛋白基因病变会提高ID发病风险．

（1）关于ID病变原因的叙述，正确的有AD（多选）
A．合成淀粉样蛋白的底物是APP            B．Υ分泌酶的出现是ID病产生的主要原因
C．早老素基因pS₂使α分泌酶转变成Υ分泌酶   D．ID的发生程度与时间受多种基因影响
（2）某家族的ID致病基因遗传系谱图如图2，就主要致病基因而言，该病为常染色体的显性遗传病．5号、6号再生一个健康孩子的几率是$\frac{1}{3}$．
家族成员5、6号色觉正常，7号还患有红绿色盲．5、6号再生一个孩子，完全不带有ID与红绿色盲基因的几率是$\frac{1}{6}$．
19号染色体上的载脂蛋白Apo-B基因座上具有E₂、E₃、E₄三种基因，E₂、E₃、E₄基因之间为共显性；E₂基因表达的蛋白具有抑制ID发病的作用，而E₃、E₄为突变型基因，其表达的产物失去正常功能，提高了发病风险，尤其是E₄基因大大提前了发病几率； E₂E₄的发病时间等同E₃E₃．已知某地的三种基因频率分别是：E₂：24%，E₃：63%，E₄：13%．
（3）该地区19号染色体的载脂蛋白基因型种类有6种；表现型5种．
（4）用某种限制酶切E₂、E₃、E₄基因，然后将酶切产物进行凝胶电泳，结果如图3；7号ID患病时间显著高于5号，7号的基因酶切、电泳图如4．
7号的基因型是E₃E₄，其发病较早的基因来自6号．
6号个体在19号染色体的基因是纯合体的几率是6.9%．

Answer 1

分析 1、阿尔茨海默病（ID，俗称老年痴呆）是一种显性遗传性疾病，脑内的一种跨膜蛋白（APP）转变成Aβ₄₀，继而生成淀粉样蛋白（Aβ），从而毒害、损伤神经元．
2、图2，有病的双亲，女儿正常，说明阿尔茨海默病（ID，俗称老年痴呆）是常染色体显性遗传病．

解答 解：（1）A、由题干信息已知T基因导致表达的相关酶发生改变，使脑内的一种跨膜蛋白（APP）转变成Aβ₄₀，继而生成淀粉样蛋白（Aβ），说明合成淀粉样蛋白的底物是APP，A正确；
B．分析图1可知β分泌酶的出现是ID病产生的主要原因，B错误；
C．早老素基因pS₂会加快脑内淀粉样蛋白的产生速度，主要是通过增强T酶的活性，C错误；
D．根据题干信息和图1 分析可知ID的发生程度与时间受多种基因影响，D正确．
故选：AD．
（2）分析图2，有病的双亲，女儿正常，说明阿尔茨海默病（ID，俗称老年痴呆）是常染色体显性遗传病．则5号、6号的基因型分别是$\frac{2}{3}$Aa、aa，他们再生一个健康孩子的几率是$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}=\frac{1}{3}$．家族成员5、6号色觉正常，7号还患有红绿色盲，说明5号携带，则后代完全不携带色盲基因的概率$\frac{1}{2}$，所以完全不带有ID与红绿色盲基因的几率是$\frac{1}{3}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{6}$．
（3）已知载脂蛋白Apo-B基因座上具有E₂、E₃、E₄三种基因，E₂、E₃、E₄基因之间为共显性，所以载脂蛋白基因型种类有E₄E₄、E₄E₃、E₄E₂、E₃E₃、E₃E₂、E₂E₂6种，其中E₂E₄的发病时间等同E₃E₃，所以表现型为5种．
（4）根据图3电泳图可知7号的基因型是E₃E₄，由于7号ID患病时间显著高于5号，其发病较早的基因最可能来自于6号，6号个体在19号染色体的基因是纯合体的几率是6.9%．
故答案为：
（1）AD 
（2）常   $\frac{1}{3}$      $\frac{1}{6}$
（3）6     5            
（4）E₃E₄    6     6.9%

点评 本题结合阿尔茨海默病，考查常见的人类遗传病的相关知识，要求考生识记常见的遗传病以及遗传方式，能根据图中和题中信息答题，意在考查考生的识记能力和理解判断能力．