21三体综合征又称先天愚型或唐氏综合症,患者智能低下、体格发育迟缓面容特殊,是人类染色体病中最常见的一种,发生率约
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,母亲年龄愈大,后代本病的发病率愈高.人21号染色体上特有的短串联重复序列(一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征做出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因,三条染色体共有三个控制相对性状的基因).现有一21三体综合征患儿,其遗传标记的基因型记为NNn,其父亲该遗传标记的基因型为nn,母亲该遗传标记的基因型为Nn.
(1)若该21三体综合征患儿为男孩,其体细胞的染色体组成是
 
,从变异类型分析,此变异属于
 
.出现此情况是双亲中
 
的第21号染色体在减数第
 
次分裂中未正常分离,其减数分裂过程如图,在如图所示细胞中,不正常的细胞有
 

(2)21三体综合征、镰刀型细胞贫血症都能用光学显微镜检出,检测材料分别是人体的
 
 

(3)21三体综合征患者很常见,而20、19、18等染色体三体综合征却很少见,你认为可能原因是
 

(4)研究人员发现,21三体综合征男性患者多不育,女性患者可产生后代,早期干预基本能正常生活,问某女性21三体综合征患者(遗传标记的基因型为NNn,减数分裂时三条染色体两条配对,一条成单)减数分裂理论上可产生的配子种类及比例为
 
,与正常个体婚配,后代患三体综合征的比例为
 
,基于很高的患病比例,所以要做好产前诊断.
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