Question

人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记，对2l三体综合症作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn。请问：

（1）双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离?       。
（2）能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症?     依据是_________________________
（3）如果该生物的某个体细胞中两对同源染色体上的基因组成为ABb，则丢失的基因是      ，原因可能是                                      。
（4）一对夫妇，男子正常，女子患有色盲。若这对夫妇生有一位性染色体组成为XXY的色盲后代，则导致这一变异的异常染色体来自于                    。

Answer 1

（1）父亲 （2）能  在显微镜下，可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形（3）A或a   染色体变异（缺失），导致相应基因丢失（4）卵细胞

解析试题分析：（1）父亲的精原细胞在减数分裂第二次分裂21号染色体没有分离，最终形成NN精子，与n卵细胞结合形成NNn受精卵。
（2）21三体综合征为染色体数目变异，显微镜可以观察到，镰刀型细胞贫血症红细胞呈镰刀形，也能观察到。（3）同源染色体相同位置基因为等位基因或相同基因，故丢失的基因是A或a ，可能发生染色体结构缺失，导致该部位基因丢失。
（4）假设色盲基因为b，则该夫妇为：X^BY×X^bX^b，因为男性为正常基因，故变异染色体为母亲提供：X^bX^b，可能来自卵原细胞减数分裂第一次分裂X染色体没有分离或第二次分裂X染色体没有分离。
考点：本题考查减数分裂和伴性遗传相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构能力；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论能力。