Question

Menkes病是A基因的变异引起的遗传病，患者在3岁前死亡．科研人员对此病进行了研究．
（1）遗传学调查发现，Menkes病患者绝大多数为男性，极少数是女性，且患者的双亲一般均表现正常，据此判断Menkes病最可能的遗传方式是

 

染色体

 

遗传．
（2）在一些临床病例中，有一例患者甲A基因中缺失了大片段的碱基序列，这种变异属于

 

．另一例患者乙A基因发生了一个碱基对的替换，导致特定限制酶切割后片段长度发生变化（如图1所示）．分别提取患者乙及其表现型正常双亲的DNA，设计

 

进行PCR扩增后，用特定限制酶进行处理，将产物电泳处理，结果如图2所示．已知样本3是患者乙父亲的DNA，M为不同长度DNA片段的电泳参照，则图1中代表患者基因片段的是

 

（填“A片段”或“B片段”）．

（3）研究发现，该病患者的症状表现与X染色体失活形成巴氏小体有关．哺乳动物体细胞内存在两条或两条以上的X染色体时，只有一条X染色体上的基因能表达，其余X染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体．由于

 

过程受影响，导致巴氏小体上85%的基因不能表达．
（4）目前关于X染色体的失活存在两种观点：观点一：两条X染色体中的一条随机失活；观点二：机体优先失活携带突变基因的X染色体．
①女性携带者中的一部分出现与男性患者一样严重的病症，另一部分则完全无病症，这符合观点

 

．
②临床上发现一例有巴氏小体的男性患者，其父母均表现正常，若符合观点二，该患者最可能的基因型为

 

（相关基因用A、a表示），产生该男患者的原因是其

 

（填“父亲”或“母亲”）的减数第

 

次分裂异常，产生了异常配子（注：不考虑交叉互换和基因突变）．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病

专题：

分析：伴X隐性遗传病的特点是男性多于女性．
基因突变指DNA分子中发生碱基对的替换、增添、缺失，而引起基因结构的改变．

解答： 解：（1）根据题意，患者的双亲一般是表现正常，所以是隐性遗传，且男性多于女性，最可能是伴X隐性遗传．
（2）根据题意，基因中缺失碱基序列，是基因突变．PCR扩增时需要有一段已知目的基因的核苷酸序以便合成引物．因为该病是伴X隐性遗传病，父亲不携带致病基因，所以母亲是杂合子，结合电泳图可知，2为母亲的DNA电泳图，所以1是患者DNA电泳图，所以B片段是患者基因片断．
（3）根据题意，X染色体高度螺旋化，所以DNA解旋受影响，从而影响了转录过程．
（4）①女性携带者中有一条染色体上有致病基因，而携带者一部分出现病症，说明是随机失活．
②根据题意，男性患者有巴氏小体，所以其染色体组成为XXY，若符合观点二，即携带突变基因的X染色体优先失活，而男性还是患者，所以两条染色体上都是致病基因，故基因型为X^aX^aY，因为父母正常，所以致病基因来自母亲，所以母亲是携带者，可知，母亲的减数第二次分裂发生了异常，产生了异常的配子．
故答案为：
（1）伴X     隐性
（2）基因突变      引物       B片段
（3）转录  ①一     ②X^aX^aY   母亲  二

点评：本题考查人类遗传病，意在考查考生能从课外材料中获取相关的生物学信息，并能运用这些信息，结合所学知识解决相关的生物学问题．