题目内容

甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性).下图中两个家系都有血友病发病史.Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2),家系中的其他成员性染色体组成均正常.下列选项不正确的是(  )
A、根据图1,不能确定Ⅳ2两条X染色体的来源
B、Ⅲ4与正常女子结婚,其女儿患血友病概率为0
C、若已确诊Ⅳ2没有血友病基因,则他的两条X染色体都是来自母亲
D、现Ⅲ3再次怀孕,产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)细胞的染色体为46,XY;那Ⅳ3患该病的概率为
1
8
考点:常见的人类遗传病
专题:
分析:血友病是伴X染色体隐性遗传病,男性正常的基因型是XHY,女性正常的基因型是XHXH、XHXh,男性患者的基因型是XhY,女性患者的基因型是XhXh.
解答: 解:A、因为Ⅳ-2的染色体组成可能是XHXHY,也可能是XHXhY,所以不能确定Ⅳ-2两条X染色体的来源,A正确;
B、Ⅲ-4的基因型为XHY,所以后代女性中没有患病个体,B正确;
C、若已确诊Ⅳ2没有血友病基因,染色体组成是XHXHY,则他的两条X染色体都是来自母亲,C正确;
D、Ⅲ3再次怀孕,产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)细胞的染色体为46,XY;Ⅳ3是个男孩,由Ⅱ5(有患病的父亲)基因型为XHXh,Ⅲ3的基因型及概率为
1
2
XHXH、
1
2
XHXh,那么Ⅳ3患该病的概率为
1
2
×
1
2
=
1
4
,D错误.
故选:D.
点评:本题综合考查遗传病的相关知识,意在考查学生理解遗传病图谱的知识要点、识图分析能力和综合运用所学知识分析问题的能力.
练习册系列答案
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Menkes病是A基因的变异引起的遗传病,患者在3岁前死亡.科研人员对此病进行了研究.
(1)遗传学调查发现,Menkes病患者绝大多数为男性,极少数是女性,且患者的双亲一般均表现正常,据此判断Menkes病最可能的遗传方式是
 
染色体
 
遗传.
(2)在一些临床病例中,有一例患者甲A基因中缺失了大片段的碱基序列,这种变异属于
 
.另一例患者乙A基因发生了一个碱基对的替换,导致特定限制酶切割后片段长度发生变化(如图1所示).分别提取患者乙及其表现型正常双亲的DNA,设计
 
进行PCR扩增后,用特定限制酶进行处理,将产物电泳处理,结果如图2所示.已知样本3是患者乙父亲的DNA,M为不同长度DNA片段的电泳参照,则图1中代表患者基因片段的是
 
(填“A片段”或“B片段”).

(3)研究发现,该病患者的症状表现与X染色体失活形成巴氏小体有关.哺乳动物体细胞内存在两条或两条以上的X染色体时,只有一条X染色体上的基因能表达,其余X染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体.由于
 
过程受影响,导致巴氏小体上85%的基因不能表达.
(4)目前关于X染色体的失活存在两种观点:观点一:两条X染色体中的一条随机失活;观点二:机体优先失活携带突变基因的X染色体.
①女性携带者中的一部分出现与男性患者一样严重的病症,另一部分则完全无病症,这符合观点
 
.
②临床上发现一例有巴氏小体的男性患者,其父母均表现正常,若符合观点二,该患者最可能的基因型为
 
(相关基因用A、a表示),产生该男患者的原因是其
 
(填“父亲”或“母亲”)的减数第
 
次分裂异常,产生了异常配子(注:不考虑交叉互换和基因突变).

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