Question

12．某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclI酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断．如图2为某家庭该病的遗传系谱．下列叙述错误的是（　　）

• A． h基因特定序列中BclI酶切位点的消失是碱基序列改变的结果
• B． Ⅱ-1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲
• C． Ⅱ-2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段，其基因型为X^HX^h
• D． Ⅱ-3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为$\frac{1}{2}$

Answer 1

分析 分析题图：图1中，正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后，可产生大小不同的两种片段，即99bp和43bp，而致病基因h中的某一特定序列BclI酶切后，只能产生一种片段，即142bp．图2中，父母均正常，但他们有一个患病的儿子，说明该病是隐性遗传病，且该致病基因位于X染色体上，说明该病是伴X染色体隐性遗传病．

解答 解：A、h基因时H基因突变形成的，因此h基因特定序列中Bcl1酶切位点的消失是碱基序列改变的结果，A正确；
B、Ⅱ-1的基因诊断中只出现142bp片段，则Ⅱ₁的基因型为X^hY，其致病基因来自母亲，B正确；
C、Ⅱ₂的基因型可能为X^HX^h，因此她的基因诊断中可能会出现142bp，99bp和43bp三个片段，C正确；
D、Ⅱ₂的基因型及概率为$\frac{1}{2}$X^HX^H或$\frac{1}{2}$X^HX^h，其儿子中出现X^h的概率为$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$，D错误．
故选：D．

点评 本题结合酶切结果图和系谱图，考查伴性遗传、基因工程的原理和技术等相关知识，首先要求考生认真审题，结合题干信息“某致病基因h位于X染色体上”和图示信息判断该病的遗传方式；其次根据伴性遗传的特点，判断图中各个体的基因型，计算相关概率．