Question

请分析回答下面有关遗传变异问题：
（1）右图为镰刀形细胞贫血症的家系图，此是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS）引起的．
①HbA与HbS的本质区别是

 

．
②在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32%的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形．已知图中Ⅱ-7也来自非洲同地区，那么Ⅱ-6和Ⅱ-7生一个患镰刀形细胞贫血症孩子的概率是

 

（用分数表示）；若孩子已出生，在光学显微镜下观察

 

，即可诊断其是否患病；若孩子尚未出生，可以采用什么方法是

 

．
（2）玉米的抗病（A）和不抗病（a）、高秆（B）和矮秆（b）是两对独立遗传的相对性状．现有不抗病矮秆玉米种子（甲），研究人员欲培育抗病高秆玉米，进行以下实验．实验一：取适量的甲，用合适剂量的γ射线照射后种植，在后代中观察到白化苗4株、抗病矮秆1株（乙）和不抗病高秆1株（丙）．实验二：将乙与丙杂交，F₁中出现抗病高秆、抗病矮秆、不抗病高杆和不抗病矮秆．选取F₁中抗病高秆植株上的花药进行离体培养获得幼苗，经秋水仙素处理后选出纯合二倍体的抗病髙秆植株（丁）．
①若要检测白化苗是否是染色体变异的结果，最简便快速的方案是

 

．
②选取F₁中全部抗病高杆植株进行自交获得F₂，F₂中全部抗病高秆植株再自交获得 F₃，则F₃中抗病高杆出现的概率为

 

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Answer 1

考点：常见的人类遗传病,基因和遗传信息的关系,基因的自由组合规律的实质及应用

专题：

分析：基因中的特定的脱氧核苷酸的排列序列代表遗传信息．由于在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32%的人是携带者，则显性纯合子的概率为64%，所以Ⅱ-7为HbAHbA占2/3和HbAHbS占1/3，由此可以解决第一小题．
根据题意可得，抗病矮秆（乙）和不抗病高秆（丙）的基因型为A_bb、aaB_，由于F₁中出现抗病高秆、抗病矮秆、不抗病高杆和不抗病矮秆，因此亲本基因型为Aabb和aaBb，则F₁中抗病高杆植株基因型为AaBb，再根据基因自由组合定律解答即可．

解答： 解：（1）①基因的特定的脱氧核苷酸的排列序列代表遗传信息，因此HbA与HbS的本质区别是脱氧核苷酸的排列顺序不同．
②根据系谱图可判断镰刀形细胞贫血症是常染色体隐性遗传病．根据题意可得，Ⅱ-7是显性纯合子的概率为64%，为杂合子的概率为32%，即HbAHbA占2/3和HbAHbS占1/3；又由于Ⅱ-4为隐性纯合子，则Ⅰ-1和Ⅰ-2均为杂合子，因此Ⅱ-6的基因型为1/3HbAHbA或2/3HbAHbS，那么Ⅱ-6和Ⅱ-7生一个患镰刀形细胞贫血症孩子的概率=2/3×1/3×1/4=1/18．由于镰刀形细胞贫血症患者的红细胞是镰刀形的，因此若孩子已出生，在光学显微镜下观察红细胞形态，即可诊断其是否患病；若孩子尚未出生，可以采用基因诊断的方法进行诊断．
（2）①染色体的形态和数目可以在光学显微镜下观察到，因此若要检测白化苗是否是染色体变异的结果，最简便快速的方案是取根尖制作有丝分裂装片镜检．
②根据题意可得，抗病矮秆（乙）和不抗病高秆（丙）的基因型为A_bb、aaB_，由于F₁中出现抗病高秆、抗病矮秆、不抗病高杆和不抗病矮秆，因此亲本基因型为Aabb和aaBb，则F₁中抗病高杆植株基因型为AaBb，F₁进行自交获得F₂，F₂中全部抗病高秆植株中有1/9AABB、2/9AABb、2/9AaBB、4/9AaBb，再自交获得 F₃，则F₃中抗病高杆出现的概率=1/9+2/9×3/4+2/9×3/4+4/9×9/16=25/36．
故答案为：
（1）①脱氧核苷酸的排列顺序不同  ②1/18   红细胞形态  基因诊断   （2）①取根尖制作有丝分裂装片镜检  ②25/36

点评：本题考查了遗传病系谱图的分析以及自由组合定律的应用，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能用数学方式准确地描述生物学方面的内容、以及数据处理能力．