Question

I.地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿，目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产前基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图如下。

（1）据图分析，胎儿的基因型是                   （基因用A、a表示）。患儿患病可能的原因是        的原始生殖细胞通过                      过程产生配子时，发生           。
Ⅱ.某家系中有甲病(A、a)和乙病(B、b)两种单基因遗传病(如下图)，其中一种是伴性遗传病。如图：

(1)甲病和乙病的遗传方式分别是            , I-I的基因型是             。
(2)Ⅲ—4与Ⅲ—5结婚，生育一个不患病孩子的概率是             .
(3)Ⅲ--3与Ⅲ--7近亲结婚，生了一个无甲病但患乙病的性染色体为XXY的孩子 (不考虑基因突变)，完成下图该孩子出生的遗传图解。

Answer 1

I. （1）Aa  母亲  减数分裂 基因突变
Ⅱ.(1)常染色体显性遗传  伴X隐性遗传   aaX^BX^b  （2）1/12(3)③aY ④aX^bX^b ⑤aaX^bX^bY

解析试题分析： Ⅰ（1）由图可知，重型β地中海贫血症患的电泳带有ms，父亲有lms三条带而母亲只有l一条带，所以母亲为AA，父亲为Aa，胎儿与父亲相同为Aa。由于母亲正常情况下提供的是A基因，而患儿体中都是a基因，可能是母亲的原始生殖细胞通过减数分裂产生配子是发生了基因突变。
Ⅱ（1）0由Ⅱ4、Ⅱ5和Ⅲ7可知，甲病是常染色体显性遗传，由Ⅱ4、Ⅱ5和Ⅲ6可知乙病是隐性，所以乙病是伴X隐性。由Ⅱ3可推知Ⅰ1为aaX^BX^b。（2）Ⅲ4的基因型为AaX^BX^b，Ⅱ5的基因型为A_X^bY,子代不患病的概率为2/3*1/4*1/2=1/12.(3)Ⅲ3基因型是aaX^BY,Ⅲ7基因型是aaX^BX-，由于子代患乙病，所以Ⅲ7为aaX^BX^b，子代患病的原因是Ⅲ7提供了含有X^bX^b配子，即Ⅲ3提供的配子为aY，Ⅲ7提供的配子为aX^bX^b，所以子代的基因型为aaX^bX^bY。
考点： 本题考查人类遗传病相关知识，意在考查考生能从课外材料中获取相关的生物学信息，并能运用这些信息，结合所学知识解决相关的生物学问题。