Question

10．回答下列有关遗传与变异的问题
如图是一个家族中某遗传病系谱（设显性基因为A，隐性基因为a）．请分析回答：

（1）此遗传病的致病基因位于常染色体上，是隐性遗传病
（2）4号的基因型是Aa；4号与5号基因型相同的可能性概率是多少？请阐述其推理过程？100% 从基因角度分析，合理推到．
（3）从理论上分析，3号与4号如果再生一个孩子，则患病的概率是$\frac{1}{4}$．
（4）研究某遗传病的发病率及其遗传方式时，正确的方法是AC（多选）
A．在人群中随机抽样调查并计算发病率　 B．在人群中随机抽样调查研究遗传方式
C．在患者家系中调查研究遗传方式　    D．在患者家系中调查并计算发病率．

Answer 1

分析 分析系谱图：3号和4号都正常，但他们有患病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看男病，男病女正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病．
（2）根据7号的基因型（aa）可推知4号的基因型是Aa；根据9号的基因型（aa）可推知5号的基因型为Aa，因此4号与5号基因型都是Aa，即100%相同．
（3）根据7号的基因型（aa）可推知3号和4号的基因型都是Aa，他们如果再生一个孩子，则患病的概率是$\frac{1}{4}$．
（4）调查人类遗传病的发病率时应该在人群中随机调查，而调查人类遗传病的遗传方式时应该在患者家系中调查．
故答案为：
（1）隐
（1）Aa     100%    从基因角度分析，合理推到
（3）$\frac{1}{4}$
（4）A C

点评 本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的遗传方式及特点，能根据系谱图中信息准确推断该遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，再结合题干数据进行相关概率的计算．