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5.克氏综合征是一种X染色体数目异常的疾病.现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩(正常基因和色盲基因分别用B、b表示),下列说法不合理的是(  )
A.该男孩最可能的基因型是XbXbY
B.男孩患病是其母亲的原始生殖细胞在减数第二次分裂形成配子过程中发生了染色体不分离现象
C.人类基因组计划至少应测24条染色体的碱基序列
D.上述夫妇染色体异常只是发生在体细胞中,他们再生一个孩子,需对胎儿进行染色体检查

分析 根据题干分析,表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,则可判断母亲基因型XBXb,父亲基因型XBY,而患病儿子的基因型应为XbXbY,因为当B存在时不会表现色盲,儿子的Y染色体来自父亲,两个Xb来自母方,应该是母亲在减数第一次正常,而第二次分裂时两个含Xb的染色体进入卵细胞所致.

解答 解:A、表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,则可判断母亲基因型XBXb,父亲基因型XBY,而患病儿子的基因型应为XbXbY,A正确;
B、正常夫妇的基因型为XBXb、XBY,所生儿子的基因型为XbXbY,儿子的Y染色体来自父亲,两个Xb来自母方,应该是母亲在减数第一次正常,而减数第二次分裂形成配子时染色体没有正常分开,两个含Xb的染色体进入卵细胞所致,B正确;
C、人类基因组计划至少应测22条常染色体+X+Y=24条染色体的碱基序列,C正确;
D、若上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中,则不可能传给后代,因此无需对胎儿进行染色体检查,D错误.
故选:D.

点评 本题考查了染色体异常、减数分裂异常分裂、及性别决定的有关知识,意在考查学生分析问题和解决问题的能力.

练习册系列答案
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17.内皮素(ET)是一种含21个氨基酸的多肽,它有强烈的血管收缩和促进平滑肌细胞增殖等作用.研究发现内皮素功能异常与高血压、糖尿病、癌症等有着密切联系.内皮素主要通过与靶细胞膜上的内皮素受体结合而发挥生物学效应.ETA是内皮素的主要受体,科研人员试图通过构建表达载体,实验ETA基因在细胞中高效表达,为后期ETA的体外研究以及拮抗剂的筛选、活性评价等尊定基础.其过程如下(图中SNAP基因是一种荧光蛋白基因,限制酶ApaⅠ的识别序列为CCCGGG,限制酶XhoⅠ的识别序列为CTCGAG).请分析回答:

(1)完成过程①需要的酶是逆转录酶;与过程②相比,过程①特有的碱基配对方式是U-A.
(2)过程③中,限制酶XhoⅠ切割DNA;使磷酸二酯键断开,形成的黏性末端是-AGCT(或).用两种限制酶切割,获得不同的黏性末端,其主要目的是可以使目的基因定向连接到载体上.
(3)过程⑥中,要用Ca2+(或CaCl2)预先处理大肠杆菌,使其处于容易吸收外界DNA的感受态.
(4)利用SNAP基因与ETA基因结合构成融合基因,目的是检测ETA基因能否表达及表达量.
(5)人皮肤黑色素细胞上有内皮素的特异受体,内皮素与黑色素细胞膜上的受体结合后,会刺激黑色素细胞的分化、增殖并激活酪氨酸酶的活性,从而使黑色素急剧增加.美容时可以利用注射ETA达到美白祛斑效果,试解释:ETA能与内皮素结合,减少了内皮素与黑色素细胞膜上内皮素受体的结合,抑制了内皮素对黑色素细胞的增值和黑色素的形成.

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