Question

2．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（　　）

• A． 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
• B． 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
• C． 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
• D． 人类基因组计划测序是测定人的46 条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列

Answer 1

分析 人类遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病，通常具有垂直传递的特征．人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类．

解答 解：A、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，A正确；
B、人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，B正确；
C、唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病．因此患者体细胞中染色体数目为47条，C正确；
D、由于X染色体与Y染色体是异型同源染色体，因此人类组测序是测定人的22条常染色体和1条X染色体、1条Y染色体，共24条染色体的碱基序列，D错误．
故选：D．

点评 本题主要考查了学生的记忆和理解能力．现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型．高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因．