题目内容
4．某医师通过对一对正常夫妻（Ⅲ）（妻子已怀孕）的检查和询问，判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病（显性基因为A，隐性基因为a），他的祖父和祖母是近亲结婚；妻子家族中患有乙种遗传病（显性基因为B，隐性基因为b），她有一个年龄相差不多患21三体综合征的舅舅；夫妻均不带有对方家族的致病基因．医师将两个家族的系谱图绘制出来（如图所示），请回答下列相关问题：
（1）甲病的致病基因位于常染色体上，是隐性遗传病．
（2）乙病的致病基因位于X染色体上，是隐性遗传病．
（3）医师通过咨询得知，该夫妇各自家族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者，由此可以判断夫妻双方不带有（填“不带有”或“带有”）对方家庭的致病基因．
（4）丈夫的基因型是AAXBY或AaXBY，妻子的基因型是AAXBXb．
（5）该夫妇再生一个男孩患病的概率是$\frac{1}{2}$，女孩患病的概率是0．
（6）21三体综合征可能是由染色体组成为23+X的卵细胞或23+Y的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来．
（7）通过对上述问题的分析，为了达到优生的目的，应该采取的措施有：
①禁止近亲结婚；
②进行遗传咨询；
③进行产前诊断．
分析 根据题意和图示分析可知：1号和2号均正常，但他们有一个患甲病的女儿（5号），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明甲病为常染色体隐性遗传病；11号和12号均正常，但他们有个患乙病的儿子（13号），说明乙病是隐性遗传病，且11号和12号均不带有对方家族的致病基因，因此乙病为伴X隐性遗传病．
解答 解：（1）根据分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病．
（2）根据分析可知，乙病为伴X染色体隐性遗传病．
（3）医师通过咨询得知该夫妇各自家族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者，由此可以判断夫妻双方不带有对方家庭的致病基因．
（4）丈夫正常但是其父亲7号有一个患甲病的姐妹，所以丈夫的基因型为AAXBY或AaXBY，妻子不带丈夫家族致病基因a，但是有一个患乙病的儿子，所以其基因型为AAXBXb．
（5）通过二人基因型可知该夫妇的孩子不可能患甲病，二人所生男孩的基因型为$\frac{1}{2}$XBY（正常）、$\frac{1}{2}$XbY（患乙病），女孩的基因型为XBXB、XBXb，女儿全部正常．
（6）21三体综合征患者比正常人多了一条染色体，其染色体组成为45+XX或45+XY，可能是由染色体组成为23+X的卵细胞或23+Y的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来．
（7）优生措施：
①禁止近亲结婚（最简单有效的方法）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增．
②遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议．
③提倡适龄生育．
④产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病．
故答案为：
（1）常 隐
（2）X 隐
（3）不带有
（4）AAXBY或AaXBY AAXBXb
（5）$\frac{1}{2}$ 0
（6）23+X 23+Y
（7）①禁止近亲结婚 ②进行遗传咨询 ③进行产前诊断
点评 本题结合系谱图，考查伴性遗传及人类遗传病的相关知识，要求考生掌握几种常考的人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图和题中信息“夫妻均不带有对方家族的致病基因”判断这两种遗传病的遗传方式，根据题干要求答题．
| A． | 神经元构成反射弧，但构成反射弧的细胞不只有神经元 | |
| B． | 气温骤降不会改变机体内呼吸酶的活性，因此耗氧量不变 | |
| C． | 体液调节是通过体液传送激素的方式对生命活动进行的调节 | |
| D． | 糖尿病患者的血糖浓度较高，诱导抗利尿激素的分泌，导致多尿症状 |
| 选项 | 试剂 | 操作 | 作用 |
| A | 柠檬酸钠溶液 | 与鸡血细胞液混合 | 防止DNA凝固 |
| B | 蒸馏水 | 与鸡血细胞液混合 | 保持细胞形状 |
| C | 蒸馏水 | 加入到溶解有DNA的NaCl溶液中 | 析出DNA丝状物 |
| D | 冷却的酒精溶液 | 加入到过滤后的溶解有DNA的NaCl溶液中 | 产生特定的颜色反应 |
| A． | A | B． | B | C． | C | D． | D |
| A． | 同一细胞其生物膜结构上的载体相同 | |
| B． | 小鼠体细胞结构中具有磷脂双分子层的有：细胞核、内质网和线粒体 | |
| C． | 动物细胞分裂时细胞膜的内陷与细胞膜的流动性有关 | |
| D． | 蓝藻因其没有染色体故属于原核生物 |
表1：
| 无氮培养基的配方 | |
| 葡萄糖 | 10.0g |
| K2HPO4 | 0.2g |
| MgSO4•7H2O | 0.2g |
| K2SO4 | 0.2g |
| NaCI | 0.2g |
| CaCO3 | 5.0g |
| 琼脂 | 20.0g |
| 将上述物质溶解后，用蒸馏水定溶至1000mL | |
| 培养基种类 | 各稀释度对应的平均菌落数 | 菌落直径（mm） | |||
| 103 | 104 | 105 | 106 | ||
| 无氮培养基 | 32 | 3 | 2 | 0 | 1.0～2.0 |
| 钾细菌培养基 | 36 | 6 | 4 | 0.6 | 多数小于1.5 |
| 硅酸盐细菌培养基 | 50 | 8 | 5 | 1.2 | 多数大于2.0 |
（2）常见的培养基用高压蒸汽灭菌法灭菌．
（3）为统计硅酸盐细菌的数目，应采用稀释涂布平板法法进行接种，该方法的所有操作都应在酒精灯火焰附近进行．
（4）进行上述实验的同时也设置了空白对照，若空白对照的培养基中无菌落生长，说明培养基灭菌合格．根据表2中的数据可以得出，用硅酸盐细菌培养基筛选硅酸盐细菌的效果最好．