题目内容
(每空2分，共16分)下图是某家族遗传系谱图。设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。据查Ⅰ-1体内不含乙病的致病基因。
（1）控制遗传病甲的基因位于 染色体上，属 性基因；控制遗传病乙的基因位于 染色体上,属 性基因。
（2）Ⅰ-1的基因型是 。
（3）从理论上分析，若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩，可能有 种基因型。
（4）Ⅱ-7和Ⅱ-8婚配，他们生一个患甲病孩子的几率是 。
（5）若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一个同时患两种病的孩子，那么他们再生一个正常男孩的几率是 。
（每空2分，共16分）
（1）常 隐性 X 隐性 （2）AaXBY
（3）6 （4）1/3 （5）1/8
解析试题分析：(1)由Ⅰ-1和Ⅰ-2到Ⅱ-6及Ⅰ-1体内不含乙病的致病基因推知乙病为X染色体隐性遗传病。由Ⅰ-1和Ⅰ-2到Ⅱ-7推知甲病为常染色体隐性遗传病。（2）Ⅰ-1的基因型为AaXBY，Ⅰ-2的基因型为AaXBXb ,则再生女孩的基因型种类分析：Aa X Aa→AA Aa aa , XBY X XBXb→XBXB XBXb,后代女孩基因型种类2*3=6种。（4）Ⅱ-7的基因型为：1/2aaXBXB或1/2aaXBXb,Ⅱ-8的基因型为：2/3AaXBY或1/3AAXBY。要算患甲病孩子的概率，不看乙病，只分析甲病如下：aa X 2/3Aa→1/3aa。（4）由“若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一个同时患两种病的孩子”可推知Ⅱ-7的基因型为aaXBXb，Ⅱ-8的基因型为： AaXBY。甲病分析：aa X Aa→1/2aa（患甲病概率），不患甲病概率=1-1/2=1/2；乙病分析： XBXb X XBY→1/2*1/4 XBY(不患乙病男孩的概率)，所以正常男孩的概率="1/2*1/4=1/8."
考点：本题考查遗传病的相关知识，意在考查运用所学知识与观点并结合图示信息，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论。
（16分）肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响。研究发现，基因型不同，临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。
| 基因 | 基因所在染色体 | 控制合成的蛋白质 | 临床表现 |
| A | 第14号 | β-肌球蛋白重链 | 轻度至重度，发病早 |
| B | 第11号 | 肌球蛋白结合蛋白 | 轻度至重度，发病晚 |
| C | 第1号 | 肌钙蛋白T2 | 轻度肥厚，易猝死 |
（2）β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位，体现了基因突变的________。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现，说明上述致病基因对性状控制的方式是_________________________。
（3）已知A基因含23000个碱基对，其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR扩增时，该基因连续复制3次至少需要_____________个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸。
（4）如果用导入正常基因方法治疗肥厚型心肌病能达到治疗目的吗？___________。为什么？____________________。
（5）基因治疗需应用转基因技术，其核心步骤是_____________________，所需的工具酶是_______________________。
-抗胰蛋白酶，应选用__________切割含有目的基因的DNA片段和载体，并用__________方法导入__________中，再利用SRY探针 （Y染色体上的性别决定基因）进行检测，将检测反应呈__________（选填“阳”、“阴”）性的胚胎进行移植培养。
