题目内容
（16分）肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响。研究发现，基因型不同，临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。
| 基因 | 基因所在染色体 | 控制合成的蛋白质 | 临床表现 |
| A | 第14号 | β-肌球蛋白重链 | 轻度至重度，发病早 |
| B | 第11号 | 肌球蛋白结合蛋白 | 轻度至重度，发病晚 |
| C | 第1号 | 肌钙蛋白T2 | 轻度肥厚，易猝死 |
（2）β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位，体现了基因突变的________。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现，说明上述致病基因对性状控制的方式是_________________________。
（3）已知A基因含23000个碱基对，其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR扩增时，该基因连续复制3次至少需要_____________个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸。
（4）如果用导入正常基因方法治疗肥厚型心肌病能达到治疗目的吗？___________。为什么？____________________。
（5）基因治疗需应用转基因技术，其核心步骤是_____________________，所需的工具酶是_______________________。
（16分）(1)12 （2）随机性 通过控制蛋白质的结构而直接控制生物体的性状 （3）96600
（4）不能。因为肥厚型心肌病是显性基因控制的病，导入的正常基因是隐性基因，控制的性状不能表现出来。（5）构建目的基因表达载体， 限制酶、DNA连接酶
解析试题分析：（1）基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代中基因型有3*2*2=12种，表现型也有12种。
（2）发生在基因的不同部位说明了基因突变的随机性，体现的是基因通过控制蛋白质的结构而直接控制生物体的性状。
（3）在原本的基因中鸟嘌呤含23000*2*6/20，复制3次需要是原来的数目乘以23-1=7，故是23000*2*6/20*7=96600.
(4)因为肥厚型心肌病是显性基因控制的病，导入的正常基因是隐性基因，控制的性状不能表现出来。 所以不能治疗。
（5）基因工程中核心步骤是构建目的基因表达载体，工具酶是限制酶、DNA连接酶。
考点：不同考查遗传病和基因工程相关知识，意在考察考生对知识点的理解掌握和知识点间综合运用能力。
（10分）下图为某生物的性染色体简图： X和Y染色体有一部分是同源的(图中Ⅰ片段)，该部分基因互为等位；另一部分是非同源的(图中的Ⅱ－1、Ⅱ－2片段)，该部分基因不互为等位。（衡阳八中）
(1)有一种遗传病，仅由父亲传给儿子，不传给女儿，该致病基因位于图中的________部分。在减数分裂形成配子过程中，X和Y染色体能通过互换发生基因重组的是图中的 片段。
(2)失散多年的堂兄弟(同一祖父)分别在台湾和大陆，若从DNA分子水平上鉴别这一关系，最可靠的DNA分子来源是____________________。
| A．常染色体 | B．X染色体 | C．Y染色体 | D．线粒体 |
（10分）多细胞生物调节生命活动需依靠细胞通讯。细胞通讯是指一个细胞发出的信息通过介质传递到另一个细胞并使之产生相应的反应的过程。下图是几种细胞通讯的实例，请分析回答：
（1）A图中的胰岛B细胞分泌的物质，作用于肝细胞，所引起的生理反应主要是 。
（2）B图中，若在e处给以适当刺激，则a、b、c、d、e中能检测到电位变化的是 。
（3）上述两图中细胞间传递信号的过程表明细胞膜具有 功能。
（4）乙酰胆碱(Ach)是一种神经递质，科研人员要探究神经组织内乙酰胆碱浓度对信息传递的速度有无影响，实验人员在a处注入不同浓度的Ach，b处给予恒定刺激，c、d处分别为兴奋感应时间测量点。实验处理和结果如下表。说明：实验已排除其他干扰因素
| Ach浓度(mmol/mL) | C处(ms) | d处(ms) |
| 0.1 | 5.00 | 5.56 |
| 0.2 | 5.00 | 5.48 |
| 0.3 | 5.00 | 5.31 |
| 0.4 | 5.00 | 5.24 |
（5）兴奋由c到d的传递过程中发生的信号变化为 。
