Question

9．镰刀形细胞贫血症（由等位基因R、r控制），其患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半，迄今为止还没有能真正治愈的药物．血友病（由等位基因E、e控制）是凝血因子缺乏所导致的出血性疾病，1号不带有血友病的至病基因．以下是某家族中的患病情况，请回答后面的问题：

（1）镰刀形细胞贫血症、血友病遗传方式分别是常染色体隐性遗传和伴X隐性；9号的基因型为rrX^EX^E或rrX^EX^e．
（2）B超已确认7号正在孕育的10号是个女孩，如果待孩子出生后想确定10号是否患有遗传病，是不需要进行基因诊断的，为什么？因为10号不会患血友病，有患镰刀形细胞贫血症的可能，但可通过检测孩子的血细胞确定．
（3）5号的父母不存在血友病致病基因，假设人群中镰刀形细胞贫血症致病基因频率为10%，不考虑突变，5号和6号的孩子们患有遗传病的概率是$\frac{1}{33}$．

Answer 1

分析 镰刀形细胞贫血症、血友病遗传方式分别是常染色体隐形遗传和伴X隐性遗传．图中镰刀型贫血症患者家系图，图中双亲1和2不患病，但是子代7是患者，因此可推测6的基因型为$\frac{1}{3}RR{X}^{e}Y$或$\frac{2}{3}Rr{X}^{e}Y$.9号患有镰刀形细胞贫血症，但不患血友病，因此其基因型为rrX^EX^E或rrX^EX^e．

解答 解：（1）镰刀形细胞贫血症、血友病遗传方式分别是常染色体隐形遗传和伴X隐性遗传．9号患有镰刀形细胞贫血症，但不患血友病，因此其基因型为rrX^EX^E或rrX^EX^e．
（2）B超已确认7号正在孕育的10号是个女孩，因此10号不会患血友病，有患镰刀形细胞贫血症的可能，可通过检测孩子的血细胞确定．
（3）5号的父母不存在血友病致病基因，假设人群中镰刀形细胞贫血症致病基因频率为10%，即r%=10%，A%=90%．可推测5的基因型为  （2×10%×90%）RrX^EX^E，即$\frac{18}{100}Rr{X}^{E}{X}^{E}$．又由于1和2没有镰刀形细胞贫血症，但7患有，因此可推测6的基因型为$\frac{1}{3}RR{X}^{e}Y$或$\frac{2}{3}Rr{X}^{e}Y$．不考虑突变，5号和6号的孩子们只会患镰刀形贫血症，即患遗传病的概率是$\frac{18}{100}×\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{3}{100}≈\frac{1}{33}$．
故答案为：
（1）常染色体隐形遗传和伴X隐性遗传      rrX^EX^E或rrX^EX^e
（2）因此10号不会患血友病，有患镰刀形细胞贫血症的可能，可通过检测孩子的血细胞确定．
（3）$\frac{1}{33}$

点评 本题考查人类遗传病的监测和预防，意在考查考生理论联系实际，综合运用所学知识解决一些生物学问题．