Question

人类第7号染色体和第9号之间可以发生相互易位（如图甲），但易位后细胞内基因结构和种类未变化；后代如果出现9号染色体“部分三体”（细胞中出现某一染色体的某一片断有三份），则表现为痴呆病患者，如果出现9号染色体“部分单体”（细胞中出现某一染色体的部分缺失），则会使孕妇早期流产．如图乙为由于发生第7和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病系谱图，已知Ⅰ-2、Ⅱ-2为图甲所示染色体易位携带者，II-1为染色体正常．

（1）个体Ⅰ-2的7或9号染色体上基因的

 

发生了改变．
（2）个体Ⅱ-2能够产生

 

种配子，分别为

 

（用甲图中的数字表示）．
（3）写出个体Ⅲ-1的7和9号染色体组合

 

（用甲图中的数字和符号表示）．
（4）Ⅲ-3已出生，其为

7

9

染色体易位携带者的概率是

 

．Ⅱ-2与Ⅱ-1再生一个染色体正常孩子的几率为

 

．
（5）为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行

 

，妊娠期间进行羊水检查或产前诊断，需要使用

 

（仪器）检验胎儿细胞的

 

是否异常．

Answer 1

考点：染色体结构变异的基本类型

专题：

分析：分析甲图：7号染色体和9号染色体属于非同源染色体，非同源染色体交换片段属于染色体结构变异中的易位．
分析系谱图：图中Ⅰ-2、Ⅱ-2为图甲所示染色体易位携带者，II-1为染色体正常．Ⅱ-2和Ⅱ-1后代有痴呆病患者，且Ⅱ-2曾两次出现过早期流产，说明Ⅱ-2染色体组成为77⁺99^-．

解答： 解：（1）7号染色体和9号染色体属于非同源染色体，非同源染色体交换片段属于染色体结构变异中的易位，会导致基因的排列次序发生改变．
（2）Ⅱ-2为染色体易位携带者，且该女性出现过流产，后代中有痴呆病患者，说明该女性的染色体组成为77⁺99^-，则Ⅱ-2能够产生4种配子，分别为79、79^-、7⁺9、7⁺9^-．
（3）个体Ⅲ-1是痴呆病患者，即9号染色体“部分三体”，因此其7和9号染色体组合为7⁺799．
（4）Ⅱ-2染色体组成为77⁺99^-，Ⅱ-1染色体组成为7799，则他们后代的染色体组成为：7799、7799^-、77⁺99、77⁺99^-．Ⅲ-3已出生，所以其不是9号染色体“部分单体”，即不可能是7799^-，则其为

7

9

染色体易位携带者的概率是1/3．Ⅱ-2与Ⅱ-1再生一个染色体正常孩子的几率为1/4．
（5）为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行遗传咨询，妊娠期间进行羊水检查或产前诊断，需要使用显微镜（仪器）检验胎儿细胞的染色体（结构和数目）是否异常．   
故答案：（1）排列次序（或位置）
（2）4    79  79^-  7⁺9   7⁺9^-    
（3）7⁺799    
（4）1/3     1/4
（5）遗传咨询    显微镜     染色体（结构和数目）

点评：本题结合图示，考查染色体变异和遗传定律的应用，意在考查考生分析题干提取有效信息的能力；能理解所学知识要点，并用所学知识解决生物学问题的能力；能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力．