Question

某家庭有甲、乙两种遗传病，其中一种是显性遗传病，该病在自然人群中患病的概率为19%，另一种是伴性遗传病．如图是该家庭的系谱图，其中5号个体的性染色体只有一条，其他成员的染色体正常，7号个体无甲乙两种病的致病基因．回答以下问题：

（1）甲种遗传病的遗传方式是

 

．
（2）导致5号个体的性染色体异常的原因是

 

号个体产生了不正常的配子，假如该个体同时产生的另一种异常配子与正常配子结合，发育成的个体（均视为存活）的性染色体的组成可能是

 

．
（3）若6号个体和7号个体再生育一个女孩，则该女孩是杂合子的概率是

 

．
（4）3号个体和4号个体结婚后生育一个只患一种病孩子的概率是

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病

专题：

分析：根据题意和图示分析可知：图中乙病的遗传中，正常的双亲Ⅰ-1和Ⅰ-2生出了有病的女儿Ⅱ-5，而Ⅱ-5的性染色体只有一条，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病或常染色体隐性遗传病；则甲是显性遗传病，由Ⅰ-1有病，而女儿没病，说明基因不在X上，即甲病是常染色体显性遗传病，同时也说明乙病属于伴X隐性遗传病．假设控制甲病的基因是A、a，控制乙病的致病基因是B、b，则不患甲病的基因型是aa，患甲病的基因型是AA、Aa；不患乙病的基因型是X^B-，患乙病的基因型是X^bX^b、X^bY．

解答： 解：（1）图中乙病的遗传中，正常的双亲Ⅰ-1和Ⅰ-2生出了有病的女儿Ⅱ-5，而Ⅱ-5的性染色体只有一条，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病，则甲是显性遗传病，由Ⅰ-1有病，而女儿没病，说明基因不在X上，即甲病是常染色体显性遗传病．
（2）已知伴X染色体隐性遗传病，且Ⅱ-5的性染色体只有一条，说明他的X染色体来自于母亲致病基因的染色体，则其父亲I-1提供的配子中少了X．则同时产生的另一种异常配子是XX或XY或YY，与其配偶的正常配子结合，发育成的个体的性染色体的组成可能是 XXY或XXX或XYY．
（3）根据（2）的分析可知，5号患乙病只有一个X^b，且来自母亲，则表现正常的2号母亲基因型为X^BX^b．1号正常为X^BY，2号为X^BX^b，他们所生的表现正常的女儿6号为

1

2

X^BX^B、

1

2

X^BX^b．7号个体无甲乙两种病的致病基因，则7号基因型为X^BY，他们再生育一个女孩，则该女孩是杂合子的概率是

1

2

×

1

2

=

1

4

．
（4）根据（3）的分析可知，4号的基因型为

1

2

X^BX^B、

1

2

X^BX^b．而4号不患甲病为aa，故4号的基因型为为

1

2

aaX^BX^B、

1

2

aaX^BX^b．根据题意，甲病的显性发病率为19%，则隐性aa=81%，所以a=90%，则A=10%．基因型AA=10%×10%=1%，aa=90%×90%=81%，Aa=18%．因此甲病人群中杂合子的概率是18%÷19%=

18

19

，则3号基因型为

18

19

AaX^BY.3号个体和4号个体结婚后，后代患甲病的概率是1-aa=1-

1

2

×

18

19

=

10

19

，后代患乙病的概率是

1

2

×

1

2

×

1

2

=

1

8

．因此生育一个只患一种病孩子的概率是患甲病的概率×不患乙病的概率+患乙病的概率×不患甲病的概率=

10

19

×（1-

1

8

）+

1

8

×（1-

10

19

）=

79

152

．
故答案为：
（1）常染色体显性遗传
（2）1     XXX或XXY或XYY
（3）

1

4

（4）

79

152

点评：本题结合遗传图谱，考查人类遗传病的相关知识，要求考生能根据表中内容绘制简单的系谱图并判断该病的遗传方式；其次再利用基因的自由组合定律和伴性遗传计算出相关概率，属于考纲理解和应用层次的考查．