Question

5．下列关于人类遗传病及调查的叙述，正确的是（　　）

• A． 与正常人相比，猫叫综合征患者缺失5号整条染色体
• B． 白化病患者的致病基因来自父亲或母亲的概率有差异
• C． 调查人类遗传病的发病率应在患者家系中取样调查
• D． 遗传咨询和产前诊断能降低后代患遗传病的风险

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式．

解答 解：A、与正常人相比，猫叫综合征患者第5号染色体缺失部分片段，A错误；
B、白化病患者的致病基因来自父亲或母亲的概率相同，因为该病为常染色体隐性遗传病，B错误；
C、调查人类遗传病的发病率应在人群中取样调查，C错误；
D、遗传咨询和产前诊断能降低后代患遗传病的风险，D正确．
故选：D．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例；掌握调查人类遗传病的对象、范围等，能结合所学的知识准确判断各选项．