Question

10．下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传”课题的研究方案：
Ⅰ．课题名称：人群中××性状的遗传调查．
Ⅱ．研究目的、研究内容、材料用具、研究过程（略）．
Ⅲ．调查结果分析：
请分析该研究方案并回答有关问题：
（1）血友病是X染色体上的隐性遗传病，该小组对第一个家庭成员进行血友病的遗传调查并记录，根据下面的“家庭成员血友病调查表”，判断“本人”（女性）的基因型（用B或b表示）是X^BX^b，其（“本人”）父亲的致病基因来自调查表中的祖母，血友病致病的根本原因是基因突变．
家庭成员血友病调查表

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父亲	母亲	哥哥	妹妹	本人
				√

说明：空格中打“√”的为血友病患者，其余均为表现型正常．
（2）该小组又对第二个家庭的遗传病（用D或d表示）进行调查，调查结果绘制成遗传系谱图，请据图回答：
①从遗传图解分析，该遗传病的遗传方式为常染色体隐性遗传．
②Ⅱ₅的基因型为DD或Dd．
③若Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一个男孩，正常的概率是$\frac{3}{4}$．
④假若第一家庭成员中没有第二家庭的致病基因，第二家庭成员中也没有第一家庭的致病基因，Ⅱ₈与第一个家庭中的“本人”婚配，生一个患病孩子的概率为$\frac{1}{4}$，这两种致病基因的遗传遵循定律基因的自由组合．

Answer 1

分析 （1）调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式．
（2）血友病是伴X隐性遗传病，由于父亲患血友病X^bY，而“本人”正常；又因为是女性，所以“本人”的基因型是X^BX^b．
（3）从遗传图解分析，Ⅰ₃、Ⅰ₄无病，Ⅱ₉患病，根据“无中生有为隐性”，又因为9号患病，但Ⅰ₃号不患病，因此可推断出该遗传病的遗传方式为常染色体隐性遗传．

解答 解：（1）血友病是伴X隐性遗传病，由于父亲患血友病X^bY，而“本人”正常；又因为是女性，所以“本人”的基因型是X^BX^b．由于祖父正常，基因型为X^BY，所以父亲的致病基因来自调查表中的祖母．血友病致病的根本原因是基因突变．
（2）①从遗传图解分析，Ⅰ₃、Ⅰ₄无病，Ⅱ₉患病，根据“无中生有为隐性”，又因为9号患病，但Ⅰ₃号不患病，因此可推断出该遗传病的遗传方式为常染色体隐性遗传．
（2）Ⅲ₁₀患病，基因型为dd，故Ⅱ₆和Ⅱ₇的基因型为Dd，因此Ⅰ₁、Ⅰ₂的基因型为（DD、Dd）或（Dd、DD）或（Dd、Dd），故Ⅱ₅的基因型为DD或Dd．
③Ⅱ₆和Ⅱ₇再不患病，但Ⅲ₁₀患病，因此可推知Ⅱ₆和Ⅱ₇的基因型为Dd．若Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一个男孩，正常的基因型为DD或Dd，概率是$\frac{3}{4}$．
④Ⅰ₃、Ⅰ₄无病，Ⅱ₉患病，因此可推断出Ⅰ₃、Ⅰ₄无的基因型为Dd．Ⅱ₈的基因型为$\frac{1}{3}$DDX^BY或$\frac{2}{3}$DdX^BY．第一个家庭中的“本人”的基因型为DDX^BX^b．Ⅱ₈与第一个家庭中的“本人”婚配，婚配，生一个患病孩子的基因型为DDX^bY或DdX^bY，只会患血友病，即概率为$\frac{1}{4}$，这两种致病基因相对独立遗传，互不干扰，遗传遵循基因的自由组合定律．
故答案为：
（1）X^BX^b 祖母   基因突变
（2）①常染色体隐性遗传    
②DD或Dd
③$\frac{3}{4}$  
④$\frac{1}{4}$    基因的自由组合

点评 本题结合图表，考查调查人类遗传病、基因分离定律及应用、基因自由组合定律及应用、伴性遗传，要求考生识记调查人类遗传病的调查对象；掌握基因分离定律的实质，能根据表中信息判断性状的显隐性；掌握基因自由组合定律的实质，能采用逐对分析法进行相关概率的计算．