Question

下图表示细胞中出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生降解的过程。该过程被称为NMD作用，能阻止有害异常蛋白的表达。NMD作用常见于人类遗传病中，如我国南方地区高发的β—地中海贫血症。(AUG、UAG分别为起始和终止密码子)

(1)图中异常mRNA与正常mRNA长度相同，推测终止密码子提前出现的原因是发生了基因中的____________。由此说明，基因通过____________而控制性状。
(2)异常mRNA来自于突变基因的____________，其降解产物为____________。如果异常mRNA不发生降解，细胞内就会产生肽链较____________的异常蛋白。
(3)常染色体上的正常β一珠蛋白基因(A⁺)既有显性突变(A)，又有隐性突变(a)，两者均可导致β一地中海贫血症。据下表分析：

基因型		aa	A十A	A十a
表现型		重度贫血	中度贫血	轻度贫血
原因 分析	能否发生NMD作用	能	②	能
	β一珠蛋白合成情况	①	合成少量	合成少量

①____________    ②____________
⑧除表中所列外，贫血患者的基因型还有____________。

Answer 1

（16分，每空2分）（1）碱基替换  控制蛋白质的结构
（2）转录 （核糖）核苷酸 短 （3）①无合成  不能 ②AA、Aa（各1分）

解析试题分析：（1）异常mRNA与正常mRNA长度相同，推测终止密码子提前出现的原因应是基因中发生了碱基对的替换，否则mRNA长度会不同，由此可以说明基因可以通过控制蛋白质的结构来控制生物性状。
（2）mRNA是转录的产物，mRNA是由核糖核苷酸组成的，降解后是核糖核苷酸，如果异常mRNA不发生降解，因为异常mRNA有终止密码子UAG，细胞内就会产生肽链较短的蛋白质。
（3）由表可知A+A和A+a能合成少量的β一珠蛋白贫血程度轻，故aa应是无法合成β一珠蛋白，而A+A是贫血个体的基因型，应不能够发生NMD作用，从而出现了贫血。从人类常色体上β-珠蛋白基因（A+）既有显性突变(A)又有隐性突变(a)，得出A 对A+是显性，A+对a是显性。因显性突变(A)可导致地中海贫血，所以只要有A就会贫血，所以 AA、AA+ 、Aa都患贫血。因隐性突变a可导致地中海贫血，所以aa的也患贫血，可见贫血的个体有AA、AA+ 、Aa、aa四种基因型。因A+对a是显性，所以正常的孩子基因型可以是A+ A+或A+a。
考点：本题考查基因表达相关知识，意在考察考生对知识点的理解和对信息的提取分析能力。