Question

人类第7号染色体和第9号染色体之间可能发生如甲图所示变异，变异后细胞内基因结构和种类未发生变化。后代若出现9号染色体“部分三体”(细胞中9号染色体的某一片断有三份)，表现为痴呆；出现9号染色体“部分单体”(细胞中9号染色体的某一片断只有一份)，胚胎早期流产。乙图为由于第7号、9号染色体变异而导致的流产、痴呆系谱图。已知系谱各成员细胞染色体数均为46条，I—l、II—1、III—2染色体正常；I—2、II—2表现正常，但均为7号、9号染色体变异携带者(细胞中7号和9号染色体组成为AA+BB-)；发生变异的7号、9号染色体能与正常7号、9号染色体联会，形成配子。请回答。

(1)甲图所示，9号染色体上的片段移接到7号染色体上，这种变异属于     变异。变异的7号或9号染色体上基因的           发生了改变。
(2)个体III—1的7号和9号染色体组成为         (用甲图中的字母表示)。
(3)9号染色体“部分单体”的后代早期流产，胎儿不能成活，则成活的III—3个体为7号、9号染色体变异携带者的概率是         。
(4)III—3婚配，为避免生出染色体异常的患儿，妊娠期间须进行              ，如羊水检查。将胎儿脱落的细胞从羊水中分离并通过           技术增殖细胞，适时加入秋水酰胺(与秋水仙素功能相似)，通过抑制分裂细胞内          ，使染色体不能移向细胞两极。选取有丝分裂      期的细胞进行观察，从面诊断出胎儿染色体是否异常。

Answer 1

（1）染色体结构  数目、排列顺序（或种类）  （2）AA+BB   (3)1/3   (4)产前诊断 动物细胞培养  纺锤体的形成  中

解析试题分析：（1）人类的7号和9号染色体属于非同源染色体，二者交换片断可发生易位，属于染色体结构的变异；题干中指出“易位后细胞内基因结构和种类未发生变化”，从图中可以看出易位后染色体的结构发生改变，其长度和组分已经变化，故其上携带的基因的数量及原有的排序发生改变。
（2）根据乙图，Ⅲ-1是痴呆患者，即为9号染色体“部分三体”，也就是患者的细胞中9号染色体的某一片断有三份，故相关染色体组成为A+ABB。
（3）据题目信息“已知Ⅱ-2表现正常，但为7号、9号染色体变异携带者(细胞中7号和9号染色体组成为AA+BB-)及II—1染色体正常”可知，Ⅱ-1、Ⅱ-2染色体组成是AABB、AA+BB-，二者所生育的孩子情况可简单用下图分析：

因部分单体早期流产，因此生育一个携带者的概率为1/3。
（4）预防人类遗传病的方法是婚前进行遗传咨询，如果已经婚配，则在妊娠期间进行产前诊断或染色体检查；进行染色体检查时，将胎儿脱落的细胞进行分离并通过动物细胞培养技术增殖，加入秋水仙素，通过抑制分裂细胞内纺锤体的形成，使染色体不能移向两极，然后选取有丝分裂中期的细胞进行观察即可。
考点：本题主要考查染色体变异及遗传概率的计算等多方面知识，意在考查考生能用文字、图表及数学方式等多种表达方式准确地描述生物学方面的内容的能力。