31. 人类的囊性纤维病属于常染色体隐性遗传病，大多数的患者是由于CFTR基因缺陷引起的。其病因图解如图16，请据图分析后回答：
(1)从变异的种类上看，CFTR蛋白结构异常的根本原因是 ；从基因对性状的控制方式上看，CFTR基因是通过 直接控制生物的性状。除此之外，基因控制生物性状的另一种方式是基因通过控制 进而控制生物性状。
(2)CFTR蛋白结构的异常，影响了肺部细胞的钠离子和氯离子的跨膜这输，这种跨膜运输方式属于 。
(3)图17是囊性纤维病(基因为A、a)和血友病(基因为H、h)的家系图，请据图回答：
② 2与Ⅱ3结婚，生育一个男孩两病兼患的几率为 (用分数表示)。
②请写出一号家庭关于囊性纤维病的遗传图解
32(09广东卷37)雄鸟的性染色体组成是ZZ，雌鸟的性染色体组成是ZW。某种鸟羽毛的颜色由常染色体基因(A、a)和伴染色体基因(ZB、Zb)共同决定，其基因型与表现型的对应关系见下表。请回答下列问题。
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基因组合 |
A不存在，不管B存在与否(aa Z-Z- 或aa Z- W) |
A存在，B不存在 (A ZbZb或A ZbW) |
A和B同时存在 (A ZBZ-或A ZBW |
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羽毛颜色 |
白色 |
灰色 |
黑色 |
(1)黑鸟的基因型有 种，灰鸟的基因型有 种。
(2)基因型纯合的灰雄鸟与杂合的黑雌鸟交配，子代中雄鸟的羽色是 ，此鸟的羽色是 。
(3)两只黑鸟交配，子代羽毛只有黑色和白色，则母体的基因型为 ，父本的基因型为 。
(4)一只黑雄鸟与一只灰雌鸟交配，子代羽毛有黑色、灰色和白色，则母本的基因型为 ，父本的基因型为 ，黑色、灰色和白色子代的理论分离比为 。
33(09全国卷Ⅱ，34)(1)人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和 ① 遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与 ② 有关，所以一般不表现典型的 ③ 分离比例。
(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、 ④ 、 ⑤ 以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有 ⑥ 之分，还有位于 ⑦ 上之分。
(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中
⑧ 少和 ⑨ 少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到 ⑩ ，并进行合并分析。
34(09山东卷，27)人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：
(1)上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。甲病的遗传方式为____________，乙病的遗传方式为____________。Ⅱ-2的 基因型为____________，Ⅲ-1的基因型为____________，如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为____________。
(2)人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：
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CGG重复次数(n) |
n<50 |
n≈150 |
n≈260 |
n≈500 |
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F基因的mRNA(分子数/细胞) |
50 |
50 |
50 |
50 |
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F基因编码的蛋白质(分子数/细胞) |
1000 |
400 |
120 |
0 |
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症状表现 |
无症状 |
轻度 |
中度 |
重度 |
此项研究的结论_______________________________________________________________。
推测：CGG重复次数可能影响mRNA与____________的结合。
(3)小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。请填充观察小鼠细胞减少分裂的实验步骤：
供选材料及试剂：小鼠的肾脏、睾丸、肝脏，苏丹Ⅲ染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿B(健那绿)染液，解离固定液。
取材：用____________作实验材料
制片：①取少量组织低渗处理后，放在____________溶液中，一定时间后轻轻漂洗。
②将漂洗后的组织放在载玻片上，滴加适量____________。
③一定时间后加盖玻片，____________。
观察：①用显微镜观察时，发现几种不同特征的分裂中期细胞。若它们正常分裂，产生的子细胞是__________________。
②右图是观察到的同源染色体进入(A1 和A2)的配对情况若A1正常，A2发生的改变可能是________________________。
35(09江苏卷，33)在自然人群中，有一种单基因(用A、a表示)遗传病的致病基因频率为1／10 000，该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。
(1)该遗传病不可能的遗传方式是 。
(2)该种遗传病最可能是 遗传病。如果这种推理成立，推测Ⅳ一5的女儿的基因型及其概率(用分数表示) 。
(3)若Ⅳ一3表现正常，那么该遗传病最可能是 ，则Ⅳ-5的女儿的基因型为 。
36(09上海卷，40)回答下列有关遗传的问题。
(1)图1是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图。有一种遗传病，仅有父亲传给儿子不传给女儿，该致病基因位于图中的 部分。
(2)图2是某家族系谱图。
1)甲病属于 遗传病。
2)从理论上讲，Ⅱ-2和Ⅱ-3的女儿都患乙病，儿子患乙病的几率是1/2。由此可见，乙病属于 遗传病。
3)若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，这个孩子同时患两种病的几率是 。
4)该家系所在地区的人群中，每50个正常人中有1个甲病基因携带者，Ⅱ-4与该地区一个表现正常的女孩子结婚，则他们生育一个患甲病男孩的几率是 。
(3)研究表明，人的ABO血型不仅由位于9号染色体上的IA、IB、i基因决定，还与位于第19号染色体上的H、h基因有关。在人体内，前体物质在H基因的作用下形成H物质，而hh的人不能把前体物质转变成H的物质。H物质在IA 基因的作用下，形成凝集原A；H物质在IB基因的作用下形成凝集原B；而ii 的人不能转变H物质。其原理如图3所示。
1)根据上述原理，具有凝集原B的人应具有 基因和 基因。
2)某家系的系谱图和如图4所示。Ⅱ-2的基因型为hhIBi，那么Ⅲ-2的基因型是 。
3)一对基因型为HhIAi的夫妇，生血型为O型血的孩子的几率是 。
的是
下列叙述中正确的是21. (08广东三校期末联考)分析下表可知，正常血红蛋白(HbA)变成异常血红蛋白(HbW)，是由于对应的基因片段中碱基对发生了
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mRNA 密码顺序 |
137 |
138 |
139 |
140 |
141 |
142 |
143 |
144 |
145 |
146 |
147 |
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正常血红蛋白 (HbA) |
ACC 苏氨酸 |
UCC 丝氨酸 |
AAA 赖氨酸 |
UAC 酪氨酸 |
CGU 精氨酸 |
UAA 终止 |
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异常血红蛋白 (HbW) |
ACC 苏氨酸 |
UCA 丝氨酸 |
AAU 天冬酰胺 |
ACC 苏氨酸 |
GUU 缬氨酸 |
AAG 赖氨酸 |
CUG 亮氨酸 |
GAG 谷氨酸 |
CCU 脯氨酸 |
CGG 精氨酸 |
UAG 终止 |
A．增添 B．缺失 C．改变 D．重组