17.人类的血中丙种球蛋白缺乏症(XLA),是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病.某52岁男性M患有此病.根据调查,M的前辈均正常,从M这一代起出现患者,且患者均为男性,M这一代的配偶均不携带致病基因,M的兄弟在41岁时因该病去世.M的姐姐生育了4子1女,儿子中3个患有该病,其中2个儿子在幼年时因该病夭折.请回答下面问题:
(1)XLA发生的原因是布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生了突变,下列对该遗传突变的表述,正确的是B.
A.该突变基因可能源于M的父亲        B.最初发生突变的生殖细胞参与了受精
C.M的直系血亲均可能存在该突变基因   D.该突变基因是否表达与性别相关
(2)M家族的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型,在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁,这一事实表明该致病基因的表达受到环境的影响(或该致病基因的表达与其他基因的表达相关).
(3)如图是另一家族(N)的遗传系谱.N家族遗传有高胆固醇血症(如下图),该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致,Ⅱ-7不携带致病基因.M女儿与N家族中男性Ⅱ-3结婚.则:

①M的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因,两人育有一子,这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是$\frac{1}{4}$.
②若M的女儿怀孕了第二个孩子,同时考虑两对基因,这个孩子正常的概率是$\frac{9}{16}$.
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