19.人类的血中丙种球蛋白缺乏症(XLA),是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病.某52岁男性M患有此病.根据调查,M的前辈均正常,从M这一代起出现患者,且患者均为男性,M这一代的配偶均不携带致病基因,M的兄弟在41岁时因该病去世.M的姐姐生育了4子1女,儿子中3个患有该病,其中2个儿子在幼年时因该病夭折.请回答下面问题:
(1)XLA的遗传方式是伴X隐性遗传.M的女儿的基因型是XBXb(用基因B-b表示).
(2)XLA发生的原因是布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生了突变,下列对该遗传突变的表述,正确的是B.
A.该突变基因可能源于M的父亲         B.最初发生突变的生殖细胞参与了受精
C.M的直系血亲均可能存在该突变基因    D.该突变基因是否表达与性别相关
(3)M家族的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型,在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁,这一事实表明该致病基因的表达受到环境的影响.
(4)如图是另一家族(N)的遗传系谱.N家族遗传有高胆固醇血症(如图),该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致,Ⅱ-7不携带致病基因.M的女儿与N家族中的男性Ⅱ-3结婚.则:

①M的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因,两人育有一子,这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是$\frac{1}{4}$.
②若M的女儿怀孕了第二个孩子,同时考虑两对基因,这个孩子正常的概率是$\frac{9}{16}$.
 0  133695  133703  133709  133713  133719  133721  133725  133731  133733  133739  133745  133749  133751  133755  133761  133763  133769  133773  133775  133779  133781  133785  133787  133789  133790  133791  133793  133794  133795  133797  133799  133803  133805  133809  133811  133815  133821  133823  133829  133833  133835  133839  133845  133851  133853  133859  133863  133865  133871  133875  133881  133889  170175 

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